Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Polimorfizm genu MTHFR w Polsce

Nie mogłem się oprzeć by nie zaprezentować Wam tego raportu. Na to wygląda, że pierwszego takiego w Polsce, który znalazł się w pubmed.gov.

Badania w kierunku obecności polimorfizmu genu MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa –projekt badawczy profesora Roberta Śmigla

Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.

Analizujemy metylację cz.19 kiedy konieczne są badania panelu metylacyjnego

Grudzień 23, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

Analizujemy metylację cz.16 COMT i MAO

W wielu książkach o metylacji, polimorfizmy obu tych genów są uznawane za trudne i stawiane pod względem ważności bardzo często tuż poza MTHFR. Oczywiście jest to związane z problemem równowagi między neuroprzekaźnictwem progresywnym i hamującym w autyzmie, gdzie oba geny obok VDR mają istotną rolę do odegrania.

Najlepsze strony o metylacji…dla mnie.

Pytacie się, gdzie najwięcej, najprościej można się dowiedzieć o metylacji. Ja nie znam stron polskich, nie znam też stron ogólnych o metylacji. Wzorem dla samego siebie, tak uważam jest świetna strona mówiąca o metylacji w autyzmie.

“Ile polimorfizmów mogę mieć na 1 genie?”

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

“Co ogranicza dostępność kwasu foliowego w organizmie?”

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

Analizujemy metylację cz.15 o receptorze witaminy D

Receptor witaminy D 3 to po prostu Vitamin D Receptor, VDR. Jest on kodowany przez gen VDR. To z czym nam się to kojarzy to przede wszystkim: odporność, odpowiednia twardość i struktura kości. W genetyce to także proliferacja komórek na właściwym poziomie, neuroprzekaźnik dopamina oraz regulacja metylacji.

“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

“Jak wpływa BH4 na neuroprzekaźniki?”

Listopad 26, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

BH 4 jest kofaktorem, czyli cząsteczką która jest niezbędna by dany proces, reakcja chemiczna zaistniała.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Listopad 25, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

“Jeżeli nie ginkgo, jeżeli nie Basmisanil to co?”

Listopad 20, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Przepraszam tych, którzy zauważyli że za bardzo zająłem się metylacją a nie wyjaśniłem do końca kwestii GABA i jego receptorów GABA A. Ci którzy uważnie przeczytali ten artykuł http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html zauważyli kontrowersje dotyczące funkcjonowania neuroprzekaźnika GABA. Do tej pory uważano, że jego problemem jest zbyt silne wyhamowanie. Od tego roku uważa się jednak, że problem leży […]

Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.