Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Grudzień 12, 2015 by
Kategoria: Metabolizm

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

1.Mateusz nie jest dzieckiem z zespołem Downa. Stąd jego badania nie będą mogły być jednoznacznie “wzorcowe” dla wszystkich z ZD.

2.Panel badawczy został zrobiony dla Mateusza w Great Plains Laboratory, choć można go zrobić także w 23andme.org

3.Panel Mateusza.

image

POCZĄTEK czyli CBS i BHMT

Tak jak to już pisałem cały panel zaczynamy od sprawdzenia polimorfizmów na poziomie genu CBS i BHMT. Opisywałem tą część panelu Mateusza tutaj:http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-7-geny-cbssuox-nosbhmt.html 

“1.Występuje u niego heterozygota (polimorfizm odziedziczony tylko od jednego z rodziców) na genie CBS C 699 T

2.Występuje jedna homozygota (polimorfizm odziedziczony od ojca i matki) genu BHMT 1

3.Na pozostałych analizowanych genach nie występują polimorfizmy.

WNIOSKI ZGODNE Z TEORIĄ DR. YASKO:

1.Stosując wykładnię dr.Amy Yasko to mamy do czynienia z nadmierną aktywnością genu CBS wynikającą z polimorfizmu samego genu plus ograniczenia działania ścieżki BHMT, co powoduje zwiększony napływ homocysteiny do ścieżki genu CBS nazywanego często cyklem cysteiny.

2.W efekcie powinniśmy mówić o konieczności detoksykacji organizmu zgodnie ze wskazówkami dr. Yasko stosując węgiel, witaminę c, magnez, jukę, ornitynę do oczyszczenia organizmu.

3.Chcemy wspomóc procesy zatem musimy dołączyć do tego witaminę B 6, koenzym q 10, karnitynę, TMG”

 

MTHFR A 1298 C I MTHFR C 677 T

Co autor dokumentu dotyczącego metylacji, tym mamy większą “kłótnię” o najważniejszy element tej układanki:

czy MTHFR A 1298 C jest trudniejszy?

czy MTHFR C 677 T jest bardziej wyniszczający?

Analizując jeszcze raz moje wpisy na ten temat odpowiem tak:

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html

Bezdyskusyjnie spadek efektywności genu MTHFR z polimorfizmem C 677 T do poziomu 30% jest dramatyczny i wpływający na wiele ścieżek metabolicznych (w przypadku homozygoty). Jednakże homozygota A 1298 C daje jednoznaczne, ciężkie defekty organizmu i to w kluczowych jego elementach, stąd wielu autorów ją podaję jako tą trudniejszą i bardziej istotną, gdyż wpływa na:

-równowagę neuroprzekaźników, jak i samego ich funkcjonowania co objawia się objawia cechami autyzmu, chorobami depresyjnymi i dużymi spadkami nastrojów

-nadciśnieniniem

-problemów z generowaniem mowy

-bezsenność

-bóle mięśni z fibromylagią

-utratę pamięci

-niedoczynność tarczycy

Stany te są efektem:

-nadmiernej ilości amoniaku

-obniżonego poziomu dopaminy

-obniżonego poziomu serotoniny i melatoniny

-obniżonego poziomu noradrenaliny i adrenaliny

Jeżeli wrócimy do artykułu o tym polimorfizmie, to okaże się, ze kluczowym elementem tej układanki jest BH 4.

 

Wróćmy jednak do Mateusza. Ma on polimorfizm CBS i BHMT, który wg. Amy Yasko może zwiększać poziom amoniaku w organizmie.

Jeżeli do tego zaczniemy analizę od powiązanego z CBS, polimorfizmem MTHFR A 1298 C, który Mateusz ma od obu rodziców stąd homozygota, to mamy sytuację, że cechy autystyczne Mateusza mogą wynikać z:

-nadmiernego użycia BH 4 do neutralizacji amoniaku i toksyn

-a to powoduje brak BH 4 zatem mamy nierównowagę w zakresie ilościowym na poziomie neuroprzekaźnictwa

Chodzi tutaj o ten proces: http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html

image

Popatrzmy na protokół Mateusza:

1.Biorąc CBS/BHMT powinien przede wszystkim wspierać swój organizm poprzez odtruwanie z amoniaku, czyli juka, ornityna, węgiel drzewny, ale i witamina C, magnez to z tej perspektywy kluczowe składniki suplementacji.

2.Sam BHMT jednak wymaga cynku ale i choliny, a najlepiej TMG.

3.Gdy dojdziemy do MTHFR A 1298 C i popatrzymy na wykres to do tej listy składników potrzebujemy dodać przede wszystkim kwas folinowy w postaci 5-formyl THF lub też co wydaje się bardziej uzasadnione BH 4.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

Wróćmy jednak do polimorfizmów. Kolejne to MTR i MTRR.

Są one bardzo wrażliwe na poziom witaminy B 12 i witaminy B 9 (kwas foliowy). Zacznijmy jednak od tego stwierdzenia:

skoro Mateusz ma dobrze funkcjonujący MTHFR C 677 T, czy nie powinniśmy założyć, że poziom metylofolatu jest na odpowiednim poziomie?

MTR dobrze działa gdy ma odpowiednie wsparcie cynkiem. Gdy mamy problem z genem MTRR, oznacza to, że najlepiej dostarczyć do organizmu odpowiednie ilości witaminy B 12 w postaci metylokobalaminy, czyli substancji która jest potrzebna do przeprowadzenia remetylacji homocysteiny do metioniny. Ale co się wtedy stanie z nadmierną ilością grup metylowych dostarczanych przez MTHFR w ramach metylofolatu?

Wydaje się, że te podejście może nam niebezpiecznie zwiększyć ilość grup metylowych w organizmie a co za tym idzie pobudzić naszą aktywność i wywołać bóle głowy jako najmniejszy problem.

Jak przeczytamy to co mówi dr.Amy Yasko polimorfizm taki jak u Mateusza to w istocie przyspieszenie aktywności tego genu MTR, a to oznacza, że gen “wychwytuje” każdą ilość homocysteiny i metylofolatu jaka mu się pojawi w zasięgu. Z takiej perspektywy patrząc, witamina B 12 jest konieczna w postaci właśnie metylowej, by nadążyć za zbyt “przyspieszonym” trybem działania genu MTR.

Jak ten “obraz” będzie wyglądał na badaniach z krwi?

Mateusz poziom witaminy B 12 może mieć zawsze dobry (tak samo jak B 9) jednak przyspieszony tryb jej wykorzystania przez MTR, będzie powodować  stan “fizjologicznego braku”, więc jest to wskazanie do podawania stałego witaminy metylowanej B 12 by poprawić funkcjonowanie cyklów Mateusza…jest jednak jedno ale.

Mateusz ma polimorfizm genu w układzie heterozygoty (+/-) genu COMT na dwóch allelach, VDR homozygotę i heterozygotę oraz MAO homozygotę. Co to oznacza?

Wróćmy do tego co mówi dr.Amy Yasko:

Gdy mamy źle działający gen COMT z homozygotą (+/+) to COMT powoli degraduje dopaminę w którym to procesie używa grupy metylowe. Słabo działając powoduje, że tych “wolnych” grup jest dużo. Co to oznacza przy dodatkowym przy suplementowaniu witaminą B12 metylowaną (metylokobalaminą) ? Duże problemy z zachowaniem, nastrojem.

Mateusz ma jednak heterozygotę i nie musi być tak źle…tutaj skorzystam z porad http://www.heartfixer.com/AMRI-Outcomes-Non-CV-Autism-Methyl%20Cycle.htm#COMT:%C2%A0%20Catechol%E2%80%93O%E2%80%93Methyl%20Transferase%20and%20VDR:%C2%A0%20Vitamin%20D%20Receptor gdzie mówi się, że jeżeli mamy tak jak Mateusz COMT +/- i VDR +/+ to COMT działa tak jakby był bez polimorfizmu czyli (-/-). Czyli WOLNO PODAWAĆ METYLOKOBALAMINE BEZ OBAW!!!

Na koniec mamy MAO. Zazwyczaj patrzy się w tym przypadku na MTHFR. Jeżeli jego błąd powoduje gorszy poziom BH 4 to z założenia mamy sytuację potwierdzającą konieczność wykorzystania go jako suplementu, by wpływał na MAO. BH 4 jest tutaj potrzebny by konwertować tryptofan do poziomu serotoniny o czym pisałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-bh4-na-neuroprzekazniki.html

I tak jest u Mateusza.

WNIOSKI:

1.Powyższa analiza nie jest protokołem leczniczym, pozwala jedynie zrozumieć zależności między poszczególnymi genami i ich polimorfizmami.

2.Profil Mateusza pokazuje, że kluczowym problemem jest tutaj połączenie defektu genów MTHFR A 1298 C i MTRR z MTR. Odpowiednio dobrana suplementacja/dieta dla tych polimorfizmów może zdecydowanie poprawić jego funkcjonowanie.

3.Gdzie znaleźć najlepsze i najłatwiejsze “przepisy” na polimorfizmy? Proponuję odwiedzić tą stronę:

http://www.heartfixer.com/AMRI-Outcomes-Non-CV-Autism-Methyl%20Cycle.htm#COMT:%C2%A0%20Catechol%E2%80%93O%E2%80%93Methyl%20Transferase%20and%20VDR:%C2%A0%20Vitamin%20D%20Receptor

a jak nie będzie to czytelne to napisać do mnie na: [email protected]

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...