AHCY i GCH1

lipiec 28, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

AHCY i poziom homocysteiny.

styczeń 4, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

“Jeżeli mam wysoką homocysteinę a nie mam polimorfizmu MTHFR, MTRR to czego powinnam szukać?” Wkraczamy na kolejny pułap wiedzy wydaje mi się. Znamy już kluczowe geny dla cyklu kwasu foliowego, cyklu kobalaminy, więc szukamy dalej!

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

luty 22, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]

Częściowa trisomia 21 chromosomu

grudzień 27, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

“Jestem z Polski…”

luty 23, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Jeszcze o badaniach…ach ta “zła” homocysteina.

październik 22, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!

Po badaniach okresowych.

październik 20, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.

Niski poziom homocysteiny to także ryzyko choroby Alzheimera

lipiec 12, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

No tutaj dostałem kopa na myślenie. Po raz pierwszy pojawiają się takie badania wskazujące, że posiadanie niskiej homocysteiny to też nie jest tak dobrze i stanowi to ryzyko dla wystąpienia choroby Alzheimera.

Najtrudniejsze geny z panelu…dla ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dla mnie co raz więcej problemów sprawia koniunkcja różnych polimorfizmów genów: AHCY, CBS, BHMT i ich otoczenia. Co to oznacza? Cóż nie ma badań diagnostycznych dostępnych, by wyjaśniały temat SAM do SAH lub poziomu amoniaku. Nie ma także w panelu opisanych genów jak CTH odpowiedzialnego za metabolizm cysteiny, PDXK odpowiedzialnego za metabolizm witaminy B6. To […]

Zespół Downa spersonalizowany.

listopad 23, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Odbyła się konferencja online Ja Też. Zawsze po tego typu wydarzeniach, tudzież nawet w jej trakcie spływają pytania. Niestety jak wiedza i moje doświadczenie ewoluuje, tym mniej skory jestem do szybkich odpowiedzi w myśl zasady: im więcej wiesz, tym mniej wiesz.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

listopad 16, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

czerwiec 4, 2020 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

listopad 22, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

Nowy panel MTHFR UK cz.4 metylacja

wrzesień 3, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. […]

Rybozyd nikotynamidu cz.1

kwiecień 2, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.

Zastosowanie witamin z grupy B w leczeniu metylacji genu DNMT3L i zaburzeń kognitywnych.

marzec 28, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, przez co dereguluje wiele genów. Nie robi tego w sposób bezpośredni, a poprzez wpływ na DNMT3A i DNMT3B. Nie było jednak istotnych opracowań naukowych, które mogłyby to jednoznacznie potwierdzić…jak i skutki w postaci zaburzeń kognitywnych.

Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę?

marzec 27, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

marzec 15, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Linki po spotkaniu.

czerwiec 6, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jeżeli ktoś nie ma, to tutaj znajdzie linki o których mówiłem, że są wiedzą niejako “na skróty”.

Następna strona »