To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało to do tego jaki wzór jest w populacji. Zatem naukowcy prezentują tutaj informację, że SAM/SAH w ZD jest 1,82/1, gdy w populacji 3,6/1. Konkluzje są też oczywiste: należy regulować metylację […]

“Wszystkie dzieci z zespołem Downa mają wyższy poziom leptyny niż rówieśnicy…” ale homocysteina jest zazwyczaj niższa…tak do 8-10 roku życia, gdyż wtedy zaczyna być wyższa!. Jak zaczyna się tycie, to rośnie homocysteina. Dzisiaj zatem znów o naszym podstawowym biomarkerze w połączeniu z leptyną.

To jest moja obserwacja. Zaczyna się to od małego dziecka. Nagle dziecko nie jest w stanie przestać jeść i po prostu je…ale rośnie i nie widać tego w tak jednoznaczny sposób, że ma już nadwagę. Po etapie gwałtownego przyrostu wzrostu nagle waga się powiększa. Nie jest to istotne jaki dziecko ma wiek. Ważne że jak […]

Czy Wam to coś mówi? Leptyna z perspektywy mojego doświadczenia to przede wszystkim błędny metabolizm, którego nikt nie chce leczyć. Powiem więcej, wszyscy chcą leczyć jego objawy, ale nie miejsce początku problemu. W wieku 16 lat, większość Janka rówieśników z ZD jest już otyła. Duża część populacji bez ZD jest też otyła. Główny powód to […]

Pytacie się, czy są jakieś nowe odkrycia. Tak są i to jest jedno z najświeższych, tak bym powiedział. Jestem pozytywnie zaskoczony, że myśli się o donosowym leku regulującym insulinę, a przez to hamowanie rozwoju choroby Alzheimera.

Wybaczcie, ale to powiem, bo najpierw dostało się mi za celiakię a potem za cukrzycę. Nasz system medyczny jest zacofany w sposób istotny. Bada jedynie objawy. Nie zajmuje się przyczynami. Zatem nie piszcie mi takich opinii jak to, bo świadczy ona jedynie o braku wiedzy podstawowej osoby, która to mówi.

Mamy więcej i więcej dowodów na to, że ZD i autyzm to choroby mitochondrialne. Stąd zainteresowanie 37 genami, które determinują pracę mitochondriów jest coraz większe….przepraszam, w autyzmie zainteresowanie mitochondriami jest większe.

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

O tym, że FGF1 może działać jak insulina wiedzieliśmy już od pewnego momentu, jednak dopiero teraz zostały zaprezentowane badania to potwierdzające. Stąd od razu pytanie: czy jest do zastosowania w ZD?

Po pierwsze trzeba wiedzieć co to jest wysoka homocysteina. Na moje czucie wszystko co jest powyżej 10 umol/dl to jest wysoki poziom. W ZD wszystko co jest wyższe niż 7,5 umol/dl u dorosłych z ZD to wysoka homocysteina. Jeżeli mamy wysoką homocysteinę, to od razu mamy do czynienia z dużymi brakami witamin z grupy B, […]

Histamina, amoniak a mówienie łączy się bardzo z sobą. Obniżanie poziomu histaminy poprawia…komunikację. Poziom histaminy jest ściśle związany z poziomem amoniaku, gdyż wysoki poziom histaminy, to zazwyczaj niski poziom enzymu DAO, a to oznacza od razu podwyższony poziom amoniaku…i braki w funkcjonowaniu witaminy B6. Łączy się to wszystko? Łączy i to zdecydowanie. Zatem jak zbijać […]

Przyznam się, że trochę rozbawiły mnie Wasze maile w tym temacie…jako konsekwencja tematu. Uśmiech miałem od ucha do ucha, gdy zaczynaliście od tego, że potrzebujecie WY najpierw wsparcia. Ja jednak wrócę do dziecka.

Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]

“Pilnuję diety, a moje dziecko z ZD tyje. Co robić?”. Witamina B6 jest istotnym koenzymem dla wielu metabolizmów w ZD. Jak to już pisałem, może być jej za mało w “wykorzystaniu” , gdy w “zapasach” jest jej dużo. W sytuacji gdy dieta jest pilnowana i wręcz wyliczana co dziecko z ZD ma zjeść, a mimo […]

Cukrzyca jest mechanizmem współistniejącym z wieloma chorobami autoimmunologicznymi i neurodegeneratywnymi. Ciągle pojawia się czy to w układzie diagnostycznym jako kierunek badań zmienionych metabolizmów, czy też już jako badanie stanu chorobowego.

Problem efektywności genu PDXK, jego spowolnienia tytułem potrojenia w ZD plus ewentualne polimorfizmy, plus predyspozycje dziedziczone w rodzinie tytułem polimorfizmów genu DAO chociażby, mogą świadczyć o istotnych brakach na poziomie metabolicznym witaminy B6, jako krytycznego koenzymu, bez którego redukcja histaminy ma małe szanse na sukces.

Zawsze zastanawiało mnie to jak specjaliści rehabilitanci używali słów takich jak “zaburzenie czucia”, “opadające ręce i nogi” do określenia stanu Janka jak był mały. Zaskakuje mnie to, że dzisiaj częściej i więcej takich słów o dorosłych z ZD.

Cieszy mnie to, że zauważyliście jak 20latkowie z ZD świetnie sobie radzą ze sportem. Oczywiście tytułem troski pojawiają się pytania, czy to nie za ciężki trening dla nich. Ja odpowiadam tak: ja jeszcze nie spotkałem się z tym, by tego typu zajęcia jak pływanie, bieganie, jeżdżenie na rowerze, podnoszenie ciężarów było ograniczeniem w wieku powyżej […]

Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?