Witamina U jest witaminą na metylację… na układ pokarmowy, wrzody i pyrolię.

Byłem mocno zaskoczony pytaniem o dawki SMM-u czyli S-Methylometioniny (SMM), przy leczeniu wysokiej homocysteiny. Uwaga jest to coś innego od S-Adenozylometioniny (SAMe). Choć często jest używana tutaj nazwa witamina U, to S-Metylometionina nie jest uznana za nią…a może to być ciekawe w zespole Downa.

“…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?”

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO […]

FOXP2, czyli o mówieniu cz.3 histamina

DIXI pionierka w zakresie poszukiwania mechanizmów, suplementacji, pomagającej dzieciom, osobom z zespołem Downa wsparła swoją teorię mówienia o gen FOXP2 na dwóch polach jego funkcjonowania. Pierwsze, w której mowa o stymulacji mikro RNA i dzięki temu ekspresji genu FOXP2, to już omówiłem w poprzedniej części. Teraz chciałbym popatrzeć na drugą kwestię związaną z histaminą.

FOXP2, czyli o mówieniu cz.2

FOXP2 jako cel terapeutyczny sam w sobie się nie sprawdził, jednak poszukiwania DIXi i jej współpracowników poszły w innym kierunku: skoro mamy potrojone geny w ZD, to one z pewnością wpływają na mikro RNA, a to może mieć znaczenie dla funkcjonowania tego genu.

“Czy PON1 powinien być rozważany jako zagrożenie dla ciąży?”

Dla mnie polimorfizmy genu PON1 są tak samo populacyjne w Polsce jak genu MTHFR. To ważne. Po drugie rola w ochronie komórki, jaką pełni ten gen w układzie epigenetycznym ma wpływ na metylację, zatem na płodność. Z tej perspektywy musi być on tak samo traktowany jak gen MTHFR i jego polimorfizmy ze szczególnym uwzględnieniem MTHFR […]

“Jak wpływa kreatyna na poziom homocysteiny?”

Dostałem takiej mniej więcej treści pytanie: zrobiłam wszystko, a homocysteina, jej poziom się nie zmienia…i pytanie: została mi tylko kreatyna i czy ona reguluje poziom homocysteiny…mniej więcej.

FOXP2, czyli o mówieniu cz.1

Nietypowo zaczynam ten cykl, gdyż artykuł poświęcony wielu mechanizmom genetycznym, suplementom będzie do przeczytania w dziale poświęconemu mówieniu, a nie metabolizmowi, układowi neurologicznemu. Chcę by wszystko co jest potrzebne do mówienia, tym razem znalazło się w jednym dziale.

“Czy przy polimorfizmie MTHFR C677T, może występować za niski poziom witaminy B12?”

Polimorfizm MTHFR C677T jest mechanizmem spowalniającym cykl kwasu foliowego. Brak kwasu foliowego z grupą metylową, inicjuje zwiększone zapotrzebowanie na witaminę B12, jak i cholinę. W efekcie należy spodziewać się większego zużycia/zapotrzebowania, co może prowadzić do deficytu B12, choć na tej ścieżce nie występuje polimorfizm.

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

Mapa genów odpowiedzialnych za autyzm.

Autyzm jest złożonym problemem, w którym predyspozycje genetyczne mają jednoznaczne uwarunkowania. Badania obecnie opublikowane w Spectrum/Autism Research News potwierdzają też jedno: autyzm, schizofrenia, choroba dwubiegunowa mają te same korzenie w genach…ale nie tylko od tego zależy ich patologia.

Czy jeden szczep bakterii może przynieść istotną poprawę w autyzmie?

Większość rodziców mających dzieci z autyzmem, zetknęło się z leczeniem probiotykami różnego rodzaju. Jesteśmy dziś na etapie przed badaniami klinicznymi w tym kierunku i jednoznacznymi wnioskami w tym zakresie. Dla mnie leczenie probiotykami autyzmu ma sens i jednoznacznie wynika to z połączenia: dysbiozy z nasilającymi się objawami – deficytami społecznymi.

MAPT i demencja.

W 2016 roku podsumowując wiedzę o zespole Downa, napisałem że podejrzewa się cały zestaw genów z poza 21, dodatkowego chromosomu, jako mechanizm rozwoju patologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Dzisiaj już to wiemy, mamy tą wiedzę potwierdzoną wielokrotnie. W tym artykule pojawia się też po raz pierwszy gen MAPT, jako potencjalny patologiczny mechanizm, regulujący nadmiar […]

EGCG, acetylocholina i sen.

EGCG, luteolina, ashwagandha, cynk z suplementów jakie podajemy  wspierają funkcjonowanie acetylocholiny w naszym organizmie. EGCG wpływa neuroprotekcyjnie na transmisję cholinergiczną stąd jest to szalenie istotne w ZD, gdyż układ ten jest w istocie dysfunkcyjny przyczyniając się chociażby do zaburzeń snu o czym pisałem ostatnio.

Efektywność EGCG w leczeniu choroby Alzheimera.

Niedawno pisałem o szczepionce na chorobę Alzheimera i o zapobieganiu demencji. Dzisiaj postaram się to uzupełnić o EGCG zgodnie z Waszymi sugestiami.

Acetylocholina w zespole Downa.

Acetylocholina to sen, to mówienie, ale i choroba Alzheimera, gdy jej brakuje. Niemalże od zawsze łączono deregulacje funkcjonowania acetylocholiny w ZD z jej patologią, stąd regulacja całej ścieżki cholinergicznej jawi się jako mechanizm na brak komunikacji, brak snu i na zapobieganie przyspieszonemu starzeniu się.

Metylacja, witamina D3, receptory VDR w autyzmie.

Ścieżka dysfunkcji metabolizmu witaminy D3 jest jedną z najczęściej eksploatowanych teorii autyzmu obok braku cynku w trakcie ciąży. Pytacie się niemalże stale, czy są robione takie badania naukowe by móc pokazać je lekarzom.

Josh Gregoire i jego łamanie desek.

Grudzień 14, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Pasja, pasja i jeszcze raz pasja…efekty będą murowane. Dostałem ten film i inaczej nie mogę go podsumować, jak tak. Potwierdza on, że osoby z zespołem Downa mogą wiele, a ograniczenia są tylko w nas…popatrzcie ile desek można złamać jednym uderzeniem, ja nie próbuję.

Czy chodzenie jest kluczowe dla rozwoju kognitywnego dziecka z zespołem Downa?

Wielokrotnie sprzeczałem się, że nie musi tak być, wskazując na wzorce jakie wynikają z doświadczeń rumuńskich i niemieckich…a ponieważ nikt tego nie chciał badać, to mogłem się sprzeczać. Dziś już będzie trudno, gdyż japońscy badacze poświęcili trochę czasu temu zagadnieniu.

XIST może wyłączyć dodatkowy chromosom w zespole Downa…tak pisałem w 2013 roku.

Padło pytanie, czy coś się dzieje z tą technologią. Szczerze mówiąc przeszukałem cały internet i nic nie znalazłem nowego. Potem zamknąłem, a na następny dzień pojawił się artykuł na ten temat i to kierunkowy!!!

Rola microRNA, jak je stymulować?

Grudzień 12, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Z pewnością pamiętamy to, że mir-155 i mir-125b są główną przyczyną rozregulowania odpowiedzi immunologicznej limfocytów B. Mniej z Was pamięta to, że ich nadekspresja wiąże się z demencją i leukemią w ZD, o czym przypomniał mi Richard, za co mu dziękuję.