Covid w zespole Downa
listopad 12, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Napisaliście kolejną porcję pytań w sprawie COVID. Nie ma dzisiaj jakiś przełomów, które by dodały coś nowego do tego co już wiemy. Jedno stale się w układach statystycznych pojawia: osoby powyżej 25 roku życia z ZD są poważniej zagrożone przebiegiem infekcji po wirusowej, niż osoby poniżej tego wieku.
Covidu u dzieci z ZD.
listopad 10, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Otrzymałem kolejne dwa przypadki covidu u dzieci z ZD, które wiele znów uczą. Rodzice prosili bym się tym tematem podzielił, więc piszę w ich imieniu.
NANOS3 genem regulującym płodność w ZD.
październik 19, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Co jakiś czas wraca dyskusja o płodności w zespole Downa. Tym razem przeczytałem raport naukowy, który wyjaśnił wiele…ale i potwierdził jeszcze więcej.
Jeszcze o covid!
wrzesień 30, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nawiązując do wczorajszego wpisu o analizach z Wielkiej Brytanii o covidzie u dorosłych osób ZD, przypominam na wyraźne pytania, o wsparciu:
Covid. To dorośli z ZD są bardziej narażeni niż dzieci z ZD.
wrzesień 29, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zamknięto zbieranie i analizowanie danych po fali pandemii z wiosny w Wielkiej Brytanii. Wiemy, że służba zdrowia w tym kraju jest na znacznie gorszym poziomie niż u nas w wielu płaszczyznach, ale niech to nie będzie powodem do innej interpretacji tych danych.
Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują.
wrzesień 1, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]
Ozdrowieniec plus szczepienie to odpowiednia bariera w ZD
sierpień 30, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Mama Kuby wywołała temat i musiałem popytać się wielu z Was by “ubrać” ten temat w statystykę. Przypomnę, że odporność osoby z ZD na covid jest taka, że statystycznie powinna otrzymać 4 dawki szczepionki mRNA by nabyć odporności takiej jaka była konstruowana dla osób bez ZD.
Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?
sierpień 27, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.
“Kto powinien napisać książkę na temat ZD?”
sierpień 20, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Naukowcy. Taka książka w USA i Hiszpanii, jest już na ukończeniu i niedługo powinna się pojawić. W żaden sposób nie powinni pisać jej lekarze, genetycy, rodzice. Ich wiedza nie obejmuje metabolizmu dziecka, a w najlepszym przypadku wyrwane z kontekstu protokoły. Zwróćcie uwagę na to, że lekarze którzy chcą się wykazać czymś na temat ZD w […]
“Co ma Jasiek takiego, czego inne dzieci z ZD nie mają?” uzupełnienie.
sierpień 16, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jolu dziękuję za uzupełnienie, więc je dopisuję: “Janek ma rodziców, którzy rozumieją czym jest ZD i to jest jego największa przewaga.” Mój komentarz: Janek ma brata na którym jego rodzice nauczyli się dużo. Wiedzą po co, wiedzą kiedy i jak. Nie poruszają się w sferze mód, chciejstwa i marzeń. Są tutaj i teraz, by Jan […]
“Co ma Jasiek takiego, czego inne dzieci z ZD nie mają?”
sierpień 13, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nawet ostatnio z jedną z mam dziewczynki z ZD o tym rozmawialiśmy. Po pierwsze postawą i budową. Jest “sztywny” nie widać tych problemów z napięciem. Po drugie jest szczupły, sprawny, silny, wytrwały kondycyjnie, świetnie chodzi, jest pewny w swoim ruchu. To jest na pewno coś, co go zdecydowanie różni “zewnętrznie” od większości dzieci z ZD […]
“Na ile realnym problemem w ZD jest wrażliwość na gluten?”
sierpień 11, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jak zwykle diabeł tkwi w szczegółach i gdyby nie potrojony OLIG1, OLIG2 to można by było podchodzić do tematu mniej ostrożnie. Te geny wpływają na gen OLIG3 i tutaj wrażliwości na gluten się zaczyna, choć istotna jest ta skala wrażliwości.
“Co jest najważniejsze dla rodzica dziecka z ZD?”
sierpień 10, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Z mojej perspektywy odpowiedź jest znów prosta: nie być zmęczonym. Jeżeli wpadniemy w sidła zmęczenia, dziecko to odczuje najbardziej.
“Co jest najważniejsze dla dziecka z ZD?”
sierpień 10, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Prawie co roku dostaję podobne pytanie do odpowiedzi i zmienia się u mnie jego zrozumienie wraz z wiekiem Janka … tak mi się wydaje. Zatem dla Janka w wieku 15 lat najważniejsza jest aktywność fizyczna, która umożliwia mu utrzymywanie odpowiedniej sylwetki. Podchodząc do tego jeszcze inaczej powiedziałbym: im dziecko jest mniej otyłe, bardziej aktywne tym […]
AHCY i GCH1
lipiec 28, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.
Historia wspierania osób z ZD a dzień dzisiejszy
lipiec 16, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Podobają mi się reakcje na to co piszę. Napisałem a od razu mam maila: “jak to było kiedyś, czy możesz napisać o jakich badaniach wspominałeś…”. Zatem dzisiaj troszeczkę o tym.
Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?
lipiec 15, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]
Jak ważne jest nasze zdrowie, nasze dziedziczone wzorce zdrowia, chorób i wiedza o nich przed/po urodzeniu dziecka!
lipiec 8, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pisałem wielokrotnie ostatnio o stanach zapalnych i o tym jak ważna jest obserwacja wzorców rodzinnych w zakresie występowania problemów chorobowych. Te wzorce są bardzo istotne, by z nimi nie tylko sobie radzić, ale przede wszystkim je IDENTYFIKOWAĆ JAKO POLA RÓŻNEGO RODZAJU RYZYK.
Od czego zacząć leczenie dziecka z ZD, gdy ….?
lipiec 7, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wciąż wałkujemy temat histaminy i wciąż większość jest tak zakręcona, że wysyła mi za dużo sms-ów w temacie. Zatem jeszcze raz wracamy do początku.
Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?
lipiec 2, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.