“Jaki panel genetyczny mam zrobić dziecku?”

Po pierwsze wybór firmy należy do Was, jaką firmę wybieracie. Ja nie wspieram żadnej firmy i nie wskazuję na to, jaki wybór powinniście dokonać. Kluczowym punktem tych rozważań jest do czego panel Wam jest potrzebny i ile kosztuje. Nie zawsze gdy jest tani, jest on lepszy.

DDC i jego polimorfizmy.

DDC jest genem istotnym na końcu syntezy neuroprzekaźników: serotoniny, dopaminy, histaminy. Bez jego sprawności, nie możemy liczyć na odpowiednią dawkę tych neuroprzekaźników, niestety.

Polimorfizm LRP1, jako mechanizm zwiększania ilościowego amyloidu beta w zespole Downa.

Przyznam się, nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie doniesienia z USA. Thomas zauważył, że te osoby dorosłe, które mają robione panel genetyczny, przy wystąpieniu choroby Alzheimera, obok wielu genów o jakich już pisałem, mają też polimorfizm genu LRP1. Gen ten jest indeksowany także w panelu MTHFR UK.

MTHFR i poziom amyloidu w hipokampie.

Pisałem o tym wielokrotnie: odpowiednia metylacja jest mechanizmem obniżenia poziomu amyloidów beta…i wciąż szczególnie lekarze podważają taki mechanizm. Dziś zatem kolejny raport, który o tym mówi w kontekście polimorfizmu genu MTHFR.

PON1 Q192R i jego wpływ na poziom homocysteiny.

PON1 Q192R jest to polimorfizm populacyjny w Polsce…ale o jego oddziaływaniu na metylację w Polsce się nie wspomina. Zatem tytułem Waszych pytań, spróbuję się do tego odnieść.

“Czy są osoby, które mogą tolerować laktozę?”

Z panelu genetycznego można to dość precyzyjnie przeczytać. Musi wystąpić gen MCM6 bez polimorfizmów, to daje dużą gwarancję, że organizm z laktozą sobie poradzi i ją zdegraduje.

“Czy jest panel wzorcowy w zakresie metylacji?”

Nie ma doskonałych, idealnych paneli tak bym powiedział, ale skoro chcecie mieć jakiś punkt odniesienia, to dzisiaj prezentuję panel, który ma najmniejszą ilość błędów na poziomie metylacji z jaką się spotkałem u dziecka z zespołem Downa.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

“Mam stały stan zapalny, co powinnam wziąć by podtrzymać ciążę?”

Stan zapalny nie bierze się od tak z powietrza, to trzeba pamiętać. polimorfizmy cytokin zapalnych są tutaj pierwszym podejrzanym obok dysbiozy. Z tej perspektywy najłatwiej byłoby zatem prześledzić ten wątek.

“Co jest odpowiedzialne za to, że homocysteina u dziecka z ZD jest zawsze niższa od 4,5 µmol/l?”

Bez względu czy dziecko z zespołem Downa jest suplementowane, czy też nie poziom homocysteiny jest zawsze bardzo niski. Jakie mogą być powody takiego stanu?

Homocysteina powyżej 20 µmol/l w zespole Downa.

Bardzo byłem zaskoczony danymi jakie dotrzymałem w sobotę, dotyczące dziecka z zespołem Downa leczonego tytułem zbyt wysokiej homocysteiny. Niestety musze to napisać: jak lekarz nie zna się na zespole Downa to omijajcie go, tak będzie lepiej dla dziecka i dla lekarza.

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]

Adiponektyna i polimorfizm genu ADIPOQ czyli o otyłości.

Wiemy już, że istnieje leptyna i gen LEP, inaczej funkcjonujący w zespole Downa, pytanie czym jest adiponektyna.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.

To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.

“Czy bakterie zmieniają metylację?”

Odpowiedź jest prosta: jeżeli podawanie probiotyków stymuluje zachowanie, leczy depresję to jest to jednoznaczne z tym, że wpływa to na metylację, na produkcję neuroprzekaźników. Z tej perspektywy odpowiednio dobrane szczepy bakterii probiotycznych muszą mieć istotny wpływ na poszczególne elementy procesu metylacji.

Jak zrobić raw data do badań genetycznych?

To nie jest tak, że trzeba zrobić wszystkie badania w Polsce lub w Wielkiej Brytanii, gdy i tak wszystko idzie z USA. Rozmawiając wczoraj z dwoma osobami mieszkającymi poza Polską przypomniałem sobie, że miałem napisać jak ominąć dotychczasowe znane nam kanały przygotowujące panele genetyczne.

Badanie w kierunku wrażliwości na gluten i celiakii w panelach genetycznych.

MTHFR UK nie opisuje tego precyzyjnie, tak jak to robi 23andme, choć bazuje na technologii 23andme. Pojawiają się zatem wątpliwości, więc sięgnąłem do typologii amerykańskiej firmy i tam znalazłem następujące wyjaśnienie.

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!