Zmiany profili metabolicznych selenu, cynku,wapnia, miedzi, sodu w zespole Downa. Ma to wpływ na problemy między innymi z tarczycą, czy też nie?

Cieszy mnie, że pojawia się więcej analiz dotyczący metabolizmu pewnych mikroskładników. Poniższy raport pokazuje ciekawy przekrój analizy pewnych pierwiastków w organizmie osoby z zespołem Downa, przez co stanowi bardzo ciekawy wątek wymagający istotnego przemyślenia.

Czy telomer świadczy o długości życia osoby z zespołem Downa?

Pisałem o telomerach już kiedyś przy okazji genu ZSCAN4. Już wtedy wskazywałem Wam na jedną istotną jego funkcję: im dłuższy tym zakodowane mamy dłuższe życie. I do tego tematu wraca najnowsze badanie w kierunku zespołu Downa.

Czy osoba z zespołem Downa może być bez “wad”?

Z perspektywy dzisiejszego doświadczenia, stwierdzam że dzieci z zespołem Downa zawsze rodzą się z wadami, szczególnie te od młodych rodziców, gdy rodzice nie są odpowiednio przygotowani do ciąży, pracują w biurach, źle się odżywiają. Jest też grupa dzieci, która rodzi się bez wad nazwijmy to tak: występujących “okołoporodowo” , ale potem się pojawiają. Nie jest […]

Badania nad zespołem Downa…a komórki macierzyste

Dyskusja na temat modeli zwierzęcych w badaniach nad zespołem Downa jest bardzo ostra. Wielokrotnie przeciwnicy jakichkolwiek badań w tym kierunku wskazują, że modele zwierzęce to nie jest to samo co “ludzie” i badania nad nimi. Na to wygląda, że ostatecznie pomimo wielu problemów udało się stworzyć technologię pozyskiwania komórek ludzkich z trisomią 21, co jest […]

Mama, która ma zespół Downa…

Pytacie się, co u Valentiny dziecka, kobiety-mamy z zespołem Downa….to jest dla Was bardzo optymistyczne.

Nasz ostatni i pierwszy wywiad z dr.Michaelem M.Harpoldem

Dziękuję bardzo Oli za ten wywiad. Dziękuję Olu za jego tłumaczenie i za to, że dzięki Tobie mogliśmy porozmawiać w 2014 roku na jesieni, z człowiekiem który był ikoną “leczenia” osób z zespołem Downa. Zapraszam do lektury.

Między Staszkiem Fistaszkiem a Jaśkiem, czyli jaką drogę wybrać?

To jak Karolina opisuje historię swojej pracy z synem jest fantastyczne. Ten blog pokazuje jak wiele pozytywnego wysiłku może dać rodzic swojemu dziecku. Jest to wzorzec jednak nie do powtórzenia. Wtedy rodzice próbują patrzeć na mojego Jaśka, suplementują swoje dzieci, próbując uzyskać to co Jasiek już ma. Jest to wzorzec nie do powtórzenia.

Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa?

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

“Czy szympansy dadzą nam odpowiedź na temat zespołu Downa?”

To nie jest mój tytuł. Od 4 dni takie tytuły pojawiają się w prasie naukowej na całej kuli. Powód? Po raz drugi w historii zidentyfikowano błąd genetyczny, podobny do ZD, u szympansa żyjącego w niewoli, w ZOO w Japonii.

Kto jest za przeszczepem komórkowym, a kto nie?

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Komórki macierzyste mogą “uleczyć” funkcje poznawcze osób z zespołem Downa. Tak, czy nie?

Wysłałem takie pytanie do 12 osób na świecie. Załączyłem też dwa artykuły naukowe na ten temat i jeden artykuł będący dyskusją na ten temat. Oto odpowiedzi różnych ludzi, różnych zawodów, z różnych krajów.

Przeszczep komórek w zespole Downa.

Przez długi czas przeszczepy komórek macierzystych u osób z zespołem Downa kwitowano, że nie da się, bo po co. Otóż mamy kolejne doniesienie, że może to pomóc jeżeli będzie odpowiednio przygotowane i będzie w ramach celu, który jest po prostu do osiągnięcia

Mapa aktywności genów na 21 chromosomie

Wracacie do tematu aktywności genów na 21 dodatkowym chromosomie. Tak jak to już kiedyś pisałem, w istocie mamy tylko 2 badania zrobione na na ten temat u osób z zespołem Downa i to w dodatku na ograniczonej liczbie genów.

TP 53 gen, kolejny gen związany z rakiem, możliwym ryzykiem zespołu Downa

TP 53 jest genem supresorowym, czyli hamującym rozwój komórek. Jest to gen zapobiegającym chorobom nowotworowym.

Gen PEMT w zespole Downa

Opisując ścieżkę metabolizmu choliny oraz znaczenie genu PEMT w metylacji, za mało odniosłem się do zespołu Downa, według Was. Dzisiaj postaram się zatem uzupełnić te dane tak aby dla ZD było to bardziej czytelne.

Najlepszy model wsparcia dziecka z zespołem Downa po poprawkach

W lipcu stworzyłem model wsparcia dla dziecka z zespołem Downa i myślałem, że jest już optymalny. Dzięki Waszym listom wnoszę kilka poprawek.

Iskierka 2015

Tych filmów nie znałem, a wydaje mi się że warto spojrzeć na inny punkt widzenia, każdego z tych rodziców. Znów fajne filmy z Iskierki zrobione w 2015 roku. Być może są jeszcze osoby takie jak ja, które nie widziały ich. Polecam.

“Współwystępowanie zespołu Downa i autyzmu: czy jest to związane z dodatkowymi zmianami genetycznymi?”

To nie jest powtórzenie mojego artykuły sprzed kilku lat, to jest raport naukowy, który obecnie wywołuje dyskusję w świecie.

Zespół Downa “wielki przyspieszacz” neuroinflamacji.

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Czym jest zespół Downa…przemyślenia po komentarzu ksh78.

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.