“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i  błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, […]

Amyloid beta jako biomarker choroby Alzheimera z w zespole Downa w badaniach krwi.

Pojawiają się pierwsze testy identyfikujące chorobę Alzheimera poprzez analizę krwi. Podstawą dla nich są badania populacyjne takie jak to, które poniżej prezentuję. Pozwolą one zbudować bazę pozwalającą na precyzyjne diagnozowanie etapu choroby zanim ona będzie prezentował swoje pełne objawy zatem są niezwykle interesujące i konieczne.

“O jakich kaskadach choroby Alzheimera w zespole Downa piszesz?”

Asia wyłapała moje słowa i teraz przychodzi mi je opisać. Z większością na pewno się zetknęliście, choć możecie być nieświadomi tego, że w ZD przychodzi to wcześniej. Z drugiej strony obiecuję, że poświęcę chwilkę i opiszę je wszystkie już niedługo dokładniej, jak odpowiem na wszystkie maile, które spłynęły do mnie po wakacjach

“Dlaczego piszesz tak dużo o autyzmie?”

Możecie być zaskoczeni, ale raz w miesiącu z jakiegoś kraju z Europy Zachodniej czy to z Ameryki Północnej dostaję zaproszenie do nowo powstałej strony na ten temat.

Ochratoksyny w autyzmie.

Zaczynamy od definicji za wikipedia.org: grupa mykotoksyn produkowanych przez grzyby z gatunku Aspergillus (np. A. ochraceus) i Penicillium (np. P. viridicatum). W grupie tej wyróżnia się ochratoksynę A, B i C. Są szeroko rozpowszechnione w środowisku, występują jako naturalne zanieczyszczenia w magazynowanych zbożach, orzeszkach lub nasionach bawełny.

Choroba Alzheimera. Czy jest możliwe odzyskanie pamięci?

Nie ukrywam, że zaskoczyła mnie ta informacja. Nie spodziewałem się takiej możliwości o czym donoszą największe periodyki medyczne. Jest to kolejna rewolucja w medycynie i wiedzy o człowieku.

CD4 do CD8 jako wskaźnik odporności.

Inną nazwą tego testu jest T-Lymphocyte Helper/Suppressor Profile, a test ten oznacza poziom limfocytów tzw. T helper cells (CD4) do regulatory T cells (CD8). Każdy z nich jest liczony i porównywany. Dla dorosłych standardowy wynik to 0,9 do 3,7. Zazwyczaj wiąże się to z wynikiem dla CD4 na poziomie 30-60%, a CD8 na poziomie 10-30%

Niedługo nie będzie zespołu Downa…

Wszyscy chcemy rodzić zdrowe dzieci i nie ma ludzi, którzy świadomie chcą urodzić dziecko chore, taka jest rzeczywistość. Są też ludzie, którzy chcą oddać swoje życie i poświęcić się osobom chorym, adoptując te których nikt nie chce, ale to inna kwestia.

“Czy suplementacja w kierunku genu DYRK 1 A, pomaga w chorobie Alzheimera?”

Pisałem i to niedawno na ten temat i cieszę się, że padają wciąż te pytania, gdyż z wielką przyjemnością potwierdzę, że tak.

“Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?”

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Homocysteina a DYRK 1A .

To jest przykład, gdzie wiedza idzie dalej a rodzice dzieci z zespołem Downa nie zawsze to akceptują, szkoda. W zespole Downa o tym pisałem już 6 lat temu i dalej nie każdy chce w to uwierzyć, że homocysteina jest głównym neuromarkerem lub biomarkerem zmian dokonujących się w mózgu tytułem chociażby naszego starzenia się. W chorobie […]

W Irlandii demencja dotyczy głównie kobiet z zespołem Downa.

Zaintrygowały mnie dane zebrane w Irlandii i nie ukrywam tego. Szczegóły i komentarze jakie otrzymałem z Irlandii wyjaśniły mi trochę te dane.

Choroba Alzheimera a zespół Downa…i znów pojawia się metylacja.

Pojawiają się nowe dane dotyczące choroby Alzheimera także odnośnie zespołu Downa. Do tych doniesień włączają się rodzice dorosłych osób z ZD, próbując ustalić na ile są one relewantne do sytuacji ich najbliższych. Zatem dziś zaktualizuję te dane i opinie dla Waszej wiedzy.

USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej.

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Mozaika w autyzmie.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Co w zespole Downa jest odpowiedzialne za inicjację chorób autoimmunologicznych?

Szczególnie istotny temat jest dla dzieci z ZD, które mają polimorfizm MTHFR A1298C homozygotyczny. Wiemy, że dobra metylacja i suplementacja może inhibitować nadmierną aktywność  miR-155 i mir-146a. One to są początkiem inicjującym nadmierną aktywność układu w zakresie reakcji immunologicznej i tolerancji na endotoksyny. Jeżeli zahamujemy ich nadmierną aktywności osoby z ZD mogą lepiej funkcjonować po […]

Program stworzenia protokołów medycznych dla osób z zespołem Downa. Odpowiedź Helen.

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

“Czy mamy dowody na to, że w zespole Downa amyloid beta wyraźnie się kumuluje wraz z wiekiem?”

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

CST3 genem, który najczęściej występuje u osób z chorobą Alzheimera i zespołem Downa.

Czytając o chorobie Alzheimera skupiamy się głównie na genach oczywistych typu APP, RCAN1, DYRK1A, S100B. Naukowcy, jak widzę, zaczynają zadawać podobne pytania do moich: jeżeli wszystkie osoby z ZD mają tą samą trisomię z perspektywy ilości genów, to dlaczego każda z nich ma innego rodzaju problemy i inaczej reaguje na destrukcyjne zmiany, jakie mają miejsce […]

Levetiracetam czyli poprostu Keppra przeszła pierwsze fazy testów jako lek wspomagający pamięć u osób z chorobą Alzheimera

Keppra jest dziś chyba najczęściej przepisywanym lekiem przeciwpadaczkowym. ma bardzo specyficzne działanie. Jak donoszą serwisy związane z leczeniem choroby Alzheimera lek uzyskał pozytywne oceny po pierwszej fazie badań.