To co się zaczyna, należy skończyć :)

Marzec 27, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Gdy ostatnim razem próbowaliśmy naszej wędrówki przez Góry Suche, warunki śniegowe i lodowe nie były sprzyjające. Wczoraj wróciliśmy w trakcie pięknej pogody do super Gór.

Mama, która ma zespół Downa…

Pytacie się, co u Valentiny dziecka, kobiety-mamy z zespołem Downa….to jest dla Was bardzo optymistyczne.

Nasz ostatni i pierwszy wywiad z dr.Michaelem M.Harpoldem

Dziękuję bardzo Oli za ten wywiad. Dziękuję Olu za jego tłumaczenie i za to, że dzięki Tobie mogliśmy porozmawiać w 2014 roku na jesieni, z człowiekiem który był ikoną “leczenia” osób z zespołem Downa. Zapraszam do lektury.

Thorne Prenatal Basic UWAGA!

Mój ulubiony produkt przed ciążą Thorne Prenatal Basic zmienił i to niespodziewanie, skład i dawki. Ci którzy go biorą proszę popatrzcie na to!

5-HTP w leczeniu poziomu serotoniny w mózgu na poziomie genu TPH2.

Trudny temat, ale prosty jak wie się, co z czym działa. Tutaj lekarze popełnili ostatnio 2 błędy u dzieci z zespołem Downa i postanowiłem to opisać. Nie mam do nich pretensji, że próbowali, tak samo rodzice, ale na to wygląda, że potrzebna jest wiedza by na jej podstawie budować określone protokoły podawania bezpośrednich prekursorów serotoniny.

Kim jest lekarz w Polsce w XXI wieku?…osobą, która wypisuje recepty?

Po raz kolejny dostałem telefon od rodzica, który oczekiwał ode mnie “zlustrowania” procedur medycznych jakie podjęli lekarze. Powód: znaczące pogorszenie się stanu dziecka. Zmusiło mnie to do przemyślenia, gdyż to po raz kolejny w ostatnich miesiącach, taka sytuacja.

“Jaka jest różnica między dzieckiem “młodych rodziców” a dzieckiem “starych rodziców”?

Oczywiście jest to pytanie dotyczące dzieci z zespołem Downa i ja odbieram, że dotyczy ono także metabolizmów i ich różnic w kontekście tego co opisywałem wielokrotnie.

Między Staszkiem Fistaszkiem a Jaśkiem, czyli jaką drogę wybrać?

To jak Karolina opisuje historię swojej pracy z synem jest fantastyczne. Ten blog pokazuje jak wiele pozytywnego wysiłku może dać rodzic swojemu dziecku. Jest to wzorzec jednak nie do powtórzenia. Wtedy rodzice próbują patrzeć na mojego Jaśka, suplementują swoje dzieci, próbując uzyskać to co Jasiek już ma. Jest to wzorzec nie do powtórzenia.

Reforma zdrowia…a co jeżeli nie będzie pieniędzy na rehabilitację naszych dzieci?

Bardzo cenię Gosię, która pomijając swoje poglądy polityczne, potrafi na trzeźwo ocenić daną sytuację. Zawsze mnie inspiruje do innego typu myślenia, za co jej dziękuję.

“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”

Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.

Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca.

Wydaje się, że w genetyce wiemy już dużo, a nawet więcej . Tym bardziej zaskoczeniem było dla mnie pojawienie się nowej informacji dotyczącej nowej ścieżki polimorfizmu genu MTHFR G586A, odpowiedzialnej za ciężkie wady serca (tetralogia Fallota) i rozszczepu podniebienia. W ten sposób zatem uzupełniam naszą wiedzę.

2 nowe geny wpływające na chorobę Alzheimera

Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.

Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa?

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”

Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci […]

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.

4×900, czyli podróż do Serca Sudetów

Marzec 6, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zacznę od tego, że w sobotę musiałem się dwa razy tłumaczyć, bo była ładna pogoda i …powinniśmy być w górach…a ja myślałem, że mało kto czyta o tych naszych wędrówkach i tu się pomyliłem. Przepraszam.

NRF2 gen z Waszych paneli i choroby Alzheimera.

Nie ukrywam, że zainteresowałem się tym genem, jedynie tytułem bardzo częstego jego występowania u dzieci z ZD.

Neprylizyna jest hamowana przez DYRK 1 A w patologii choroby Alzheimera w zespole Downa.

Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.

“Mam problemy z moimi jelitami. Czy mogę urodzić zdrowe dziecko?”

Prokreacja w rozumieniu genetycznym jest przekazaniem informacji charakteryzowanej przez odpowiedni układ genów przekazywanych przez rodziców, jej segregacją i zapisaniem na nowo w odpowiedni sposób. Każdy element, który zniekształca, ogranicza, wstrzymuje ten proces jest ryzykiem pojawienia się dziecka z wadą genetyczną opartą o zmianę materiału genetycznego dziecka, jego nadmierną wrażliwością tytułem błędów metylacyjnych i immunologicznych. Problemy […]

Mamy gen PSMG1 i mamy silną koincydencję chorób związanych ze złym funkcjonowaniem jelit u rodziców dzieci z zespołem Downa. Czy to coś oznacza? Czy jest jakiś z tym związek?

Jakie jest powiązanie IBD/IBS (idiopatyczne zapalenie jelit/nadwrażliwość jelit)  u rodziców z urodzeniem dziecka z zespołem Downa? Dlaczego tak duża, nieproporcjonalnie duża, część populacji osób z ZD ma typowe dla IBD i IBS symptomy? Dlaczego celiakia, wrażliwość na gluten, choroba Hashimoto obejmuje zdecydowaną większość tej całej populacji? Myślałem nad tym ostatnio i podzielę się moimi przemyśleniami […]