Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Grudzień 16, 2015 by
Kategoria: Metabolizm

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

https://en.wikipedia.org/wiki/SLC19A1

Wpis ten powinienem zacząć od tego zdania:”….mój syn z ZD, który ma 2 lata, zdecydowanie lepiej funkcjonuje gdy poziom kwasu foliowego badanego z krwi obwodowej, jest powyżej polskich norm…jak mam do tego podchodzić?”

Gdy popatrzymy na tą meta analizę : mdpi.com/2072-6643/5/7/2551/pdf

image

to dochodzimy do wniosku, że polimorfizm tego genu jest/może być powodem ZD. Jeżeli występuje on u rodziców, to ten polimorfizm musi wystąpić także u dzieci z ZD.

Gdy popatrzymy na poniższy artykuł, dowiemy się, ze polimorfizm tego genu, bardzo często współtowarzyszący polimorfizmowi MTHFR, znacząco wpływa na obniżenie poziomu kwasu foliowego dostępnego do funkcjonowania komórek.

image

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26561410/

Jak wrócimy do artykułów:

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-przede-wszystkim-problem-zlej-metylacji.html

http://www.zespoldowna.info/brak-wzrostu-glowy-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-autyzm-te-same-elementy-rozne-mechanizmy-odmienne-efekty-cz-2.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-3.html

to okaże się, że status kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej, poziom kwasu foliowego dostępnego do reakcji metabolicznych a poziom kwasu foliowego mierzonego niedoskonałymi metodami z krwi to dwa różne światy.

Co to znaczy?

W tym przypadku może oznaczać to, że chłopiec pomimo dobrych parametrów kwasu foliowego mieszczących się w normach badanej krwi, ma zbyt małe stężenie kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej i dostępnego dla metabolizmów komórkowych. Przekroczenie pewnych stężeń kwasu foliowego we krwi powoduje, jednak zdecydowaną poprawę funkcjonowania chłopca. Oznacza to, że uzyskuje on wtedy odpowiednie stężenie kwasu foliowego w procesach metabolicznych dla poprawnej metylacji, a co za tym idzie neuroprzekaźnictwa czy też reakcji immunologicznej, czyli poprawia się jego stan.

Jest to z pewnością spowodowane połączeniem polimorfizmu z potrojeniem tego genu w ZD, co dodatkowo może być połączone z polimorfizmem MTHFR. Stan taki z pewnością zmienia wszelkie parametry kwasu foliowego w organizmie. Świetnie by było by w takiej sytuacji zbadać polimorfizmy ww. genów łącznie z tzw. mitochondrialnym poziomem witaminy B 9, B12 oraz statusem witaminy B2.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...