“Na ile sił wystarczy mając dziecko z zespołem Downa?”

Odpowiedź wbrew pozorom jest bardzo prosta: wystarczy na tyle na ile będziemy o nie dbać. Zawsze powtarzam i będę powtarzał: najpierw ratujcie/dbajcie o siebie a potem o Wasze dzieci. Najpierw zróbcie badania sobie, a dopiero potem te same swoim dzieciom z ZD.

“Jakie są najtrudniejsze okresy dla rodzica?”

Oczywiście ten moment wszyscy kojarzą najbardziej negatywnie: “urodziłam dziecko z zespołem Downa, mam dziecko z ZD”.To jest ten moment, gdy świat się wali nam na głowę…ale to są emocje, a nie problem do rozwiązania. One zaczynają się później.

“Czy szczepienia zawsze dają odporność dziecku?”

Szczepienia nigdy nie gwarantują 100% odporności! To jest pierwszy fakt o którym wciąż i wciąż zapominamy. Zawsze mówimy i dyskutujemy czy szczepić, ale wciąż zapominamy o prostym fakcie: szczepienie nie jest gwarantem uzyskania 100% odporności.

“Jakie okresy są najtrudniejsze dla osób z zespołem Downa w ich rozwoju?”

Nie przeżyłem wszystkiego, zatem nie mogę być ekspertem w tym temacie, ale biorąc to co sam przeszedłem, to co mówią rodzice zrobiłem zestawienie tematów, które należy wziąć pod uwagę.

To jest możliwe…obalamy mity medyczne.

Wrzesień 6, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Zacznę od tego cytatu z 28 marzeń: “Korona Gór Polski jest celem, ale misją jest pokazanie, że wszyscy jesteśmy równi, że nie ma podziału na my „zdrowi” – oni „chorzy”, że każdy ma prawo do marzeń.”

Jelita i mikrobiota są skrajnie ważnymi czynnikami rozwoju dziecka.

Stale to piszę i powtarzam: bez zdrowych jelit nie ma zdrowego człowieka. Teraz też mogę tak napisać: bez zbilansowanej mikrobioty nie ma zdrowych jelit i zdrowego człowieka.

Jelita…jelita i jelita.

Pozwolę sobie zacytować bardzo krótki list jaki dostałem na temat jelit. Predyspozycje negatywne naszych dzieci do problemów z nimi są duże. Warto zatem przeczytać, zrozumieć i zastosować się…Ela już dawno to zrobiła .

Gdy stale hamujemy aktywność genu DYRK1A, to opóźniamy chorobę Alzheimera.

Tak jak się spodziewaliśmy od początku, podawanie EGCG może zmienić obraz choroby Alzheimera. Nie mamy na to dowodów w postaci badań nad ludźmi, gdyż po prostu starzejemy się długo . Z tego też powodu do tych celów stosowane są modele zwierzęce-mysie, które pokazują nam możliwe rozwiązania.

Dlaczego dzieci z zespołem Downa nie widzą precyzyjnie?

Sierpień 20, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

Jest to pytanie, które w istocie nie jest stawiane przez rodziców dzieci z ZD, choć ich dzieci mają olbrzymie problemy z widzeniem, ostrością widzenia i przetwarzaniem obrazu na informację. Często problem jest niezauważalny, bagatelizowany, dopóki nie staje się problemem.

EGCG reguluje dysbiozę i poziom kwasów żółciowych.

Nie ma zbyt wiele badań na ten temat. Zatem to, choć przygotowane na modelu mysim, jest i tak olbrzymiej wartości.

Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

Jakie środki antydepresyjne można zastosować podczas ataków?

Każdy typ ataków należy traktować osobniczo i personalnie. Nie ma tutaj jednolitego wzorca. Jednakże w wielu przypadkach ataków, które pojawiły się samoistnie po 6 roku życia dziecka, można je łączyć ze stresem jaki dziecko przechodzi. W takich przypadkach należy szukać pomocy w leczeniu najpierw depresji, a dopiero potem ataków.

Janek urósł i zmienił swoją “strukturę” ciała.

Sierpień 14, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny

W poprzednim wpisie oceniłem jego komunikację, ale ciekawym elementem rozwoju Jaśka jest jego rozwój fizyczny.

Wszystko zaczyna się od jelit…Ela potwierdza.

Cieszę się, że na spotkaniu była Ela która mnie wsparła w temacie jelit. Pamiętam jak zacząłem poruszać ten temat w gronie rodziców dzieci z ZD. Wiele razy słyszałem, że skoro jest to u autystów, to nie musi być problemem w ZD. Dzisiaj po raz kolejny to mówię: zdrowe dziecko, to jego zdrowe jelita. Bez tego […]

9 lat już minęło…czyli po spotkaniu z Beatą i Piotrem o tym co osiągnęliśmy przez ten czas.

Powiem tak. To było bardzo miłe spotkanie po 9 latach. Wywołało we mnie wiele wspomnień. Jak się okazało ciekawych dla uczestników jak i dla nas samych. Podsumuję moje przemyślenia w kontekście tego jak zaczynaliśmy szkolenia w Warszawie, co wiedzieliśmy i co możemy zrobić.

BADAMY FT3!!!!

Koincydencja duża, ale stało się. 3 lekarzy endokrynologów z różnych stron Polski, w tym jeden przeze mnie bardzo ceniony popełniło ten sam błąd. Skontrolowało u pozornie dobrze funkcjonującego dziecka tsh i ft4. Na podstawie tego przypisało duże dawki tyroksyny …i dzieci nie wykazują żadnej poprawy. Dlaczego? Nie ma konwersji T4 do T3, gdyż dzieci mają […]

Skrajna niedoczynność tarczycy, czyli myxedema, choroba Gulla.

Przyznam się, że nie wiem jak to nazwać jednoznacznie. Skrajna niedoczynność mi pasuje najbardziej, ale używa się niestety innych nazw, które nie zawsze są zrozumiałe.

MYD88 w zespole Downa.

Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY […]

Leukemia u dzieci z zespołem Downa wynika z dwóch faktów: dziedziczenia genu ERG oraz potrojenia genu GATA-1.

Leukemia dotyka niemalże co trzeciej-czwartej osoby z ZD. Wszystkich interesowało dlaczego, tak samo jak świetnie z nią sobie radzą i reagują na leczenie.