Dlaczego nie jeść bobu?

Lipiec 21, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Zacznę od tego: jest gen G6PD, badany także w panelu MTHFR UK, który jest odpowiedzialny za wszystkie “zło” jakie inicjonowanie jest przy konsumpcji bobu. Jest on teraz modny, ale…no właśnie nie jest on odpowiedni dla każdego.

Tobiś nie póżnuje!

Lipiec 21, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

Mimo wakacji, sam wykopał materiały do nauki i ćwiczy, ładnie mówiąc kogo widzi na zdjęciach. Dziękuję Jadziu!

Boguś się nam rozwija!

Lipiec 20, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dziękuję Ani, za te zdjęcia. Uwielbiam patrzeć jak dzieci nasze zaskakują.

“Jakiego składnika brakuje najbardziej w mózgu dziecka mocno pobudzonego?”

Jest to bardzo trudne pytanie, gdyż ingeruje zarówno w to jak funkcjonują jelita dziecka, jak i jego geny.

Fosfadyloseryna, a może jednak czysta l-seryna?

Dzięki Tomkowi zwróciłem na inne wykorzystanie fosfadyloseryny. Dla mnie jest to głównie określony fosfolipid, Tomek wskazał, że powinniśmy popatrzeć na to jako produkt dostarczający serynę. I tak zrobiłem.

Nic nie dzieje się przez przypadek czyli kiedy zespół Downa jest czymś oczywistym u dziecka. Konkluzja.

Lipiec 19, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Chciałem w moim ostatnim wpisie z tego cyklu zająć się wpływowi kolegów na Jaśka i jego zespół Downa. Jednak po przeczytaniu listu Małgosi uznałem, że popełniałem błąd myśląc w ten sposób jak myślę.

Nic nie dzieje się przez przypadek czyli kiedy zespół Downa jest czymś oczywistym u dziecka. List Małgosi.

Lipiec 19, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dziękuję Małgosi za podzielenie się swoją refleksją na ten temat. Fajnie jest przeczytać każdą tak kompleksową opinię.

Wakacyjna radość.

Lipiec 19, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jak dostaję takie widokówki od razu mi wakacyjnie lepiej. Dziękuję bardzo i cieszę się razem z Wami. Dziękuję Aniu.

“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Program stworzenia protokołów medycznych dla osób z zespołem Downa. Odpowiedź Helen.

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

Kuba jestem dumny z osiągnieć takiego sportowca!

Lipiec 18, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dostałem fajny mail od siostry Kuby z jego festiwalu sportowego we Frankfurcie. Kuba znów z Wielkim sukcesem sportowym!

Są tacy, którzy są już gotowi kondycyjnie do aktywnego spędzenia wakacji.

Lipiec 18, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jak widzę Jasiek już przetrenowany i jest kondycyjnie gotowy do “obozu” Reni. Super forma Agata. Dzięki.

Nic nie dzieje się przez przypadek czyli kiedy zespół Downa jest czymś oczywistym u dziecka z perspektywy jego rodzeństwa.

Lipiec 18, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Specjalnie rozbijam ten temat na kilka wątków. Nie mam pełnej wiedzy i pełnego, perspektywicznego spojrzenia na temat, stąd nie zawsze dysponuję własnym poglądem w danym temacie…i tak jest w tym wątku.

Nic nie dzieje się przez przypadek czyli kiedy zespół Downa jest czymś oczywistym u dziecka.

Lipiec 17, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Janek ma już blisko 11 lat i wciąż nie jest świadomy tego, że ma zespół Downa. My tego nie nazywamy, nie budujemy tego jako części jego życia…bo po co?

Nic nie dzieje się przez przypadek czyli 3 SKOKI przez czeskie vrchoviny.

Lipiec 17, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Wszystko, co robimy nie dzieje się przypadkiem. Nawet, gdy mówimy że nie jest to naszym celem, to coś nas pcha do tego by to zrobić, przejść obok, dotknąć, pomyśleć. Politycy nie chcą, a robią wszystko dla władzy i bezkarności. My mówimy, że akceptujemy nasze dzieci takie jak są, bo Bóg tak dał i to bez […]

Niedawno operacja…a tutaj już śmiga.

Lipiec 14, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Tym razem Ania podesłała dowód, że po operacji jest lepiej i to zdecydowanie Bogusiowi!

“Czy istnieją dowody na to, że metylacja w zespole Downa pomaga? Czy są jakieś opracowania naukowe w tym temacie?”

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

“Czy mamy dowody na to, że w zespole Downa amyloid beta wyraźnie się kumuluje wraz z wiekiem?”

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

Program stworzenia protokołów medycznych dla osób z zespołem Downa.

Lipiec 13, 2017 by  
Kategoria: U przyjaciół

Helen z DSi zaskoczyła mnie tą informacją. DSi organizuje program, który ma za zadanie opracowanie protokołów leczniczych dla osób z ZD, które mogłyby obowiązywać na całym świecie.

Sabril jeszcze nie pomógł w zespole Westa żadnej osobie z zespołem Downa, której rodzice ze mną się kontaktowali.

To dość mocne z mojej strony tak jednoznacznie to napisać, ale przez pryzmat tych wielu lat zawsze powtarza się ten sam scenariusz. Dziecko dostaje pierwszych ataków padaczki, a lekarze bez namysłu i wiedzy wprowadzają przede wszystkim Sabril…który u wszystkich mi znanych przypadków pogłębia stan i rozregulowuje dziecko. Z tego stanu już niewielkiej ilości dzieci udaje […]