SOD1 a DHA i EGCG.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.

SOD1 i antyutleniacze w zespole Downa.

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.

Zespół Downa i mikroRNA.

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

RCAN 1 i mitochondria.

Jeżeli mitochondria będą zdrowe to z chorobą Alzheimera powinniśmy sobie poradzić. Wiemy, że DYRK 1A jest problemem, wiemy, że RCAN1, TTC3 też…ale dopiero teraz mamy kolejną informację jak to się dzieje z tym RCAN1.

Najczęściej występującym genem u dzieci z ZD z ostatnich 11 paneli jest gen RFC1!

Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.

Panie Jurku, Wielka Orkiestro Świątecznej Pomocy: DZIĘKUJĘ ZA POMOC DZIECIOM Z ZESPOŁEM DOWNA!

Nikt tak nie skorzystał z pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy jak dzieci z zespołem Downa. Prawie wszystkie rodzą się między 32 a 36 tygodniem ciąży, są wcześniakami. Ja o tym pamiętam i chciałbym abyście i Wy o tym pamiętali.

Kolejny głos za suplementacją i to naukowy!

Analizując dokumenty dotyczące odporności i krwi, co opublikowałem już, trafiłem w jednym z raportów na jednoznaczny wpis za suplementacją od najmłodszych chwil.

Lek na receptor GABA A w hipokampie.

W ostatnim dniu listopada pisałem o receptorze GABA A w hipokampie i jaki problem on stanowi. Dziś mamy raport mówiący jak “normalizować” tą dysfunkcję.

Definicja zespołu Downa 2018

Zostałem skorygowany więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.

TTC3 powoduje dysfunkcję mitochondriów.

Jeżeli znajdziecie lekarza, który zrozumie ten tytuł, to gratuluję. Dzisiaj potrzebujemy specjalistów, wysokiej klasy genetyków, immunologów, zajmujących się białkami. To nie są LEKARZE! Potrzebujemy by zająć się ubikwitynacją i regulacją białek, wpływaniem na kształtowanie się DNA. Trudne, wiem.

Rola genu DYRK1A w zespole Downa.

Mamy kolejne badania, które analizują rolę genu DYRK1A w zespole Downa, jego wpływ na mózg i chorobę Alzheimera.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

“Rewolucja białek” i co z niej wynika.

Naprawdę się cieszę, że ona już jest. Dzięki niej pozostanie nam już tylko jedna decyzja, którą porównuję do takiej jaka ma miejsce w leczeniu raka: leczymy czy pozwalamy “szybciej umrzeć”.

Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Receptor GABA A w hipokampie w zespole Downa.

Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.

Centromer w zespole Downa.

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

Tak jak są wyedukowani rodzice, tak funkcjonują ich dzieci…także te z zespołem Downa.

Nie jest to nic odkrywczego, nieprawdaż? Nasza edukacja, jako rodziców, determinuje nasze zainteresowania i to w jaki sposób uczymy tego samego nasze dzieci. Użyłem wyrażenia “wyedukowani”, gdyż nie zawsze chodzi tutaj o wyższe wykształcenie, ale umiejętność pozyskiwania wiedzy. Często o wyższym wykształceniu decyduje posiadanie pieniędzy …ale to nie determinuje tego jacy jesteśmy i jak korzystamy […]

Inteligencja osób z zespołem Downa.

“Stwierdzono, że koncepcja inteligencji osób z ZD jest mniej przyrostowa niż koncepcja typowej inteligencji ludzi, zarówno w środowisku zawodowym, jak i nieprofesjonalnym.”

Rozwój dziecka z zespołem Downa.

Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.

O szczepionkach ze świata autyzmu.

My rodzice dzieci z zespołem Downa prawie nie interesujemy się tematem sczepień…za to rodzice dzieci z autyzmem bardzo. To od nich dostałem informacje, które warto obecnie śledzić.