“Jak wysoka jest skuteczność przeszczepów komórkowych w zespole Downa?”

Opisywałem to wielokrotnie i musze przyznać, że w tym momencie nie mam wyrobionego swojego jednoznacznego zdania.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

“Jakie są według Ciebie najtrudniejsze geny?”

Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.

To nie może być APP!

To są wiadomości z serii “breaking news”, czyli istotnych, kluczowych z ostatniej chwilii…i jak byśmy to nie nazwali, jest to przełom, który może znów wiele zmienić w rozumieniu choroby Alzheimera w zespole Downa.

“Kiedy dzieci z ZD rosną?”

Rozumiem, że nie chodzi o stabilny rozwój okresu niemowlęcego, ale ten typowy dla nastolatka skok wzrostu. Z perspektywy mojego doświadczenia warto zwrócić uwagę na dwa momenty: prunning i towarzyszący temu regres dziecka, stan wydolności fizycznej dziecka.

NIH zagwarantował 261 milionów USD na badania nad zespołem Downa!

W czerwcu pisałem, za informacją LuMind o niezwykłym zapewnieniu finansowania badań nad ZD przez Amerykańskie Ministerstwo Zdrowia. Dzisiaj mamy dodatkowe dane mówiące, że tego jeszcze w historii nie było!

“Jak można się dowiedzieć więcej o problemach zespołu Downa?”

Może za rzadko o tym piszę, ale postaram się to nadrobić i pilnować tego regularnie.

“…a jak Janek sobie teraz radzi?”

Pisałem o tym wielokrotnie, ale widzę że po ostatnim  artykule wymagacie ode mnie dodatkowych informacji. Spróbuję zatem to jakoś przedstawić.

Po 10 roku życia zaczyna się…

To już fala, która do mnie dociera. Wasze wątpliwości i bezradność, a jest to typologia. Prunning, regres, depresja wszystko to przychodzi nagle i nie wiecie po co skąd, i dlaczego po 10 roku życia dziecka z zespołem Downa.

Linki po spotkaniu.

Jeżeli ktoś nie ma, to tutaj znajdzie linki o których mówiłem, że są wiedzą niejako “na skróty”.

Jak pomóc dziecku w chodzeniu?

To nie jest wpis o rehabilitacji, to jest odpowiedź na to, co dla wielu rodziców dzieci z zespołem Downa, jest krytycznym problemem: dlaczego dzieci z ZD mają tak niskie napięcie mięśniowe i dlaczego tak późno chodzą i jak im pomóc. Mam nadzieję, że choć trochę pokieruję Majkę w którym kierunku działać.

FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost.

Wciąż pojawiają się dzieci z zespołem Downa, bardzo małe, nieproporcjonalne w budowie, podobnie jak autyści. Pytacie się wtedy co zrobić?

Komórki macierzyste zmieniają funkcjonalność genu APOE 4 w chorobie Alzheimera.

Dzisiaj po raz kolejny piszę o komórkach macierzystych. Bez nich nie ma życia, są mutacje genów, które nam zagrażają.

Komórki macierzyste w chorobie Alzheimera i w zespole Downa.

Dla zespołu Downa, komórki macierzyste są tematem etyki. Dla choroby Alzheimera nie. Nie powiem, że zaskoczył mnie ten artykuł. Wręcz powiem, że on potwierdza użyteczność tej terapii wraz z postępem technologii i wiedzy.

Żyjemy tak długo jak mamy komórki macierzyste.

Hendrikje van Andel-Schipper żyła 115 lat i świadomie oddała swoje ciało dla nauki. Dzięki temu wiemy jak ważne są komórki macierzyste dla naszego życia.

Ilość urodzeń dzieci z zespołem Downa w 2018 roku?

Niestety nie mam danych na ten temat na tyle precyzyjnych, by móc o nich szczegółowo mówić. Jednak mogę wskazać na następujące nowe mechanizmy, trendy które odbiegają od tego, co mieliśmy do tej pory.

Najnowszy wykład Wiliama Mobleya o zespole Downa.

Dr.WIlliam Mobley do absolutny guru dla mnie. Nikt nie wie tak dużo o zespole Downa co on. Przed długim weekendem wrzucam Wam, tym co znają angielski jego wykład. Po weekendzie najważniejsze wątki przetłumaczę i omówię.

Nerki w zespole Downa.

Nie ma zbyt wiele badań w tym zakresie. Nie ma także doświadczeń opisujących problemy w funkcjonowaniu nerek u osób z ZD.

W zespole Downa laktoza powinna być wyeliminowana z diety.

Zaczynamy od tego punktu: proszę nie mylić nietolerancji laktozy z alergią pokarmową na mleko i przetwory mleczne.

W zespole Downa gluten powinien być wyeliminowany z diety.

Traktuję ten fakt jako coś wykraczającego poza dietę. Wiemy, że dominująca liczba osób z ZD, ma problemy z polimorfizmami genu HLA, CTLAA4, IL-6. Jest ona na pod wpływem glutenu jako mechanizmu alergizującego, ale inicjującego dzięki wrażliwości, kaskadę stanów zapalnych. Jest to pierwszy problem. Drugim to problemy z tarczycą i chorobami autoimmunologicznymi. Trzecia grupa problemów: to […]