Fajnie było oglądać występy Ani na filmie, po świętach. Wyglądają imponująco zarówno sam układ jak i poziom jaki Ania obecnie prezentuje. Dziękuję za jego udostępnienie rodzicom Ani.

Teavigo jest inhibitorem enzymu DHFR. Oznacza to, że ogranicza wchłanianie kwasu foliowego. W efekcie wpływa na jego poziom we krwi. Pytacie się jak teavigo działa, albo jak wpływa na osobę z ZD z perspektywy metylacji. Oto przykład.

Wciąż dostaję pytania na ten temat od Was, ze szczególnym naciskiem na słowa: JAK W POLSKIM SYSTEMIE, LEAKRZ MOŻE ZASTOSOWAĆ PODEJŚCIE SKUTECZNE W LECZENIU TEGO PROBLEMU.

Przeglądając doniesienia z całej Polski znalazłem i to dotyczące szkoły ju-jitsu. Spodobało mi się od razu stąd ten film.

Nie ma EVIDENCE BASED MEDICINE w zespole Downa, bo etyka na to nie pozwala, bo nie ma pieniędzy na badania nad ludźmi, stąd możemy posiłkować się jedynie badaniami nad modelami zwierzęcymi ZD, np. u myszy. I właśnie pojawiło się takie bardzo ciekawe badanie pokazujące skuteczność EGCG i resweratrolu w stymulowaniu mitochondriów u myszy z ZD.

Niestety nie znam takiej listy po polsku, zatem posłużę się listą szpitali amerykańskich. Nazwy pomimo że są po angielsku będą zbieżne z polskimi.

To jest zdanie Gosi, jakie pojawiło się w komentarzu do artykułu: http://www.zespoldowna.info/milosc-milosc-milosc-i-zespol-downa.html#comment-108555. Gosia też napisała tam: ” Myślę, że u nas w Polsce problem nie polega na tym, że nie wierzymy w sens leczenia, ale że nie wszyscy wierzymy w jego skuteczność, mimo badań jakie są w tym kierunku robione. Różne są powody, analiza ich […]

Dwa lata temu przeczytałem informację, że odnotowano nietypową sprawę związaną z chorobą Alzheimera powodującą, że należy rozważyć chorobę Alzheimera (CHA) jako problem zakaźny!

Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.

“Czytałem książkę Pana Jerzego Zięby który twierdzi że organizm ludzki potrzebuje w szczególności kwasów Omega 6  ponieważ omega 3 to pochodne Omega 6 i organizm wyprodukuje je w odpowiedniej ilości. Chodzi o to aby nie wyręczyć organizmu od produkcji tych organów zgodnie z zasadom, że nie używany organ obumiera (oczywiście nie wiem jak to jest […]

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

“Jarku opisałeś temat witaminy B12 bez wspomnienia nawet o tym jak badać jej braki?” tak zaczął się mail Joli i ma rację. Zatem uzupełniam ten zakres wiedzy.