Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.

Choroba Alzheimera co to jest? Proste i jedno z najczęstszych pytań jakie ostatnio dostaję. Odpowiedzią na to pytanie jest poniższy film opisujący 3 kluczowe patologie choroby Alzheimera.

Mieliśmy mikołajki, było nas bardzo dużo. Patrzyłem i patrzyłem. Zaskoczyły mnie pewne wnioski.

DYRK 1 A jest związany z typowymi cechami występującymi w ZD, w szczególności związanymi z inteligencją, bo on powoduje określony rozwój układu nerwowego i mózgu. Ma także wpływ na funkcjonowanie wielu genów, które wpływają na pamięć, funkcje poznawcze jak RCAN 1, APP.

Pod koniec października odbyła się w USA konferencja omawiająca problem wspierania mózgu osoby z zespołem Downa. Wystąpili na niej wszyscy nam znani naukowcy zajmujący się tym tematem.

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

“Napisałeś, że geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP nie wpływają na IQ osób z ZD w ostatnim artykule o IQ osób z ZD, gdy wcześniej wielokrotnie podkreślałeś, że one mają kluczowe znaczenie dla inteligencji osób z ZD! Jak to jest, mógłbyś to wytłumaczyć?”

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Analizując kwestię acetylacji, zmiennej w ZD, dotarłem do kwestii dla mnie kompletnie nieznanej, a mówiącej o typologii upośledzenia umysłowego w ZD w oparciu o mechanizmy typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Właśnie otrzymałem, nowe, przygotowane w USA karty oceniające podstawowe cechy rozwojowe dzieci z ZD.

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

Rzeczywiście pominąłem jeden pewien istotny element w tłumaczeniu naszych problemów i polimorfizmów. Popatrzmy na ten przykład.

Jest to trudny temat, gdyż ma wieloznaczeniowe podłoże. Pierwsze co mi przychodzi do głowy, to fakt złego funkcjonowania tarczycy, a przede wszystkim hormonu T 3. Taki stan powoduje wzmożoną ekspresję genu APP. Z tej perspektywy wielokrotnie pytałem się naukowców, czy nie powinniśmy zbudować nowej normy T 3 dla osób z ZD, by obniżyć ekspresję genu […]

Podstawowe badania nad EGCG mają miejsce w Europie, w Barcelonie i Paryżu. Koordynującym je jest Rafael De la Torre przy udziale wielu oddanych naukowców w tym Mara Dierssen czy Jean Delabar.

Matematyka, geografia, łacina, czytanie przed mówieniem…to mała część przykładów, które możecie oglądnąć na tym filmie, który ja oglądnąłem dzięki Monice.