Nie bez kozery ten wpis pojawia się w tym dziale. Robię to specjalnie, gdyż we wszystkich znanych mi chorobach, prewencja jest kluczowym mechanizmem wspierania osoby zagrożonej ryzykiem problemem, chorobą…no i zespół Downa jako zbiór problemów i ryzyk powinien pod to szczególnie podlegać…a żaden ze znanych mi osób ze świata medycyny w Polsce nie powie: “CZAS […]

To jest bardzo dobra informacja, jaką uzyskałem od LuMind. Właśnie nakładem 3 MLN USD rusza projekt the Down Syndrome Clinical Trials Network (DS-CTN), czyli sieci instytucji, osób gotowych do prowadzenia badań klinicznych u osób z ZD, które w ciągu najbliższych 3-5 lat powinny się rozpocząć.

Nie uwierzyłbym w to, gdyby nie fakt że za tym projektem badawczym stoją badacze z doświadczeniem i poważne instytuty medyczne. Szok…ale znów w ZD jest inaczej i jakoś to specjalnie mnie nie dziwi.

To jest kompletnie coś innego, niż do tej pory było. Ja też nie rozumiem tego jeszcze w pełni, ale widać, że jest ważne. Mowa tutaj o hubach-genach, o sieci regulacyjnej genów. Na pewno wiemy, że ta wiedza, potwierdza po raz kolejny, że nie tylko 21 chromosom jest w ZD istotny, ale cała skomplikowana sieć genów […]

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Gen FTCD znajduje się na 21 chromosomie. Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego. Pojawia się pytanie jak wpływa on cykl kwasu foliowego w metylacji?

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy […]

Najczęstszym mechanizmem wymienianym jako ten blokujący rozwój terapii dzieci z ZD, jest religia i moralność jaka wynika z niej. Amerykańscy rodzice, którzy “muszą chcieć” by otworzyć nam potencjalne możliwości, wciąż powtarzają: “nie chcę leku który zmieni osobowość mojego dziecka, a jest takie kochane…”

Mężczyzna przestaje być mężczyzną, a staje się głową rodziny, gdy przychodzi dziecko z niepełnosprawnością. Czy to jest dobre, analizować, przewidywać przyszłość i możliwości rodziny, stale i stale. Nagle okazuje się, że nie jestem mężczyzną, a komputerem analizującym algorytmy przyszłych, możliwych do zdefiniowania zdarzeń, a potem okazuje się, że życie i tak pisze inne scenariusze.

Wiedza o zespole Downa nie może być ograniczona tylko do wiedzy o dziecku. Powinna kształtować także nas. Status rodzica dziecka niepełnosprawnego, zabija w nas często to co jest pierwotne: naszą osobowość, nasze życie …z przed.

Od roku ubiegłego dzieci z ZD rodzą się nie tylko w okresie od grudnia do kwietnia, ale i poza tym okresem. W tym roku padł kolejny mit. W dwóch ośrodkach miejskich skąd mam dane, dzieci z ZD urodziło się więcej w samym czerwcu, niż w całym okresie od grudnia do kwietnia. Znów coś się zmieniło.

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

O tym, że gen APP odpowiedzialny za kreowanie nadmiaru amyloidu beta w ZD jest aktywny już bardzo wcześnie wiemy od dawna. Dziś mamy kolejną istotną informację. APP i jego nadekspresja jest obecna poniżej 20 tygodnia w ciąży i destabilizuje synchronizację komórek. Jest zatem wskazanie do leczenia/regulowania jego ekspresji już w trakcie ciąży.

Trudne, ale potrzebne. Pojawił się właśnie raport analizujący funkcjonowanie genu RCAN1 w komórce trisomicznej. Zaprezentowane dane wskazują na bardzo wysoką złożoność ingerencji genu RCAN1 w metabolizm funkcjonowania acetylocholiny, egzocytozy w sposób istotny zmieniający neuroprzekaźnictwo w zespole Downa. Potwierdza on krytyczną rolę tego genu w ZD obok takich jak DYRK1A, SOD1, APP.

Tak ostatnio pisałem o tym genie: “NFR2 gen ma dodatkowe nazwy i głównie znany jest pod kodem NFE2L2. Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin […]

Nie wiem kto w XXI wieku jeszcze używa tych prymitywnych manipulacji, ale mówię jednoznacznie, że to nie jest tak nawet w kwestii religijnej. Zespół Downa u dziecka jest efektem błędów naszego organizmu (ojca i matki), stąd jak mantra powtarzam: do ciąży dzisiaj musimy zawsze się przygotować RAZEM-KOBIETA I MĘŻCZYZNA.

Opisywałem to wielokrotnie i musze przyznać, że w tym momencie nie mam wyrobionego swojego jednoznacznego zdania.

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.