“Dlaczego adiponektyna jest ważna?”

Rozumiem, piszę zbyt skomplikowanie, zatem postaram się prosto i jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie: adiponektyna jest elementem bilansującym leptynę. Skoro w ZD mamy leptyny do 20 roku za dużo, to musimy ją regulować chociażby dbając o adiponektynę

Otyłość w zespole Downa.

“…dzieci z zespołem Downa są w stanie “wykorzystać” 60-70% kalorii, które dostarczają organizmowi…” to zdanie zawsze będę w dyskusji o otyłości stawiał na początku. Za dużo jedzenia, za mało aktywności…a potem trzeba walczyć z problemami genetycznymi i hormonalnymi. Dziś o tym.

Wyższa homocysteina w zespole Downa powodem udarów.

Od kiedy obserwuję dyskusję na temat wpływu homocysteiny na funkcjonowanie osób z ZD, a takich badań mamy coraz więcej, widzę ścisłą zależność, między jej poziomem a pojawiającymi się różnego rodzaju problemami, które są niejako “predyspozycją” dziedziczną, a nie problemem samego ZD.

Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję?

Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?

Czy wiesz, że w metylacji metabolizmy za które odpowiadają określone geny, jak i one same, podlegają przyspieszeniu, wyhamowaniu przez różne czynniki?

Najwięcej zamieszania w rozumieniu metylacji powodują złe sugestie od szeroko rozumianych specjalistów. Wciąż powtarzają nazwy trudne dla Was do zrozumienia, operują skrótami genów…które nie zawsze trzeba pamiętać, gdy ma się zrobiony panel i są tam odpowiednie opisy.

Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy….

Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?

Witamina B6 w zespole Downa.

Grudzień 18, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Homocysteina a DYRK 1A .

To jest przykład, gdzie wiedza idzie dalej a rodzice dzieci z zespołem Downa nie zawsze to akceptują, szkoda. W zespole Downa o tym pisałem już 6 lat temu i dalej nie każdy chce w to uwierzyć, że homocysteina jest głównym neuromarkerem lub biomarkerem zmian dokonujących się w mózgu tytułem chociażby naszego starzenia się. W chorobie […]

USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej.

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Cukrzyca w zespole Downa, a wysoka homocysteina.

Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.

Projekt profesora Śmigla – moje ostatnie wyjaśnienie.

Grudzień 21, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Przepraszam Wszystkie mamy dzieci z zespołem Downa, że w dobrej wierze użyczyłem mojego nazwiska do tego projektu i Was namówiłem do udziału w nim. Obiecuję także tutaj publicznie, że to był mój ostatni projekt medyczny realizowany w Polsce, gdzie brałem udział lub użyczyłem mojego nazwiska. Od dziś w Polsce nie wezmę udziału w żadnym projekcie […]

Rola tłuszczy w zespole Downa, …a zaczęło się od pytania ile DHA należy podawać 2 letniemu dziecku z zespołem Downa.

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało […]

Rola jonów metali w zespole Downa i chorobie Alzheimera

Dostałem od Richarda artykuł dotyczący roli jonów metali w funkcjonowaniu osób z zespołem Downa. Dla niego jest to artykuł odkrywczy, gdyż zmienia percepcję miedzi i żelaza w trisomii 21 chromosomu. Tak samo duża cześć amerykańskich rodziców wraca do tego tematu…ale czy na pewno warto na nim się skupić?

43% osób z zespołem Downa prezentuje typowe stany depresyjne i psychozy!

Kolejna grupa problemów, która w sposób istotnie silniejszy dotyka osoby z zespołem Downa niż resztę populacji. Są to szeroko rozumiane choroby psychiatryczne, które w silnym stopniu zależą od polimorfizmów genów wpływających na metylację oraz reakcje immunologiczne takiej jak MTHFR, COMT, HLA, IL. Dzisiaj możemy poprawiać funkcjonowanie tych genów i leczyć te problemy, które są przez […]

RCAN 1 gen “zespołu Downa” odpowiada za cukrzycę typu 2

Choroba Alzheimera jest nazywana cukrzycą typu 3, czy teraz zespół Downa będzie miał ścisłe łącze z cukrzycą typu 2? Na to wygląda, że tak. Dzieci z ZD maja zawsze podniesiony poziom cukrów, glukozy w organizmie. Wyniki Hemoglobiny glikolowanej zawsze są w górnym centylu norm, wyniki glukozy oscylują powyżej 100. Znamy teraz powód: gen RCAN 1, […]

Co powoduje otyłość w zespole Downa?

Dla mnie otyłość jest precyzyjnym znakiem, że organizm jest w złym stanie. Jedzenie więcej, częściej niż jest to potrzebne w zespole Downa jest często standardem…stąd zacząłem szukać informacji: co się “psuje” gdy jesteśmy otyli?

RCAN 1 genem odpowiedzialnym za cukrzyce typu 2 w zespole Downa ale i u pozostałej populacji

Cukrzyca typu 2 jest określana jako złożona choroba metaboliczna wynikająca z insulinooporności komórki beta w trzustce.

Polimorfizmy COMT, jak leczyć?

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.