“Jak wysoka jest skuteczność przeszczepów komórkowych w zespole Downa?”

Opisywałem to wielokrotnie i musze przyznać, że w tym momencie nie mam wyrobionego swojego jednoznacznego zdania.

“Co jest najbardziej zaniedbane w zespole Downa?”

Podejrzewam, że jest to u mnie zmienne w zależności z jakim problemem w tym momencie próbujemy wspólnie z Asią zarządzać….zęby i oddychanie tak ogólnie chyba są to tematy najmniej opisane, w najmniejszym stopniu wsparte.

“Czy niedoczynność tarczycy wymusza stosowanie antyutleniaczy?”

Hormon T3 z natury jest regulatorem biogenezy mitochondriów, reguluje ekspresję genów poprzez aktywność jego receptorów. Zatem osoby z zespołem Downa, które mają niedoczynność tarczycy a priori są podatne na większy stres tlenowy tytułem nadmiernej aktywności genu SOD 1 (POTROJONEGO) i bardzo często występującego polimorfizmu SOD 2.

Nowe zasady badań przesiewowych w kierunku białaczki w zespole Downa.

Pojawiły się nowe zalecenia diagnostyczne do przesiewowego badania dzieci z ZD w kierunku białaczki AML.

Postępy w badaniach nad chorobą Alzheimera.

Skoro jesteśmy w punkcie przełomowym w kontekście co jest początkiem toksycznej kaskady rozwoju patologii protein tau postanowiłem sprawdzić jakie postępy prezentują inne prace w dziedzinie choroby Alzheimera.

Pierwsze jest tau.

Richard miał rację: proteina tau jest pierwszym toksycznym objawem rozwoju choroby Alzheimera…nie amyloid beta.

“Czy są jakieś symptomy mówiące o występującej demencji?”

Jak demencja wystąpi to po prostu jest i to jest fakt, ale jest wiele wskazówek, że rozwija się mechanizm zaburzający pamięć.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

“Jakie są według Ciebie najtrudniejsze geny?”

Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.

“Jak wspomóc dziecko z kupą?”

Pisałem o tym już ostatnio, wiec nie będę się powtarzał, ale powiem jak to wygląda u nas dzisiaj.

“Dlaczego dzieci z zespołem Downa są autystyczne?”

…znów prosta odpowiedź na proste pytania: mają takie predyspozycje genowe i “współdzielą” geny z autyzmem. Warianty polimorfizmów dziedziczonych od rodziców warunkują pojawienie się cech autystycznych. Dodatkowo stały system rehabilitacji dziecko z ZD-rehabilitant, osoba dorosła, powoduje zaburzenia społeczne u dziecka z ZD, które świetnie się adaptuje i znajduje w towarzystwie dorosłych, a kompletnie nie, gdy chodzi […]

“Dlaczego dzieci z zespołem Downa “oddychają” ustami?"

Przyczyny są precyzyjnie opisane w różnego rodzaju badaniach i można to niwelować poprzez rehabilitację i wspierać poprzez zajęcia sportowe wspomagane suplementami.

To nie może być APP!

To są wiadomości z serii “breaking news”, czyli istotnych, kluczowych z ostatniej chwilii…i jak byśmy to nie nazwali, jest to przełom, który może znów wiele zmienić w rozumieniu choroby Alzheimera w zespole Downa.

“Kiedy dzieci z ZD rosną?”

Rozumiem, że nie chodzi o stabilny rozwój okresu niemowlęcego, ale ten typowy dla nastolatka skok wzrostu. Z perspektywy mojego doświadczenia warto zwrócić uwagę na dwa momenty: prunning i towarzyszący temu regres dziecka, stan wydolności fizycznej dziecka.

“Czy osoba z nadczynnością tarczycy ma typowy poziom cholesterolu?”

Po pierwsze tarczyca i jej funkcjonowanie jest bardzo ściśle związane z poziomem cholesterolu, zarówno całkowitego, LDL, HDL jak i trójglicerydów. Z tej perspektywy przy leczeniu tarczycy bardzo istotne jest analizowanie tego parametru.

NIH zagwarantował 261 milionów USD na badania nad zespołem Downa!

W czerwcu pisałem, za informacją LuMind o niezwykłym zapewnieniu finansowania badań nad ZD przez Amerykańskie Ministerstwo Zdrowia. Dzisiaj mamy dodatkowe dane mówiące, że tego jeszcze w historii nie było!

Autyzm gdy…cukrzyca typu I, reumatoidalne zapalenie stawów, Hashimoto, alergie wziewne, alergie pokarmowe.

Wiemy, ze autyzm występuje u dzieci ze zmienioną reakcją immunologiczną…i nie jest istotne na której ścieżce, nie jest istotne także, czy to jest na ścieżce metylacji (MTHFR), detoksykacji, źle działającego mózgu, jelit…zawsze to łączy się w jedną całość: ZMIANA REAKCJI IMMUNOLOGICZNEJ JEST POCZĄTKIEM ZMIAN CAŁEGO ORGANIZMU DAJĄCEGO AUTYZM.

“Jak można się dowiedzieć więcej o problemach zespołu Downa?”

Może za rzadko o tym piszę, ale postaram się to nadrobić i pilnować tego regularnie.

Choroba Alzheimera jest chorobą ludzi z miast…

Wciąż trwa dyskusja o chorobie Alzheimera w ZD. Naukowcy się kłócą, a tutaj nadeszły 3 nowe fakty, które istotnie zmieniają postrzeganie choroby w szerokiej populacji.

“Czy można mieć złe wyniki i nie być otyłym?”

Pytanie, tak samo jak odpowiedź jest oczywista: tak można mieć złe wyniki, które są już ostrzeżeniem i jeszcze nie być otyłym.