“Jak wspierać mitochondria w zespole Downa?”

Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Gen FTCD, histydyna i hemoglobina.

Gen FTCD znajduje się na 21 chromosomie. Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego. Pojawia się pytanie jak wpływa on cykl kwasu foliowego w metylacji?

Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa.

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy […]

“Czy my chcemy zmieniać nasze dzieci…po co ta dyskusja, skoro i tak je zmieniamy?”

Najczęstszym mechanizmem wymienianym jako ten blokujący rozwój terapii dzieci z ZD, jest religia i moralność jaka wynika z niej. Amerykańscy rodzice, którzy “muszą chcieć” by otworzyć nam potencjalne możliwości, wciąż powtarzają: “nie chcę leku który zmieni osobowość mojego dziecka, a jest takie kochane…”

Kim jestem? Mężczyzną, ojcem…głową rodziny…odpowiedzialnym za stres życia.

Mężczyzna przestaje być mężczyzną, a staje się głową rodziny, gdy przychodzi dziecko z niepełnosprawnością. Czy to jest dobre, analizować, przewidywać przyszłość i możliwości rodziny, stale i stale. Nagle okazuje się, że nie jestem mężczyzną, a komputerem analizującym algorytmy przyszłych, możliwych do zdefiniowania zdarzeń, a potem okazuje się, że życie i tak pisze inne scenariusze.

Jestem kobietą…a dopiero potem matką.

Wiedza o zespole Downa nie może być ograniczona tylko do wiedzy o dziecku. Powinna kształtować także nas. Status rodzica dziecka niepełnosprawnego, zabija w nas często to co jest pierwotne: naszą osobowość, nasze życie …z przed.

Koniec kolejnego mitu.

Od roku ubiegłego dzieci z ZD rodzą się nie tylko w okresie od grudnia do kwietnia, ale i poza tym okresem. W tym roku padł kolejny mit. W dwóch ośrodkach miejskich skąd mam dane, dzieci z ZD urodziło się więcej w samym czerwcu, niż w całym okresie od grudnia do kwietnia. Znów coś się zmieniło.

“Tylko nie ta nazwa!?”

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

Nadekspresja genu APP obniża synchronizację komórek.

O tym, że gen APP odpowiedzialny za kreowanie nadmiaru amyloidu beta w ZD jest aktywny już bardzo wcześnie wiemy od dawna. Dziś mamy kolejną istotną informację. APP i jego nadekspresja jest obecna poniżej 20 tygodnia w ciąży i destabilizuje synchronizację komórek. Jest zatem wskazanie do leczenia/regulowania jego ekspresji już w trakcie ciąży.

RCAN1 potwierdzony.

Trudne, ale potrzebne. Pojawił się właśnie raport analizujący funkcjonowanie genu RCAN1 w komórce trisomicznej. Zaprezentowane dane wskazują na bardzo wysoką złożoność ingerencji genu RCAN1 w metabolizm funkcjonowania acetylocholiny, egzocytozy w sposób istotny zmieniający neuroprzekaźnictwo w zespole Downa. Potwierdza on krytyczną rolę tego genu w ZD obok takich jak DYRK1A, SOD1, APP.

NRF2 gen w zespole Downa.

Tak ostatnio pisałem o tym genie: “NFR2 gen ma dodatkowe nazwy i głównie znany jest pod kodem NFE2L2. Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin […]

“Czy dziecko z zespołem Downa jest karą?”

Nie wiem kto w XXI wieku jeszcze używa tych prymitywnych manipulacji, ale mówię jednoznacznie, że to nie jest tak nawet w kwestii religijnej. Zespół Downa u dziecka jest efektem błędów naszego organizmu (ojca i matki), stąd jak mantra powtarzam: do ciąży dzisiaj musimy zawsze się przygotować RAZEM-KOBIETA I MĘŻCZYZNA.

“Jak wysoka jest skuteczność przeszczepów komórkowych w zespole Downa?”

Opisywałem to wielokrotnie i musze przyznać, że w tym momencie nie mam wyrobionego swojego jednoznacznego zdania.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

“Jakie są według Ciebie najtrudniejsze geny?”

Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.

To nie może być APP!

To są wiadomości z serii “breaking news”, czyli istotnych, kluczowych z ostatniej chwilii…i jak byśmy to nie nazwali, jest to przełom, który może znów wiele zmienić w rozumieniu choroby Alzheimera w zespole Downa.

“Kiedy dzieci z ZD rosną?”

Rozumiem, że nie chodzi o stabilny rozwój okresu niemowlęcego, ale ten typowy dla nastolatka skok wzrostu. Z perspektywy mojego doświadczenia warto zwrócić uwagę na dwa momenty: prunning i towarzyszący temu regres dziecka, stan wydolności fizycznej dziecka.

NIH zagwarantował 261 milionów USD na badania nad zespołem Downa!

W czerwcu pisałem, za informacją LuMind o niezwykłym zapewnieniu finansowania badań nad ZD przez Amerykańskie Ministerstwo Zdrowia. Dzisiaj mamy dodatkowe dane mówiące, że tego jeszcze w historii nie było!

“Jak można się dowiedzieć więcej o problemach zespołu Downa?”

Może za rzadko o tym piszę, ale postaram się to nadrobić i pilnować tego regularnie.

“…a jak Janek sobie teraz radzi?”

Pisałem o tym wielokrotnie, ale widzę że po ostatnim  artykule wymagacie ode mnie dodatkowych informacji. Spróbuję zatem to jakoś przedstawić.