“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Udar i choroba moyamoya w zespole Downa.

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

L-Arginina obniża homocysteinę.

Kolejny produkt na który warto zwrócić uwagę, przy wysokiej homocysteinie, która z pewnością jest wywołana polimorfizmami to l-arginina.

Karate jest ideą na życie.

Listopad 22, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Ten film potwierdził we mnie jedno przekonanie: nie jest istotne co kto rozumie pod pojęciem karate, ważne jest co ono daje w życiu i jak może motywować. Ta relacja pokazuje jak 26 letnia dziewczyna, trenując przez 14 lat karate robi to bo lubi. 4 stopień i czarny pas jest tylko zachętą.

N-acetylocysteina obniża poziom homocysteiny.

Cieszy mnie to, że jak dostaję maile w sprawie wysokiej homocysteiny, to proponujecie swoje rozwiązania. Biorąc pod uwagę to co piszecie, zdecydowałem się przypomnieć jeden z suplementów, który już ponad 20 lat jest znany jako ten, który efektywnie obniża poziom homocysteiny, a Wy nie wymieniacie go. Mowa o n-acetylocysteinie czyli NAC.

Chelsea Werner determinacja, wytrwałość daje szansę.

Listopad 21, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację i zrobiła na mnie wrażenie. Dzięki ciężkiej pracy, oddaniu, konsekwencji dziewczyna osiągnęła niebywały sukces i cel w życiu. Bycia sobą, niezależną, chcącą konkurować swoją ciężką pracą. Uwielbiam ten typ ludzi.

Rozwój dziecka z zespołem Downa.

Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.

Czy w ciągu miesiąca mogę przygotować się do ciąży?

Zasze stawiam sobie takie pytanie w takiej sytuacji: czy bezpieczniej wejść na górę, czy łatwiej zeskoczyć na nią na spadochronie. Ta góra to ciąża. Z mojej perspektywy lepiej wejść powoli, dobrze będąc przygotowanym, nie spiesząc się.

Probiotyki w ciąży.

Aga zadała pytanie bardzo precyzyjne: co ja myślę o probiotykach w ciąży. Ja postaram się na to odpowiedzieć troszeczkę bardziej “rozwlekle”: czy probiotyki należy przyjmować przed ciążą i w jej trakcie przy występujących polimorfizmach.

Po dolinach.

Listopad 20, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Po wyprawach prze góry, jak co roku wybieramy jeden dzień na przejście po dolinach i planinach. Są one wbrew pozorom wymagające jak wysokie góry, piękne i wyczerpujące.

O szczepionkach ze świata autyzmu.

My rodzice dzieci z zespołem Downa prawie nie interesujemy się tematem sczepień…za to rodzice dzieci z autyzmem bardzo. To od nich dostałem informacje, które warto obecnie śledzić.

“Czy panel MTHFR UK jest bezbłędny?”

Nie umiem odpowiedzieć na tak postawione pytanie. Metodologia panelu to w istocie produkt 23andMe, więc MTHFR UK jest na pewno tylko pośrednikiem w tym badaniu, który jedynie prezentuje je w układzie graficznym, tak jak im jest to wygodnie.

“Który APOE jest ryzykiem choroby Alzheimera?”

Głównym genem związanym z chorobą Alzheimera jest oczywiście ApoE-ε4, który jest odpowiedzialny za  produkcję protein o nazwie ApoE4. Ten gen i jego polimorfizmy są uważane za kluczowe dla ryzyka choroby Alzheimera.

Modyfikujący efekt noradrenaliny w zespole Downa.

Dr.Ahmad Salehi był szefem zespołu, który pierwszy zwrócił uwagę na problem noradrenaliny w zespole Downa, jak i chorobie Alzheimera. Cieszę się, że prace w tym kierunku są kontynuowane i raportowane.

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

MTHFR w Polsce.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Nie ilość a jakość. Nie chcenie, a geny determinują ile kwasu foliowego powinno być suplementowane.

PODAWANIE SAMEGO KWASU FOLIOWEGO JEST NIESKUTECZNE, A MOŻE BYĆ TAKŻE SZKODLIWE DLA CZŁOWIEKA. Będę stale to obecnie pisał. Jak widzę nie wystarczają wcześniejsze wpisy.

“To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?”

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, […]

DYRK 1 A wpływa na komórki macierzyste.

Pisałem niedawno o możliwościach jakie płyną z przeszczepów komórkowych w zespole Downa. Wskazywałem też na ograniczenia w tym kierunku.

“Moja córka ma lepszą tarczycę od koleżanki syna”

Bardzo często opisując stan swojego dziecka próbujecie za wszelką cenę odnieść się do innego przypadku potęgując czyjś gorszy stan, swojego dziecka lepszy. Nie jest to potrzebne to po pierwsze, po drugie nie warto tak robić.