Projekt profesora Śmigla – moje ostatnie wyjaśnienie.

Grudzień 21, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Przepraszam Wszystkie mamy dzieci z zespołem Downa, że w dobrej wierze użyczyłem mojego nazwiska do tego projektu i Was namówiłem do udziału w nim. Obiecuję także tutaj publicznie, że to był mój ostatni projekt medyczny realizowany w Polsce, gdzie brałem udział lub użyczyłem mojego nazwiska. Od dziś w Polsce nie wezmę udziału w żadnym projekcie […]

Rola tłuszczy w zespole Downa, …a zaczęło się od pytania ile DHA należy podawać 2 letniemu dziecku z zespołem Downa.

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało […]

Rola jonów metali w zespole Downa i chorobie Alzheimera

Dostałem od Richarda artykuł dotyczący roli jonów metali w funkcjonowaniu osób z zespołem Downa. Dla niego jest to artykuł odkrywczy, gdyż zmienia percepcję miedzi i żelaza w trisomii 21 chromosomu. Tak samo duża cześć amerykańskich rodziców wraca do tego tematu…ale czy na pewno warto na nim się skupić?

43% osób z zespołem Downa prezentuje typowe stany depresyjne i psychozy!

Kolejna grupa problemów, która w sposób istotnie silniejszy dotyka osoby z zespołem Downa niż resztę populacji. Są to szeroko rozumiane choroby psychiatryczne, które w silnym stopniu zależą od polimorfizmów genów wpływających na metylację oraz reakcje immunologiczne takiej jak MTHFR, COMT, HLA, IL. Dzisiaj możemy poprawiać funkcjonowanie tych genów i leczyć te problemy, które są przez […]

RCAN 1 gen “zespołu Downa” odpowiada za cukrzycę typu 2

Choroba Alzheimera jest nazywana cukrzycą typu 3, czy teraz zespół Downa będzie miał ścisłe łącze z cukrzycą typu 2? Na to wygląda, że tak. Dzieci z ZD maja zawsze podniesiony poziom cukrów, glukozy w organizmie. Wyniki Hemoglobiny glikolowanej zawsze są w górnym centylu norm, wyniki glukozy oscylują powyżej 100. Znamy teraz powód: gen RCAN 1, […]

Co powoduje otyłość w zespole Downa?

Dla mnie otyłość jest precyzyjnym znakiem, że organizm jest w złym stanie. Jedzenie więcej, częściej niż jest to potrzebne w zespole Downa jest często standardem…stąd zacząłem szukać informacji: co się “psuje” gdy jesteśmy otyli?

RCAN 1 genem odpowiedzialnym za cukrzyce typu 2 w zespole Downa ale i u pozostałej populacji

Cukrzyca typu 2 jest określana jako złożona choroba metaboliczna wynikająca z insulinooporności komórki beta w trzustce.

Polimorfizmy COMT, jak leczyć?

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?” od czwartku zaczynają się badania

Kontynuując wątek dotyczących badania MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa, spieszę donieść że w czwartek rozpoczną się pierwsze badania, jak poinformował mnie profesor Śmigiel. Wykorzystałem przy tym okazję i dopytałem się jakie cele możemy zrealizować w tych badaniach.

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?”

Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.

“MTHFR powoduje chorobę Alzheimera.”

Czy MTHFR jest powodem choroby Alzheimera? Na tak postawione pytanie odpowiem NIE…ale czy polimorfizm genu MTHFR przyczynia się do szybszego rozwoju choroby Alzheimera (CHA)? Tak, zdecydowanie TAK! To jest też mechanizm rozwijający CHA u osób z ZD.

“Metylacja w zespole Downa. To mit czy fakt?”

Twórczynią teorii metylacji jest w dużej mierze dr. Amy Yasko, która odnosiła zmienność tego procesu do autyzmów i pandemii tego problemu w USA. W ZD wiemy, że jest problem z metylacją i acetylacją, ale w istocie nikt tym się tak nie zajmuje jak dr.Amy Yasko w autyzmie.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Polimorfizm genu MTHFR w Polsce

Nie mogłem się oprzeć by nie zaprezentować Wam tego raportu. Na to wygląda, że pierwszego takiego w Polsce, który znalazł się w pubmed.gov.

Badania w kierunku obecności polimorfizmu genu MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa –projekt badawczy profesora Roberta Śmigla

Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.

Analizujemy metylację cz.19 kiedy konieczne są badania panelu metylacyjnego

Grudzień 23, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.