Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

“Badanie genu MTHFR – sprawdzamy czy ma sens z punktu widzenia medycyny”

Dostałem takie pytanie – tytuł artykułu od Was z prośbą o komentarz. Zacznę od jednego: nigdy nie spodziewałem się, by osoba należąca do “systemu medycyny” miała szacunek do swojej nauki i uważała, że jeżeli ktoś nie jest od nich, to jest wart szacunku i jest po prostu głupi. Z tej perspektywy autorka tego artykułu popełnia […]

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

Nowe polimorfizmy wiązane z utratą ciąży.

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.

“Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?”

Polimorfizmy genów cyklu metylacyjnego mają z dużą pewnością wpływ na występowanie epilepsji, ataków. Jest to związane w dużej mierze z niedoborem witamin z grupy B, a następnie z zaburzeniem całej metylacji. Jest to jednak pewna koincydencja. Nie można mówić, że u każdego tak jest. Musi wystąpić zaburzenie ścieżki, a nie pojedynczego genu, by epilepsja była […]

“Jak ruch obniża Waszą homocysteinę?”

To są często szalone koincydencje. Rozmawiam z żoną na jakiś temat, a tutaj przychodzi pytanie…tak jakby ktoś nas słuchał

“Jak interpretować gen FTO w zespole Downa?”

Gen FTO występujący w panelach genetycznych był już przeze mnie opisywany. Z perspektywy ZD zawsze łączyłbym jego polimorfizmy z poziomem adiponektyny i leptyny.

Czym jest epigenetyka?

Dzięki Michałowi miałem możliwość wsłuchać się w ten wykład o epigenetyce. Biorąc pod uwagę, jak wiele wątpliwości mamy w tym temacie, jak trudno nam ją zrozumieć, pozwoliłem się ten wykład przedstawić także Wam.

“Co znaczy uruchamia polimorfizmy?”

Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy […]

“Każą rodzić i nawet płacą za to, a za chorobę Alzheimera tytułem tych wszystkich dzieci to już nie…”

“W Polsce populiści rozdają wszystko by dalej rządzić, a znacząco pogorszyli stan służby zdrowia w stosunku do tego co było. Dziś ze świata przychodzą nowe dane, że jednak dla kobiety nie jest to obojętne, czy urodziła 2,3 czy 5 dzieci.” Potwierdzam. przeczytałem ten artykuł i te dane są negatywne dla kobiety rodzącej wiele dzieci.

“Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?”

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane […]

“Jaki panel genetyczny mam zrobić dziecku?”

Po pierwsze wybór firmy należy do Was, jaką firmę wybieracie. Ja nie wspieram żadnej firmy i nie wskazuję na to, jaki wybór powinniście dokonać. Kluczowym punktem tych rozważań jest do czego panel Wam jest potrzebny i ile kosztuje. Nie zawsze gdy jest tani, jest on lepszy.

DDC i jego polimorfizmy.

DDC jest genem istotnym na końcu syntezy neuroprzekaźników: serotoniny, dopaminy, histaminy. Bez jego sprawności, nie możemy liczyć na odpowiednią dawkę tych neuroprzekaźników, niestety.

Polimorfizm LRP1, jako mechanizm zwiększania ilościowego amyloidu beta w zespole Downa.

Przyznam się, nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie doniesienia z USA. Thomas zauważył, że te osoby dorosłe, które mają robione panel genetyczny, przy wystąpieniu choroby Alzheimera, obok wielu genów o jakich już pisałem, mają też polimorfizm genu LRP1. Gen ten jest indeksowany także w panelu MTHFR UK.

MTHFR i poziom amyloidu w hipokampie.

Pisałem o tym wielokrotnie: odpowiednia metylacja jest mechanizmem obniżenia poziomu amyloidów beta…i wciąż szczególnie lekarze podważają taki mechanizm. Dziś zatem kolejny raport, który o tym mówi w kontekście polimorfizmu genu MTHFR.

PON1 Q192R i jego wpływ na poziom homocysteiny.

PON1 Q192R jest to polimorfizm populacyjny w Polsce…ale o jego oddziaływaniu na metylację w Polsce się nie wspomina. Zatem tytułem Waszych pytań, spróbuję się do tego odnieść.

“Czy są osoby, które mogą tolerować laktozę?”

Z panelu genetycznego można to dość precyzyjnie przeczytać. Musi wystąpić gen MCM6 bez polimorfizmów, to daje dużą gwarancję, że organizm z laktozą sobie poradzi i ją zdegraduje.

“Czy jest panel wzorcowy w zakresie metylacji?”

Nie ma doskonałych, idealnych paneli tak bym powiedział, ale skoro chcecie mieć jakiś punkt odniesienia, to dzisiaj prezentuję panel, który ma najmniejszą ilość błędów na poziomie metylacji z jaką się spotkałem u dziecka z zespołem Downa.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

“Mam stały stan zapalny, co powinnam wziąć by podtrzymać ciążę?”

Stan zapalny nie bierze się od tak z powietrza, to trzeba pamiętać. polimorfizmy cytokin zapalnych są tutaj pierwszym podejrzanym obok dysbiozy. Z tej perspektywy najłatwiej byłoby zatem prześledzić ten wątek.