MTHFR a choroba Alzheimera na “starość”

Pytacie się jaki wpływ ma błędny cykl kwasu foliowego na choroby “starcze” powyżej 65 roku życia. Skoro mamy polimorfizmy, przynajmniej wiemy o MTHFR już co nie co, to co one dają na “starość”?

“Co powoduje zbyt nadmierna ilość kwasu foliowego w przygotowaniu do ciąży i w jej trakcie?”

Wciąż dopytujecie się o kwas foliowy. Dla połowy z Was jest to wstrząs, że podważam logikę podawania bardzo wysokich dawek kwasu foliowego (witaminy B9) w ciąży. Dla drugiej połowy jest to wstrząs, że powinny być podawane inne witaminy w szczególności witaminę B12 (kobalamina), witaminę B2 (ryboflawina), witaminę B3 (niacyna), witaminę B6 (pirydoksynę) czy cholinę  by […]

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

Kwas foliowy w przygotowaniach do ciąży i w jej trakcie. Dawki, potrzeba, metylacja.

Zacznę te kolejne podsumowanie od pewnego wywodu logicznego. Załóżmy, że nasz organizm potrzebuje 100 jednostek czegoś. Dostajemy wskazanie do brania 1 000 jednostek, czyli 10 razy więcej. Bez zastanowienia się bierzemy. Czy to jest właściwe? Raczej nie. Powinniśmy zadać pytanie dlaczego, aż tyle i to w tym momencie?

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

“Mam “surowe” badania 23andMe. Czy można je odkodować?”

To było pytanie Olgi, a od Asi dowiedziałem się, że pomocny jest z pewnością ten mechanizm z USA.

PON1 i MTHFR

By pokazać jak łączą się geny w swojej aktywności i to dość negatywnie, postanowiłem zaprezentować Wam gen PON 1, który z perspektywy mojego doświadczenia ma polimorfizm na poziomie występowania podobnym do genu MTHFR w Waszych panelach.

Wysokie ciśnienie efektem polimorfizmu genu MTHFR.

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy kilka lat temu, pamiętam jak ludzie na mnie patrzyli z niedowierzaniem: “Co zwykłą witaminą B2 jestem w stanie obniżyć swoje ciśnienie? Ja przecież mam od mojego lekarza super leki za setki złotych….a witamina B2 kosztuje 9 złotych! To niemożliwe!!!”

Dlaczego gen MTHFR jest tak ważny dla człowieka?

Wczoraj po raz kolejny usłyszałem od jednej z mam, że genetyk z jej poradni, powiedział, że to już “nieaktualne z tym MTHFR!” . Myślę, że miał w pewnym sensie rację. Wiemy, że MTHFR jest na tyle ważny by w końcu lekarz genetyk przestał zdobywać informację od nas, a powinien już umieć nas pokierować przez zawiłości […]

TPH2 gen odpowiedzialny za poziom serotoniny w mózgu, czyli o agresji i nadmiernej aktywności

Gdy czytamy o funkcjonalności osób z zespołem Downa, czy z autyzmem stale pojawia się problem ilości serotoniny w mózgu. Wiemy, że za produkcję serotoniny w znacznym stopniu odpowiadają bakterie jak clostridia chociażby i że blisko 96% serotoniny powstaje w jelitach, ale gdy dziecko jest silnie pobudzone motorycznie, a słabo funkcjonuje intelektualnie wiemy, że na to […]

PEMT i jego polimorfizm.

Próbowałem znaleźć odpowiedni tytuł dla tego wpisu, który wskazałby na istotność tego genu dla ZD i dla ryzyka urodzenia dziecka z ZD. Niestety nie udało się za co przepraszam, ale z drugiej strony zapraszam do przeczytania na ten temat.

Tego artykułu już nie ma. Usunąłem go, gdyż nie powinienem się dzielić z Wami moimi negatywnymi spostrzeżeniem. Przepraszam.

“Co oznacza NAD?”

“Gdy piszesz o metylacji i genach, często pojawiają się skróty: NAD, NADP, FMN,FAD. Szczególnie często NAD, co on oznacza?”

Wszystkie polimorfizmy MTHFR.

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.

“Co oznacza polimorfizm COMT V158M w zespole Downa?”

Gen COMT odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuroprzekaźnika o nazwie dopamina w organizmie człowieka, jako jeden z kilku genów.

CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

“Czy istnieją osoby z zespołem Downa bez polimorfizmu MTHFR?”…ale i autyści?

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.

Panele metylacyjne…uwaga ode mnie.

Chciałbym Wam przypomnieć o jednym: ZAPISUJCIE SWOJE PANELE NA SWOIM DYSKU!!! TO CO DOSTAJECIE JEST NA WIRTUALNYM DYSKU, KTÓRY W PEWNYM OKRESIE CZASU JEST CZYSZCZONY Z DANYCH!!!

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!