Niedawno gazeta.pl opisała badania z roku 2015 dotyczące możliwości odwrócenia starości i zaczęliście się o to pytać.

Tytuł miał być inny, gdyż pojawiło się pytanie dotyczące istotności kwasu liponowego w leczeniu mitochondriów.Tak zgadzam się, że kwas alfa liponowy w tym kierunku jest idealny powiedziałbym…gdyby nie ten CBS i siarka o czym już napisałem wczoraj.

Pytanie, tak samo jak odpowiedź jest oczywista: tak można mieć złe wyniki, które są już ostrzeżeniem i jeszcze nie być otyłym.

Cieszę się, że zwracacie na to uwagę. Postaram się pomóc zatem i poszerzyć Waszą wiedzę w tym temacie.

Jest wiele badań prezentujących statystykę poszczególnych metabolitów, zachowujących się dokładnie w proporcji 3:2, gdzie 3 to typologia nadmiernej aktywności wynikającej z ZD, a 2 to grupa kontrolna.

W zespole Downa przy analizie profilu lipidowego, zawsze mamy problemy ze strukturą cholesterolu szczególności proporcji HDL do LDL, jak i wysokości trójglicerydów. Duża część populacji ma także wysoki cholesterol, ale wydaje mi się, że jest to element populacyjny mający duży wpływ na nas Polaków.

Wiem zanudzam już w pewnym stopniu, ale chcę pokazać jak temat jest skomplikowany i wymagający bardzo holistycznego podejścia od rodzica.

Rozumiem, piszę zbyt skomplikowanie, zatem postaram się prosto i jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie: adiponektyna jest elementem bilansującym leptynę. Skoro w ZD mamy leptyny do 20 roku za dużo, to musimy ją regulować chociażby dbając o adiponektynę

“…dzieci z zespołem Downa są w stanie “wykorzystać” 60-70% kalorii, które dostarczają organizmowi…” to zdanie zawsze będę w dyskusji o otyłości stawiał na początku. Za dużo jedzenia, za mało aktywności…a potem trzeba walczyć z problemami genetycznymi i hormonalnymi. Dziś o tym.

Od kiedy obserwuję dyskusję na temat wpływu homocysteiny na funkcjonowanie osób z ZD, a takich badań mamy coraz więcej, widzę ścisłą zależność, między jej poziomem a pojawiającymi się różnego rodzaju problemami, które są niejako “predyspozycją” dziedziczną, a nie problemem samego ZD.

Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?

Najwięcej zamieszania w rozumieniu metylacji powodują złe sugestie od szeroko rozumianych specjalistów. Wciąż powtarzają nazwy trudne dla Was do zrozumienia, operują skrótami genów…które nie zawsze trzeba pamiętać, gdy ma się zrobiony panel i są tam odpowiednie opisy.

Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

To jest przykład, gdzie wiedza idzie dalej a rodzice dzieci z zespołem Downa nie zawsze to akceptują, szkoda. W zespole Downa o tym pisałem już 6 lat temu i dalej nie każdy chce w to uwierzyć, że homocysteina jest głównym neuromarkerem lub biomarkerem zmian dokonujących się w mózgu tytułem chociażby naszego starzenia się. W chorobie […]

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.

Przepraszam Wszystkie mamy dzieci z zespołem Downa, że w dobrej wierze użyczyłem mojego nazwiska do tego projektu i Was namówiłem do udziału w nim. Obiecuję także tutaj publicznie, że to był mój ostatni projekt medyczny realizowany w Polsce, gdzie brałem udział lub użyczyłem mojego nazwiska. Od dziś w Polsce nie wezmę udziału w żadnym projekcie […]

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało […]