Najnowszy wykład Wiliama Mobleya o zespole Downa.

Dr.WIlliam Mobley do absolutny guru dla mnie. Nikt nie wie tak dużo o zespole Downa co on. Przed długim weekendem wrzucam Wam, tym co znają angielski jego wykład. Po weekendzie najważniejsze wątki przetłumaczę i omówię.

Nerki w zespole Downa.

Nie ma zbyt wiele badań w tym zakresie. Nie ma także doświadczeń opisujących problemy w funkcjonowaniu nerek u osób z ZD.

W zespole Downa laktoza powinna być wyeliminowana z diety.

Zaczynamy od tego punktu: proszę nie mylić nietolerancji laktozy z alergią pokarmową na mleko i przetwory mleczne.

W zespole Downa gluten powinien być wyeliminowany z diety.

Traktuję ten fakt jako coś wykraczającego poza dietę. Wiemy, że dominująca liczba osób z ZD, ma problemy z polimorfizmami genu HLA, CTLAA4, IL-6. Jest ona na pod wpływem glutenu jako mechanizmu alergizującego, ale inicjującego dzięki wrażliwości, kaskadę stanów zapalnych. Jest to pierwszy problem. Drugim to problemy z tarczycą i chorobami autoimmunologicznymi. Trzecia grupa problemów: to […]

Zespół Downa, otyłość, choroba Alzheimera i rak. O konieczności wysokiego poziomu witaminy D3 w zespole Downa.

Teresko, my rozmawiamy o tym już od lat i ciągle miałaś wątpliwości. Wchodzimy na etap, gdy naukowcy dochodzą do tego samego wniosku, co my: zespół Downa, otyłość, choroba Alzheimera i rak łączą się w swoich ścieżkach. Korygując je możemy poprawić funkcjonowanie osób z zespołem Downa, warto na to tak popatrzeć.

Definicja zespołu Downa 2018, kwiecień.

Skoro wiedza się zmienia i wiemy więcej, aktualizujemy naszą definicję zespołu Downa. Oto najnowsza wersja.

Zespół Downa jako zaburzenie remodelingu chromatyny.

Wiem jest to skrajnie trudna wiedza, ale o niej też trzeba pisać. Dla mnie to kolejny etap badań potwierdzających moje przypuszczenia: ZESPÓŁ DOWNA NIE JEST PROBLEMEM TYLKO 21 CHROMOSOMU. ZESPÓŁ DOWNA JEST PROBLEMEM NADMIERNEJ HYPOMETYLACJI I HIPERMETYLACJI, a to umiemy w pewnej części regulować.

“Jakie badania powinny być obecnie prowadzone?”

Wydaje mi się, że ostatnio odpowiadałem na takie pytanie, ale skoro jest to odpowiem jeszcze raz. Dla mnie priorytetem powinny być mitochondria. Drugim celem, który mógłby być badany też w Polsce, bo mamy dobrych specjalistów w tym kierunku, to badania zmienności stanów zapalnych…np. poprzez kontynuowanie badań nad celiakią w ZD w połączeniu z reaktywnością na […]

Czy zespół Downa to wciąż wada genetyczna?

Według Zakątka21: “zespół Downa to nie zespół chorób. To wada genetyczna, często ze schorzeniami towarzyszącymi, ale wada. Można ją korygować, poprawiać, ale nie leczyć.”

Potwierdzono, że w Europie osoby z zespołem Downa istniały także na przełomie 5-6 wieku.

Jak donoszą naukowcy, udało się potwierdzić, że jedna z czaszek datowana na 5-6 wiek jest czaszką 5-7 letniego dziecka z zespołem Downa. Zatem jest to jedno z najwcześniejszych odkryć archeologicznych w Europie, potwierdzający obecność ZD. Z perspektywy pochówku naukowcy podkreślają, że była osobą bez stygmatyzacji w swojej społeczności.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29539495/

50 lat z zespołem Downa, badanie w czasie.

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

Zmiana funkcjonowania dziecka z zespołem Downa w wieku 10-21 lat.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

“Czy to znaczy, że chorzy na celiakię są mniej inteligentni czy wprost przeciwnie?”

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

“Czy na podstawie panelu genetycznego można stwierdzić jakie potencjały intelektualne ma dziecko z ZD?”

Odpowiem może nie do końca zgodnie z oczekiwaniami, ale będę precyzyjny.

SOD1 a DHA i EGCG.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.

SOD1 i antyutleniacze w zespole Downa.

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.

Zespół Downa i mikroRNA.

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

RCAN 1 i mitochondria.

Jeżeli mitochondria będą zdrowe to z chorobą Alzheimera powinniśmy sobie poradzić. Wiemy, że DYRK 1A jest problemem, wiemy, że RCAN1, TTC3 też…ale dopiero teraz mamy kolejną informację jak to się dzieje z tym RCAN1.

Najczęściej występującym genem u dzieci z ZD z ostatnich 11 paneli jest gen RFC1!

Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.

Panie Jurku, Wielka Orkiestro Świątecznej Pomocy: DZIĘKUJĘ ZA POMOC DZIECIOM Z ZESPOŁEM DOWNA!

Nikt tak nie skorzystał z pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy jak dzieci z zespołem Downa. Prawie wszystkie rodzą się między 32 a 36 tygodniem ciąży, są wcześniakami. Ja o tym pamiętam i chciałbym abyście i Wy o tym pamiętali.