“Co oznacza polimorfizm COMT V158M w zespole Downa?”

Gen COMT odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuroprzekaźnika o nazwie dopamina w organizmie człowieka, jako jeden z kilku genów.

CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

“Czy istnieją osoby z zespołem Downa bez polimorfizmu MTHFR?”…ale i autyści?

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.

Panele metylacyjne…uwaga ode mnie.

Chciałbym Wam przypomnieć o jednym: ZAPISUJCIE SWOJE PANELE NA SWOIM DYSKU!!! TO CO DOSTAJECIE JEST NA WIRTUALNYM DYSKU, KTÓRY W PEWNYM OKRESIE CZASU JEST CZYSZCZONY Z DANYCH!!!

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

Październik 5, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

“Dlaczego jedne dzieci z zespołem Downa są lepsze sportowo od innych?”

Październik 4, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Odpowiedź jeszcze niedawno wydawałby się prozaiczna: mają po prostu predyspozycje. Dzisiaj odpowiedź na pytanie Eli jednak może być bardziej skomplikowana. Mają geny i budowę anatomiczną, która wspiera ich aktywność sportową, a nie ogranicza.

Matki dzieci autystycznych są zagrożone chorobami serca

Zupełnie znów, nie zdziwił mnie ten artykuł, opublikowany w ostatnich dniach w USA. Mówi on o tym, że matki szczególnie poddane stresowi tytułem choroby ich dziecka chorują na serce.

W 2013 roku napisano, że należy uwzględnić nowa wiedzę o polimorfizmy genów w konstrukcji szczepionek.

Nie jestem zaskoczony takim wnioskiem. Nie jestem zaskoczony tym, że wiedza o dużej zmienności naszego genomu powoduje, że szczepienia będą coraz bardziej personalizowane. Przekonuję się także do tego, coraz  bardziej jednoznacznie, że szczepienia są powodem autyzmu i wielu powikłań.

Jak pobierać ślinę do badań DNA?

Wraca temat, gdyż prawdopodobnie nie czytaliście mojego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-pobierac-probki-sliny-do-testow-dna-w-wielkiej-brytanii-i-usa.html

Zła metylacja wpływa na niższą jakość kości

“Jarek ciągle piszesz o metylacji, czy to jest tak istotny proces jak Ty to opisujesz?”

Jakie suplementy i kiedy przyjmować by wzmocnić metylację podczas przygotowań i w trakcie ciąży?

Na to wygląda, że pojawia się pierwsze opracowanie, które rzetelnie i intrygująco stawia jednoznaczne protokoły w tym kierunku. Postaram się Wam je w skrócie przedstawić.

“Czy kwas foliowy zwykły powinnam brać przy występujących polimorfizmach MTHFR?”

Jest to pytanie w dniu dzisiejszym raczej oczywiste. Postaram się to w skrócie szybko omówić.

Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

“Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

Jak pobierać próbki śliny do testów DNA w Wielkiej Brytanii i USA?

Przedstawiam Wam podstawowe wskazówki do tego jak pobierać ślinę do zakupionych przez Was testów analizujących polimorfizmy.

Jak “leczyć” polimorfizm genu MTHFR w ramach przygotowań do ciąży?

Na pytanie PIDO wydaje mi się, że można odpowiedzieć w sposób bardzo rzeczowy: dieta plus suplementy odpowiednie dla posiadanych polimorfizmów metylacyjnych mogą przygotować bardzo dobrze organizm do zajścia w ciążę. Jednak jak rozumiem jest to zbyt uproszczona wersja. No to rozwijam cały przepis.

O badaniach MTHFR w ramach projektu profesora Śmigla

otrzymałem następującego maila na temat badania od prowadzącego te badania profesora Roberta Śmigla.