Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.3 jak pracują mitochondria

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.2 błędy tytułem 21 chromosomu

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.1 geny z 21 chromosomu

Zaburzenia metabolizmów w zespole Downa w pierwszej kolejności ZAWSZE powinno się nam kojarzyć z ich dysfunkcją na poziomie mitochondriów. Bez sprawnie działających metabolizmów wytwarzających energię ATP, bez sprawnie działających mitochondriów nie ma człowieka. Jesteście po dwóch etapach szkoleń i dochodzimy do tego ostatniego, dotyczącego właśnie mitochondriów. Wpisy z tej serii mają Was do nich przygotować […]

Chodzenie może być biomarkerem postępu neurodegeneracji.

Dla mnie poniższy artykuł jest wyjątkowy i  bardzo ciekawy. Każdy z nas analizuje i porównuje swoje dziecko do innych dzieci i to jest normalne, bez względu na wiek. Najczęściej obok mowy porównywana jest oczywiście sprawność fizyczna w tym zdolność do chodzenia.

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

Po warsztatach z paneli.

Bardzo dziękuję Wszystkim uczestnikom za uczestnictwo. Podziwiałem Was, że mimo przyjazdu z tak odległych stron byliście w stanie skupić się na temacie…trudnym jak się okazuje i to bardzo. Moje krótkie podsumowanie.

Warsztaty z paneli cz.5 o stresie tlenowym

SOD1 (potrojony)+SOD2 (przyspieszony) nigdy nie będzie zbilansowany spowolnionym GSS. W skrócie 3+2,5 czyli 5,5 nigdy nie będzie równać 1,75. To dla uproszczenia problematyki stresu tlenowego…ale to jest też informacja, że mamy dysproporcję, którą możemy zbilansować w jakiś sposób. I panel pomaga zdefiniować jak to zrobić.

Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

Warsztaty z paneli cz.3 jak szukać danych

Szukać to jedno, znaleźć to drugie. Mam przewagę bo piszę o tym od 11 lat i miałem to szczęście, że kluczowa wiedza w tym momencie była tworzona. Stąd wiem co i kiedy było przeze mnie wpisane, co okazało się błędem, a co niestety nie brano na poważnie, a powinno być.

Warsztaty z paneli cz.2 czyli jak czytać

Najwięcej problemów mamy nie z tym czy czytać ale jak czytać panel. Wciąż aktualizowany panel ma swoje plusy i minusy.

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

Czy dieta bezglutenowa i bezlaktozowa może pomóc?

Listopad 19, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Przyznam się, że nie miałem ochoty wracać do tego tematu, gdyż wydawało mi się, że powiedziano już wszystko, ale Polacy opublikowali właśnie badanie kliniczne, które opisuje ich doświadczenia z dietą u autystów.

Zespół Downa można leczyć, czyli jak nie geny to białka!

Dzięki Kobasowi nie przepuściłem tej informacji z badań nad zespołem Downa. Są naprawdę doniosłe i bardzo intrygujące. Dzisiaj wiemy, że regulacja funkcjonalności genów i struktura ich wzajemnych uzależnień jest  bardzo skomplikowana, w szczególności ich ekspresji. Zatem naukowcy postanowili obejść ten trudny temat a skorygować, wprowadzać białka/proteiny, które mogą już być łatwiejsze do zarządzania, gdyż są […]

Fluoksetyna w zachowaniach kompulsywno-obsesyjnych.

Dostaję od Was więcej odważnych pytań i mnie to cieszy. Niestety co raz więcej dotyczy ona zachowań typowych dla autyzmu. Dzisiaj na tapecie zachowania kompulsywno-obsesyjne.

Historia osób z zespołem Downa w górach cz.3

Listopad 14, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Najlepsza historia osób z zespołem Downa w górach to ta o fajnych pomysłach ich najbliższych, opiekunów, terapeutów, którzy w nich wierzą jako ludzi. Pamiętam jak w ubiegłym roku wracając z Iwaniackiej Przełęczy i Doliny Lejowej w Tatrach spotkaliśmy grupę osób z ZD wracających z Doliny Kościeliskiej. Wszyscy mocno uradowani, bardzo zaangażowani opiekunowie opowiadali o górach […]

“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”

Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.

Historia osób z zespołem Downa w górach cz.2

Listopad 13, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Jak już to napisałem, historia osób z ZD w górach, to siła ich rodziców. Największe osiągnięcie z każdego punktu widzenia to obecność chłopaka z ZD pod Mount Everest, najwyższej góry naszego globu. Stało się to, dzięki ojcu i jego wytrwałości, wiary w syna.

Historia osób z zespołem Downa w górach cz.1

Listopad 12, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Chodzimy po górach i widzimy jak mało jest osób z ZD w tych naszych górach. Zawsze wydaje nam się przez to, że jesteśmy czymś unikatowym, choć góry są dla wielu. Próbowałem zdobyć wiedzę na ten temat i odpowiedź dlaczego tak jest. W tych kilku częściach postaram się odpowiedzieć dlaczego tak jest i czy osoby z […]

“Dlaczego witamina C blokuje absorpcję witaminy B12?”

Przyznam się, że ten pogląd jest dla mnie niejednoznaczny, ale wciąż nikt nie podważył go precyzyjnie, więc jest dla mnie istotny i prawdziwy.

Witamina B12.

Wydaje mi się, że odpowiadałem na to pytanie już wielokrotnie, ale jeżeli jest to wciąż trudne to powtórzę się.