5-HTP w leczeniu poziomu serotoniny w mózgu na poziomie genu TPH2.

Trudny temat, ale prosty jak wie się, co z czym działa. Tutaj lekarze popełnili ostatnio 2 błędy u dzieci z zespołem Downa i postanowiłem to opisać. Nie mam do nich pretensji, że próbowali, tak samo rodzice, ale na to wygląda, że potrzebna jest wiedza by na jej podstawie budować określone protokoły podawania bezpośrednich prekursorów serotoniny.

2 nowe geny wpływające na chorobę Alzheimera

Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.

Neprylizyna jest hamowana przez DYRK 1 A w patologii choroby Alzheimera w zespole Downa.

Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.

Cukier i glukoza niszczą enzym MIF…i tutaj zaczyna się choroba Alzheimera na ścieżce związanej z nadmiernym spożyciem cukru i otyłością.

Muszę przyznać, że jest to dla mnie ciekawe odkrycie brytyjskich naukowców. Zauważyli oni, że wysoki poziom cukru i glukozy niszczy funkcjonowanie enzymu MIF, przez co następuje modyfikacja odpowiedzi immunologicznej organizmu na początkowym etapie rozwoju  choroby Alzheimera.

Starzenie w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Zarodkowe komórki macierzyste czyli czy powinniśmy walczyć o ich wykorzystanie w przeszczepach.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Agresja i autyzm nowe połączenie

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Autyzm jest do zdefiniowania już w pierwszych miesiącach życia dziecka

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.

Autyzm jest męski!

Dlaczego chłopcy stanowią dominujący udział wśród osób dotkniętych autyzmem? Z pewnością, to co pokazują badania wszystkich wad genetycznych, determinantem jest chromosom Y. Chłopcy z wadami mają autyzm, gdy dziewczynki z tymi samymi wadami nie prezentują takich cech.

Autyzm nie jest chorobą.

Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.

Różne typy amyloidu. Czy to jest to, co różni nas?

To może być przełomowa hipoteza, która w jednoznaczny sposób nas zróżnicuje. Odnotowuję ją, choć dziś nikt nie wie jaki będzie ciąg dalszy.

Selenometionina kolejną substancją wywołującą neurogenezę w hipokampie

Przypomnę, że kluczowe substancje uważane za wzmacniające neurogenezę w zespole Downa, to przede wszystkim fluoksetyna, PQQ, kurkuma, ubiquinol. Od dziś będziemy się zastanawiać nad selenometioniną.

Podawanie DHA u osób z polimorfizmem genu APOE4 i z ZD.

Brakowało mi tego badania, a w końcu pojawiło się. W Waszych panelach polimorfizm genu APOE 4 jest czymś częstym. Z perspektywy wielu badań może on stymulować tempo rozwoju choroby Alzheimera w ZD.

“Amyloid i proteiny tau występują podczas jednego błędnego procesu?”

Cieszę się, że Święta też były czasem edukacji dla Was i pojawiają się trudne i ciekawe pytania. Niektóre są całkiem zbieżne z tym, co mnie w tym momencie bardzo interesuje.

Bez genu APP, nie ma w zespole demencji i typologii choroby Alzheimera?

Już kiedyś pisałem o tych rozważaniach dotyczących roli genu APP w demencji i rozwoju choroby Alzheimera. Dziś prezentuję unikatowy raport dotyczący osoby z zespołem Downa, która okazało się po latach, nie ma potrojonego genu APP, gdyż ta część dodatkowego 21 chromosomu uległa delecji (usunięciu).

Gen IL-6 to nie tylko gen stanu zapalnego, ale także depresji! Leczenie depresji w zespole Downa powinno zacząć się od stymulacji tej cytokiny!

Gen IL-6 jest typowym genem odpowiedzialnym za reakcję immunologiczną i tak jak to pisałem wielokrotnie występuje u dzieci z zespołem Downa częściej niż polimorfizm MTHFR. Czytacie te informacje, wiem i to widzę, ale wciąż nie rozumiecie jak może “rakowa” cytokina wpływać na depresję i nastrój.

Mały most (pons) należący do pnia mózgu jest częścią charakterystyczną dla zespołu Downa.

Większość z nas nie rozumie czym jest most w anatomii mózgu człowieka. Przyznam się, ze ja też…ale skoro naukowcy z Japonii 4 lata spędzili badając go, stwierdziłem że też odnotuję ich pracę.

Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Problemy się “krzyżują” !

Właśnie odkryto powód braku komunikacji między komórkami nerwowymi w autyzmie, za który to problem odpowiada gen DIXDC 1. Powoduje on spowolnienie rozwoju synaps, co w efekcie redukuje aktywność mózgu. Jednak nie to dla mnie jest najbardziej istotne. Ten sam gen występuje w schizofrenii, chorobie Alzheimera, chorobie bipolarnej powodując dokładnie to samo!!!