Najnowszy wykład Wiliama Mobleya o zespole Downa.

Dr.WIlliam Mobley do absolutny guru dla mnie. Nikt nie wie tak dużo o zespole Downa co on. Przed długim weekendem wrzucam Wam, tym co znają angielski jego wykład. Po weekendzie najważniejsze wątki przetłumaczę i omówię.

Inhibicja Shank3 zmienia zachowania społecznych osób autystycznych.

Na to czeka wiele ludzi na świecie od 2013 roku, gdy stwierdzono, że populacyjnie najbardziej istotnym genem w autyzmie jest gen Shank3. Dzisiaj pierwsze próby z działaniem na jego funkcjonowanie się w końcu udały.

Leptyna i trójglicerydy, tłuszcze, cholesterol.

Wiem zanudzam już w pewnym stopniu, ale chcę pokazać jak temat jest skomplikowany i wymagający bardzo holistycznego podejścia od rodzica.

Leptyna i neuroprzekaźniki

Zacząłem opisywać leptynę od wpisów związanych z otyłością, rakiem, cukrzycą, chorobą Alzheimera. Jednak to jest nie wszystko. Dzisiaj o powiązaniu leptyny z neuroprzekaźnikami.

Nerki w zespole Downa.

Nie ma zbyt wiele badań w tym zakresie. Nie ma także doświadczeń opisujących problemy w funkcjonowaniu nerek u osób z ZD.

W zespole Downa laktoza powinna być wyeliminowana z diety.

Zaczynamy od tego punktu: proszę nie mylić nietolerancji laktozy z alergią pokarmową na mleko i przetwory mleczne.

W zespole Downa gluten powinien być wyeliminowany z diety.

Traktuję ten fakt jako coś wykraczającego poza dietę. Wiemy, że dominująca liczba osób z ZD, ma problemy z polimorfizmami genu HLA, CTLAA4, IL-6. Jest ona na pod wpływem glutenu jako mechanizmu alergizującego, ale inicjującego dzięki wrażliwości, kaskadę stanów zapalnych. Jest to pierwszy problem. Drugim to problemy z tarczycą i chorobami autoimmunologicznymi. Trzecia grupa problemów: to […]

Otyłość w zespole Downa powoduje stałe, niskie zapalenie ogólnoustrojowe.

W ciągu ostatnich tygodni pisałem dużo o leptynie i otyłości. Pisałem tez jaki to daje efekt. Pojawiło się to w kontekście tych artykułów pytanie: “Jak silne jest zapalenie ?” Jak rozumiem autora pytania chodzi o to, jaki efekt powoduje leptyna obok otyłości.

Osoby z zespołem Downa szybciej się męczą…

Wydaje się to być oczywistą oczywistością, tak się męczą. Jednak zmęczenie może wynikać z tak banalnej kwestii jak dużo mniejszy pobór tlenu w trakcie ćwiczenia, czy też wysiłku fizycznego.

“Dlaczego adiponektyna jest ważna?”

Rozumiem, piszę zbyt skomplikowanie, zatem postaram się prosto i jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie: adiponektyna jest elementem bilansującym leptynę. Skoro w ZD mamy leptyny do 20 roku za dużo, to musimy ją regulować chociażby dbając o adiponektynę

Choroba Parkinsona w zespole Downa.

Wiemy już, że zespół Downa jest zaburzeniem całościowym związanym ze zmianą funkcjonowania całego genotypu…i chyba nie jest to konieczne do tłumaczenia. Skoro tak, to warto wydaje mi się odpowiedzieć sobie na to pytanie: dlaczego nikt nie chce zdiagnozować choroby Parkinsona w zespole Downa?

Zespół Downa, otyłość, choroba Alzheimera i rak. O konieczności wysokiego poziomu witaminy D3 w zespole Downa.

Teresko, my rozmawiamy o tym już od lat i ciągle miałaś wątpliwości. Wchodzimy na etap, gdy naukowcy dochodzą do tego samego wniosku, co my: zespół Downa, otyłość, choroba Alzheimera i rak łączą się w swoich ścieżkach. Korygując je możemy poprawić funkcjonowanie osób z zespołem Downa, warto na to tak popatrzeć.

Definicja zespołu Downa 2018, kwiecień.

Skoro wiedza się zmienia i wiemy więcej, aktualizujemy naszą definicję zespołu Downa. Oto najnowsza wersja.

Zespół Downa jako zaburzenie remodelingu chromatyny.

Wiem jest to skrajnie trudna wiedza, ale o niej też trzeba pisać. Dla mnie to kolejny etap badań potwierdzających moje przypuszczenia: ZESPÓŁ DOWNA NIE JEST PROBLEMEM TYLKO 21 CHROMOSOMU. ZESPÓŁ DOWNA JEST PROBLEMEM NADMIERNEJ HYPOMETYLACJI I HIPERMETYLACJI, a to umiemy w pewnej części regulować.

“Jakie badania powinny być obecnie prowadzone?”

Wydaje mi się, że ostatnio odpowiadałem na takie pytanie, ale skoro jest to odpowiem jeszcze raz. Dla mnie priorytetem powinny być mitochondria. Drugim celem, który mógłby być badany też w Polsce, bo mamy dobrych specjalistów w tym kierunku, to badania zmienności stanów zapalnych…np. poprzez kontynuowanie badań nad celiakią w ZD w połączeniu z reaktywnością na […]

“Mój syn po przejściu kilkuset metrów, na drugi dzień nie jest w stanie chodzić. Co mogę zrobić?”

Dysfunkcja komórek macierzystych mięśni upośledza regenerację mięśni w zespole Downa. oznacza to, że zmęczenie mięśni jest przyspieszone i dłużej trwa proces odzyskiwania ich sprawności. I tutaj jest wiele pomysłów, które mogą pomóc dziecku z zespołem Downa, tak jak pomagają one sportowcom chociażby.

Czy zespół Downa to wciąż wada genetyczna?

Według Zakątka21: “zespół Downa to nie zespół chorób. To wada genetyczna, często ze schorzeniami towarzyszącymi, ale wada. Można ją korygować, poprawiać, ale nie leczyć.”

Dlaczego inhibitory GABA nie działają w zespole Downa?

W pewnym momencie podstawowym elementem strategii wspomagania osób z ZD było ginkgo biloba. Było antagonistą GABA mającym istotne właściwości blokujące jego dziąłanie, którego jest za dużo w ZD. Okazało się, że jednak nie działają. Dopiero teraz przychodzi czas na wyjaśnienie mechanizmu.

Potwierdzono, że w Europie osoby z zespołem Downa istniały także na przełomie 5-6 wieku.

Jak donoszą naukowcy, udało się potwierdzić, że jedna z czaszek datowana na 5-6 wiek jest czaszką 5-7 letniego dziecka z zespołem Downa. Zatem jest to jedno z najwcześniejszych odkryć archeologicznych w Europie, potwierdzający obecność ZD. Z perspektywy pochówku naukowcy podkreślają, że była osobą bez stygmatyzacji w swojej społeczności.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29539495/

Tarczyca a miedź.

Gdy podaje się cynk wspomagający tarczycę, obniża się poziom miedzi. To jest ściśle skorelowane z funkcjonowaniem tarczycy, podobnie jak cynk! Czy to oznacza, że powinniśmy suplementować dzieci z ZD miedzią?