MTHFR, bisfenol A i ciąża.

Czy bisfenol A powoduje problemy u dziecka w trakcie ciąży? Tak wiemy to już od pewnego czasu. Pytacie się, jak temu zapobiec. Oto sugestia.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

“Czy istnieją dowody na to, że metylacja w zespole Downa pomaga? Czy są jakieś opracowania naukowe w tym temacie?”

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Zbyt dużo kwasu foliowego, a za mało pozostałych witamin z grupy B.

Szczerze mówiąc bardzo nie lubię jednostronną, stale powtarzającą się i niestety głupią diagnozę większości lekarzy , gdy powtarzają że trzeba dawać dużo kwasu foliowego…w każdej sytuacji by poprawić metylację. To jest tak zazwyczaj, gdy się coś neguje na początku, a potem nagle dzięki czemuś staje się wyznawcą danej teorii bez jej zrozumienia.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

“Czy homocysteina spada podczas ciąży?”

To jest bardzo ciekawe pytanie w szczególności w ciągu ostatnich dni. Jest to związane z określeniem minimalnego poziomu homocysteiny jaką powinniśmy mieć w ciąży i do jakiego poziomu należy suplementować organizm. Któryś ze specjalistów uważa, że poziom mniejszy niż 5 umol/l jest już niebezpieczny w trakcie ciąży, stąd jeżeli przed ciążą mamy 6 to już […]

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

Dlaczego autyzm u dzieci może spowodować trauma po utracie najbliższych ?

Od 20 lat słyszę historie podobne do tych : “Moje dziecko jest autystyczne po śmierci babci”, “moje dziecko ciężko przeżyło wyjazd siostry do Anglii i nie “podniosło” się już”.

Mężczyzna. Jak jego przygotować do poczęcia.

Wciąż to jest temat tabu, a jest tak oczywisty: mężczyzna, jego materiał genetyczny, jego stan zdrowia w istotnym sposób wpływają na poczęcie dziecka. Kobieta sama tego dziecka “nie robi”, więc jest to oczywiste, że w dzisiejszych czasach on też musi przygotować się do ciąży.

“Dlaczego witamina D3 jest ważna przy planowaniu macierzyństwa?”

W okresie od grudnia do maja nasz organizm ewidentnie jest słabszy, gorzej funkcjonuje. Mają na to wpływ czynniki dietetyczne, których po prostu nam brakuje w tym czasie. Jednak zadziwiające jest to dla wielu z Was, jak istotnym czynnikiem jest też tutaj kwestia ilości witaminy D w organizmie, której w tym czasie po prostu nie mamy.

MTHFR C677T wpływa na integralność mózgu, nastroje, funkcje poznawcze u osób starszych.

Skoro MTHFR wpływa na poziom metylacji poprzez kwas foliowy, jego dostępność, nie dziwi z jednej strony, z drugiej potwierdza jego istotny wpływ na funkcjonowanie człowieka, gdy już osiąga odpowiedni wiek.

“MTHFR. Jak wytłumaczysz, że ludzie tak różnie reagują na jego polimorfizmy?”

Po pierwsze wracam w temacie metylacji jak zdarta płyta do tego faktu: metylacja to w istocie 3 procesy związane z witaminą B9 (kwasem foliowym), witaminą B12 (kobalaminą) i choliną. Nie uwzględniam tutaj cyklu cysteiny i cyklu z udziałem BH4. Zatem sam MTHFR jest tutaj jedynie jednym z genów regulujących metylację, a nie jedynym!

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

“Czy tylko kwas foliowy powinien być brany pod uwagę w suplementacji przed ciążowej?”

Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.

MTHFR, cholina i neurodegeneracja.

W związku z tym, że polimorfizm genu MTHFR C677T jest obecny u mam dzieci z trisomią i to w dużym udziale, co może oznaczać oczywiście obecność tego polimorfizmu i ich dzieci z ZD, zastanawiałem się jak może ten polimorfizm wpłynąć na ich mózg. Z perspektywy teorii metylacji, musi mieć istotny wpływ…ale brakowało mi do tej […]

“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”

Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.

Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca.

Wydaje się, że w genetyce wiemy już dużo, a nawet więcej . Tym bardziej zaskoczeniem było dla mnie pojawienie się nowej informacji dotyczącej nowej ścieżki polimorfizmu genu MTHFR G586A, odpowiedzialnej za ciężkie wady serca (tetralogia Fallota) i rozszczepu podniebienia. W ten sposób zatem uzupełniam naszą wiedzę.

“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”

Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci […]

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.