“Jakie gry planszowe Janek lubi najbardziej?”

Styczeń 3, 2019 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Cieszę się z takich pytań bardzo. Proste tematy, są zazwyczaj najtrudniejszymi. W dzisiejszym świecie oprócz telewizji i komputerów to nie szuka się innych zajęć dzieciom.

Jestem przeciwnikiem bylejakości.

Styczeń 3, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nie da się uniknąć takich podsumowań na początku Nowego Roku, o którym każdy myśli że powinien być lepszy od tego co minął…ja tak nie myślę niestety.

Piekarnia, piekarnia i jeszcze raz piekarnia.

Styczeń 3, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Obserwuję ten trend na całym świecie: osoby z zespołem Downa świetnie sprawdzają się w restauracjach, kawiarniach, a teraz w piekarniach. Są dokładne, precyzyjne i robią to z pasją.

FOXP2, czyli o mówieniu cz.2

FOXP2 jako cel terapeutyczny sam w sobie się nie sprawdził, jednak poszukiwania DIXi i jej współpracowników poszły w innym kierunku: skoro mamy potrojone geny w ZD, to one z pewnością wpływają na mikro RNA, a to może mieć znaczenie dla funkcjonowania tego genu.

Babia Góra 2

Styczeń 2, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Niemożliwe, nierozsądne jest siedzenie na tapczanie w domu, tak myślę. Każda wyprawa należycie przygotowana jest wyzwaniem, trudnym, ale możliwym, gdy jesteśmy PRZYGOTOWANI…i mamy odrobinę szczęścia. Zastanawiałem się kiedy opisać nasze szczęście z 19 grudnia 2018 roku. Jeszcze w 2018, czy już w 2019? Wybrałem tę drugą datę, by dać Wam spojrzenie nowe, na rzeczy niemożliwe, […]

“Czy PON1 powinien być rozważany jako zagrożenie dla ciąży?”

Dla mnie polimorfizmy genu PON1 są tak samo populacyjne w Polsce jak genu MTHFR. To ważne. Po drugie rola w ochronie komórki, jaką pełni ten gen w układzie epigenetycznym ma wpływ na metylację, zatem na płodność. Z tej perspektywy musi być on tak samo traktowany jak gen MTHFR i jego polimorfizmy ze szczególnym uwzględnieniem MTHFR […]

Wielka Sowa 2.

Grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Wielka Sowa o wysokości 1 015 m jest czymś szczególnym dla nas…2 lata temu, wchodziliśmy na nią 31.12.2016 i była to chyba jedna z pierwszych, naszych “zimowych” gór. 9 km wtedy znaczyło “istotne” osiągnięcie dla nas. Wybór tej góry też wtedy nie był przypadkowy: kontynuowaliśmy “zamykanie” dobrego roku spacerem w górach. Tym razem postanowiliśmy zrobić […]

2018.31.12 – Życzenia na Nowy Rok

Grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Życzę Wam niezwykłego roku 2019. Niezwykłego w życie, w osiąganie tego co było nie do osiągnięcia…a jest. Jak piszę te słowa, to sięgam w zakamarki mojej pamięci i wiem jedno: nigdy nie spodziewałem się, że to co najpiękniejsze, to co najlepsze jest obok mnie…i mogę sięgać po to z moją rodziną.

Geografia.

Grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Zostałem zapytany jakie wydawnictwa Jaśkowi najbardziej się podobają z geografii…zatem pokazuję próbkę.

Jagodna 2, Szczeliniec Wielki 2

Grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Pada, pada, …deszcz. Dzieci roznoszą dom i całą rodzinę. Jak tu zdobywać góry. Cóż czasami trzeba mieć szczęście do chodzenia w chmurach. Wtedy staje się to dużą przyjemnością…pada, pada śnieg to brzmi, a ile pytań się wtedy dostaje gdzie to jest

“Jak wpływa kreatyna na poziom homocysteiny?”

Dostałem takiej mniej więcej treści pytanie: zrobiłam wszystko, a homocysteina, jej poziom się nie zmienia…i pytanie: została mi tylko kreatyna i czy ona reguluje poziom homocysteiny…mniej więcej.

FOXP2, czyli o mówieniu cz.1

Nietypowo zaczynam ten cykl, gdyż artykuł poświęcony wielu mechanizmom genetycznym, suplementom będzie do przeczytania w dziale poświęconemu mówieniu, a nie metabolizmowi, układowi neurologicznemu. Chcę by wszystko co jest potrzebne do mówienia, tym razem znalazło się w jednym dziale.

Gdy dziecko się nudzi, a ma 12 lat….

Grudzień 28, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Za oknem pada. W grudniu mamy listopad i dziecko wyraźnie roznosi dom. Co można mu zaproponować, gdy ma 12 lat? U nas sprawdziły się podczas tych świąt dwie rzeczy.

Kolejne DZIĘKUJĘ BARDZO!

Grudzień 28, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Odbieram kolejne życzenia i jeszcze raz za Wszystkie bardzo dziękuję. Cieszę się że jesteście i że macie swoje ukochane dzieci.

“Czy przy polimorfizmie MTHFR C677T, może występować za niski poziom witaminy B12?”

Polimorfizm MTHFR C677T jest mechanizmem spowalniającym cykl kwasu foliowego. Brak kwasu foliowego z grupą metylową, inicjuje zwiększone zapotrzebowanie na witaminę B12, jak i cholinę. W efekcie należy spodziewać się większego zużycia/zapotrzebowania, co może prowadzić do deficytu B12, choć na tej ścieżce nie występuje polimorfizm.

Dziękuję…

Grudzień 27, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

…za wszystkie życzenia i pamięć….i te zdjęcia. Łapię się częściej niż kiedyś, że im starsze są nasze dzieci tym starszy jestem ja . Z jednej strony pamiętam jak były małe, z drugiej obserwuje jak potrafią nami już “zarządzać”…a przy okazji Świąt daje to zawsze do myślenia bardziej.

Szczyt, którego nie zdobyliśmy.

Grudzień 27, 2018 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Zawsze zdarza się taka wyprawa, która nie “idzie” od początku. Po pierwsze źle coś przygotuję, szlak jest zawalony, jesteśmy za słabi by na coś wejść. W takiej sytuacji sztuką jest z porażki zrobić sukces.

Jestem dumny z mojego syna!

Grudzień 27, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Rodzeństwo

W Wigilię przyszła ta informacja: mój syn Iwo doczekał się publikacji naukowej w Nature dotyczącej leukemii. Byłem, jestem i mogę być dumny z Iwa, że udało mu się wziąć w tym udział, w zakresie jakim chciał. Synu teraz noszę głowę trochę wyżej!

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

Mapa genów odpowiedzialnych za autyzm.

Autyzm jest złożonym problemem, w którym predyspozycje genetyczne mają jednoznaczne uwarunkowania. Badania obecnie opublikowane w Spectrum/Autism Research News potwierdzają też jedno: autyzm, schizofrenia, choroba dwubiegunowa mają te same korzenie w genach…ale nie tylko od tego zależy ich patologia.