Rozwój dziecka z zespołem Downa.

Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.

O szczepionkach ze świata autyzmu.

My rodzice dzieci z zespołem Downa prawie nie interesujemy się tematem sczepień…za to rodzice dzieci z autyzmem bardzo. To od nich dostałem informacje, które warto obecnie śledzić.

Modyfikujący efekt noradrenaliny w zespole Downa.

Dr.Ahmad Salehi był szefem zespołu, który pierwszy zwrócił uwagę na problem noradrenaliny w zespole Downa, jak i chorobie Alzheimera. Cieszę się, że prace w tym kierunku są kontynuowane i raportowane.

DYRK 1 A wpływa na komórki macierzyste.

Pisałem niedawno o możliwościach jakie płyną z przeszczepów komórkowych w zespole Downa. Wskazywałem też na ograniczenia w tym kierunku.

“Moja córka ma lepszą tarczycę od koleżanki syna”

Bardzo często opisując stan swojego dziecka próbujecie za wszelką cenę odnieść się do innego przypadku potęgując czyjś gorszy stan, swojego dziecka lepszy. Nie jest to potrzebne to po pierwsze, po drugie nie warto tak robić.

Jak zablokować rozwój raka…CZYLI CO MY RODZICE MAMY DZIĘKI BADANIOM NAD ZESPOŁEM DOWNA.

Zawsze będę powtarzał, że to co człowiek wymyślił dawno temu należy mocno rozważyć też teraz. Cukier, węglowodany w kontekście tego odkrycia są naszym wrogiem numer. Dlaczego? Komórka rakowa potrzebuje glukozy, by żyć. Jeżeli odetniemy ją od tego możemy żyć po prostu dłużej.

Proteom i jego równowaga w zespole Downa.

Wiem, że nikt tego nie przeczyta. Wiem, że nikt tego nie doceni z wyjątkiem nielicznych, ale piszę o tym by pokazać jak szczegółowe analizy dotyczące zespołu Downa mają obecnie miejsce. Proteom jest to termin opisujący zestaw protein (białek) znajdujących się w w komórce, a nauka która opisuje ich równowagę to proteostaza. Dla mnie takie artykuły […]

Najlepszy okres życia osób z zespołem Downa 16-30.

Obiecałem to napisać. Znam niewiele osób z ZD w tym wieku osobiście by móc jednoznacznie wskazywać swoje opinie. Z drugiej strony są to osoby, które w dużej mierze nie były rehabilitowane, ani należycie leczone, czy suplementowane. Zastanawiam się zatem, czy i jak powinniśmy wyciągać wnioski z tej wiedzy.

Między 10-13 rokiem życia zawsze u dzieci z zespołem Downa występuje regres!

Pamiętam jak jeszcze 8 lat temu, trudno mi było uwierzyć, że można zdefiniować krytyczne etapy rozwoju naszych dzieci. Szczególnie dziwiłem się informacjom o “kryzysie” dorastania, który przez rodziców był często określany jako gorszy od tego który ma miejsce między 5-7 rokiem życia. Dzisiaj doświadczam tego sam, ale mnie to już nie dziwi.

“Jak leczyć wielowodzie?”

Wielowodzie z perspektywy polskiego lekarza ma charakter idiopatyczny. Z mojego i perspektywy zespołu Downa, kobieta będącą w ciąży mająca nadmierną ilość płynu owodniowego, jest typologią ciąży właśnie z dzieckiem z wadą genetyczną. Z tej perspektywy chciałbym zwrócić uwagę, że można kontrolować i obniżać poziom tego płynu wspomagając rozwój dziecka z wadą genetyczną.

Nowa tura badań GLOBAL DOWN SYNDROME FOUNDATION.

Cieszy mnie to, że Global Down Syndrome Foundation istnieje i tworzy schemat badań, które mają pomóc osobom z zespołem Downa. Dziś to jedyna tak prężnie działająca fundacja na tym polu na Świecie, więc cieszy najnowszy plan.

5 czy 225 genów decyduje o tym jaki jest zespół Downa?

Jeżeli popatrzycie na geny potrojone w zespole Downa zawsze łączą się z jakimś stanem zapalnym kończącym się neurodegeneracją jak choroba Alzheimera i demencja, czy raki typu białaczka. Jeżeli popatrzymy na mikro RNA, które dla lekarzy są czymś z SF, a dla nas rodziców kompletną czarną magią, to mamy je też potrojone i wszystkie związane z […]

DYRK1 A jest mechanizmem zmieniającym zachowanie i interakcje społeczne.

Badania nad autyzmem są prowadzone na duże większej skali niż ma to miejsce w zespole Downa. Dzięki temu czasami możemy także my skorzystać z tych badań, które mogą nam pokazać zupełnie inną rzeczywistość niż ta o której wiemy juz dużo.

Brazylia nie walczy o aborcję. Brazylia walczy o lepsze życie tych osób z zespołem Downa, które już żyją.

Podoba mi się to co się dzieje dziś w Brazylii. Tam nie ma fanatyzmu i dogmatyzmu religijnego jak u nas. Tam jest pragmatyzm, który korzystając ze słów dr. Costy, można określić w następujący sposób: “Tak jak żyją osoby z zespołem Downa, tak postrzega je społeczeństwo.”

Oddać swój mózg.

Gretchen Josephson była niezwykłą poetką, której poezja była i jest sprzedawana w wielkich internetowych księgarniach dla wszystkich. Zmarła w wieku 62 lat i mógłbym skończyć ten wpis o tej Wielkiej Osobie z niezwykłymi umiejętnościami.

Profesor Kochański: “Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa.”

Karo, znam profesora Kochańskiego od pamiętnego spotkania w Warszawie na konferencji Bardziej Kochanych.

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

Dla wielu  Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Ciekawe…o wcześniakach.

Zaskoczyła mnie pozytywnie ta informacja, choć dla wielu z Was nic ona nie musi mówić.

“O jakich kaskadach choroby Alzheimera w zespole Downa piszesz?”

Asia wyłapała moje słowa i teraz przychodzi mi je opisać. Z większością na pewno się zetknęliście, choć możecie być nieświadomi tego, że w ZD przychodzi to wcześniej. Z drugiej strony obiecuję, że poświęcę chwilkę i opiszę je wszystkie już niedługo dokładniej, jak odpowiem na wszystkie maile, które spłynęły do mnie po wakacjach

Niedługo nie będzie zespołu Downa…

Wszyscy chcemy rodzić zdrowe dzieci i nie ma ludzi, którzy świadomie chcą urodzić dziecko chore, taka jest rzeczywistość. Są też ludzie, którzy chcą oddać swoje życie i poświęcić się osobom chorym, adoptując te których nikt nie chce, ale to inna kwestia.