Ekspresja mikro RNA jest skorelowana z ekspresją genów DYRK1A, APP i poziomem proteiny tau oraz BDNF w mózgu w ZD.

Październik 24, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Biomarkery choroby Alzheimera w ZD to: wzrost ekspresji genu APP, istotny wpływ na to genu DYRK1A, także potrojonego oraz duże ilości fosforylowanej proteiny tau. Przekłada się to na niską ekspresję genu BDNF. Dzisiaj do tej układanki naukowcy dokładają kolejną cegiełkę.

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Październik 24, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

SETD5 gen który zmienia ekspresję wszystkich genów.

To będzie krótka informacja, ale istotna. Po raz kolejny okazuje się, że to co jest proste jest złożone. To odkrycie dla mnie jest kolejnym przełomowym, które nakazuje traktować wiele problemów genetycznych, jako tych dotyczących całego organizmu, a nie tylko jednego genu, jednego chromosomu.

“Czy można pomóc osobie dorosłej, która już skończyła 20 lat?”

Dużo łatwiej jest przekonać rodzica dziecka z ZD do suplementacji niż rodzica osoby dorosłej z ZD. Powód: rodzic wypalił się i uważa że nic się nie da zrobić, a on sam przecież potrzebuje wsparcia, bo jego starość właśnie się zaczyna. Trudne, gdyż problem leży w psychice ludzkiej a nie w potrzebach.

Dysfunkcja mitochondriów jest pierwotnym czynnikiem choroby Alzheimera?

Październik 23, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Do tej pory pisałem głównie o akumulacji amyloidów beta jako czynnika inicjującego chorobę Alzheimera. Mitochondria i metabolizm związany z ich funkcjonowaniem był zawsze gdzieś obok. Pisałem o tym, że brak energii ATP jest krytycznym punktem, który jest związany z chorobą Alzheimera. Dziś otrzymałem artykuł analizujący tą tezę głębiej.

Kolejny ojciec z zespołem Downa.

Po raz kolejny pada mit: mężczyzna z zespołem Downa jest ojcem i ma syna. Wciąż stoi to w dużej dysfunkcji, do tego co wiedza Europy i USA twierdzi, twierdziła przez lata.  Najpierw był ojciec z Indii, potem pojawił się w Tajlandii, w Brazylii, Bangladeszu a teraz w Syrii.

Wiedza na warsztaty cz.6 o czym wszyscy zapominają

Największe zaskoczenie na wszystkich warsztatach towarzyszy odkryciu faktu, że najbardziej zaburzony i bardzo krytyczny proces w ZD, jest do leczenia/pilnowania. Mowa o stresie oksydacyjnym.

Wiedza na warsztaty cz.5 “magia” badań

Nie ma badań diagnostycznych precyzyjnych, prawdziwych. Ich natura jest zgodna ze słowami które je opisują: DIAGNOZUJĄ ale nie mówią całej prawdy! To warto wiedzieć, gdy robimy badania naszym dzieciom.

Wiedza na warsztaty cz.4 jak diagnozować problemy

Wciąż nikt nie chce nam badać dodatkowe 21 chromosomu, czy tam są wszystkie geny, a może są jakieś delecje, czy mikroduplikacje. Ten element byłby wyjściowym badaniem dla każdego dziecka z ZD opisującym jego fenotyp i genotyp oczywiście. Jeżeli tego nie ma, to musimy sięgnąć po to co jest.

Wiedza na warsztaty cz.3 geny, ich powiązane grupy to choroby, błędy metaboliczne

Zmiana ilościowa, ale i jakościowa mierzona aktywnością, genów powoduje błąd nazywany w uproszczeniu błędem metabolicznym. Jeżeli nie zostanie on skompensowany to nierównowaga-choroba się pogłębia, tudzież w istocie się objawia.

Wiedza na warsztaty cz.2 każdy gen ma inną ekspresję

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Wiedza na warsztaty cz.1 czyli zespół Downa to nie jest “tylko” dodatkowy chromosom 21

Sprawdziło się to podejście, więc i tym razem trochę podsumowań przed warsztatami dla Wszystkich, tych co będą i dla tych, którzy chcą sobie po prostu w pigułce przypomnieć wszystko. Specjalnie nie wracam do tego co pisałem kiedyś, bo pomyślałem, że dziś może być inaczej. Po prostu inaczej.

Małopłytkowość w zespole Downa.

Październik 14, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia

Małopłytkowość jest wpisana w ZD jako typologia wad dla tego zespołu genetycznego. Liczona jest jako problem, gdy płytek mamy poniżej 50 000/mL. W ostatnim czasie już 5 osób zwróciło się z pytaniem co zrobić w tym wypadku.

“Dlaczego dziecko z ZD ma mało energii?”

Październik 10, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

…gdyż ma źle funkcjonującą tarczycę w pierwszej kolejności należy zawsze odpowiedzieć. Jeżeli wyregulujemy tarczycę, która wpływa na poziom iryzyny hormonu aktywności, to mamy już więcej sił. Jeżeli do tego dodamy właściwie funkcjonujące mitochondria to idziemy do przodu. Wydaje się być to proste.

Metformina: używać, czy nie używać?

Pisałem o metforminie wielokrotnie w kontekście jej zastosowania w wspieraniu mitochondriów w ZD. Generalnie panuje przekonanie, że może to być właściwe rozwiązanie. Ja też do tego się przychylam…ale sprawdzać należy wszystko.

“Po co suplementy?” pytanie z poranka.

Nie ma dzisiaj jedzenia, które w sposób zbilansowany dostarczyłoby naszym dzieciom zrównoważony strumień na przykład witamin, minerałów. Dominują w diecie węglowodany i cukry. Zatem przy błędach metabolicznych jakie mają nasze dzieci powinny jeść one mniej niż rówieśnicy, a stale powinny być wspierane suplementami, które uzupełnią wspomniane deficyty.

Wysoka homocysteina to brak energii.

Październik 9, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

“Po czym poznajesz, że dziecko nie ma energii. Przecież nie widziałeś go?” Powiem szczerze, że analiza wyników pozwala ocenić formę dziecka z dokładnością do 75% nie oglądając go i nie słuchając co rodzic ma do powiedzenia. Opinia rodzica może jedynie osłabić ocenę kondycji dziecka, lub ją poprawić…ale trend zapisany jest zazwyczaj jednoznaczny.

Badania i jak je przeprowadzać.

Miałem już o tym nie pisać, ale od samego rana powtarza się ten sam błąd. Jak badać dziecko? Jak przygotować dziecko do pobrania krwi?

“Jaka dieta, czy możesz mi dostosować?”

Październik 8, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Uwaga: nie zajmuję się dietą i nie ma szans bym ją Wam dostosowywał w układzie spersonalizowanym. To ważne, bo dostaję dużo maili od Was w tej sprawie. Pisałem to wielokrotnie i powtórzę się: dieta musi być dobrana do genów i potrzeb specyficznych każdej z osób. Nie ma tak, że jedna dieta “opędzi” wszystkich. Dla mnie […]

Badania okresowe czas robić

Jak zawsze przypominam: to jest moment, gdy w tym roku już powinniśmy zrobić badania kontrolne by sprawdzić naszą “najlepszą” formę. Skończyło się lato, mamy być może już ostatni ciepły weekend przed nami a potem będzie już chłodniej i ciemniej