Wiem, prawie w każdym tygodniu piszę o chorobie Alzheimera i neuroinflamacji związanej z nadmiarem genów prozapalnych zlokalizowanych na 21 chromosomie…ale co raz więcej badań jest w tym kierunku identyfikujących poszczególne “małe” części tej wielkiej i skomplikowanej kwestii. Dzisiaj o COX 2.

Każdy z nas rodziców najbardziej boi się, ale i nie rozumie czym jest demencja…w szczególności, gdy dziś mamy dzieci małe. Demencja w zespole Downa jest czymś najbardziej krytycznym, powodującym często już 40 letnie wkraczają w okres “starczy” z naszej biologicznej, ludzkiej perspektywy.

To już kolejna tego typu informacja. Według kolejnego modelu badającego wpływ genu na DYRK 1 A na rozwój patologii choroby Alzheimera, potwierdza się fakt konieczności regulacji ekspresji genu DYRK 1 A by uratować, zmienić patologię typową dla choroby Alzheimera w zespole Downa.

W kilku badaniach u osób dorosłych stwierdzano fakt istotnej zmiany poziomu neuroprzekaźników w mózgu. Badania te wciąż jednak wymagały dodatkowej walidacji ze względu na bardzo ograniczony poziom danych wyjściowych. W efekcie przeprowadzono badania na myszach Ts65Dn.

Nauka i wiedza jest niemoralna, gdyż podają suche fakty nie dając szans z ich dyskusją. Takim faktem jest ten raport, który autentycznie w ciągu 3 dni obiegł cały świat. Mówi on w istocie o jednej zależności: występowaniem temperatury u matki w trakcie ciąży a występowaniem cech autystycznych u dziecka.

Podaję tą informację z “reporterskiego obowiązku”. Mamy I fazę na zwierzętach za sobą. Szczepionki poprawiają usuwanie amyloidu beta, są bezpieczne…ale teraz musimy poczekać na ich badania kliniczne.

Polimorfizm genu TPH2 i OXTR jest powszechny w autyzmie. Podobnie w zespole Downa, szczególnie u osób z silnymi cechami autystycznymi na poziomie zachowania, plastyczności reakcji, depresji.

“Jak przyspieszyć prunning?”, “Jeżeli prunning jest tak zły dla naszych dzieci, czy da się go przyspieszyć?” to są pytania, które pojawiły się w bardzo trudnym temacie prunningu czyli przycinaniu synaptycznym.

Pojawiają się takie pytania i ja to rozumiem. Za każdym razem powtarzam, że na ten moment tworzy się dopiero  mechanizmy diagnostyczne. na ten moment oprócz rezonansu i analizy ilościowej amyloidów w oczach nie ma mechanizmów jednoznacznie skutecznych.

Często pytacie mnie o przykłady zachowań autystycznych. Trudno mi ad hoc coś wymyślić bardzo typowego, ale dzisiaj przypomniało mi się coś bardzo, ale bardzo planowanego, typowego i sztywnego w zachowaniu Kamila.

Gen DYRK 1 A jest stale badany w modelach zwierzęcych. Ma to swoją wadę i daje podstawy do wątpliwości…ale wciąż takie badania tworzą postęp. I tak dzisiaj możemy zmierzyć się z teorią opisującą poziom serotoniny/dopaminy, ich zmienność pod wpływem nadmiernej ekspresji genu DYRK 1 A.

Napisałem artykuł o histaminie. Próbowałem napisać, go czytelnie i prosto…nie rozumiecie niestety istoty jego przesłania. Znaczy się zrobiłem coś źle. Zatem dziś uzupełniam tego, czego nie zrozumieliście. HISTAMINA JEST NEUROPRZEKAŹNIKIEM, KTÓRY MA TAK SAMO ISTOTNE ZNACZENIE JAK DOPAMINA, SEROTONINA. ZABURZENIA JEJ ILOŚCI, RÓWNOWAGI SĄ NIEZWYKLE “TOKSYCZNE” DLA ORGANIZMU, A TO DA SIĘ ZROBIĆ!!!

Po raz kolejny spotykam się z sytuacją, gdy bardzo małym dzieciom podawane są produkty 5-HTP, czyli bezpośredni prekursor serotoniny. I po raz kolejny chcę zwrócić uwagę, że funkcjonowanie serotoniny jako neuroprzekaźnika jest dużo bardziej skomplikowane niż to się wydaje nam wszystkim i serotonina to nie jest bezpośredni regulator snu!!!

Wiem, że wiele kwestii jest dla Was mało czytelna, więc cieszę się z takich jednoznacznych pytań, są one bardzo cenne.

Profesor Huntington Potter jest tym naukowcem, który pierwszy powiedział 26 lat temu: CHOROBA ALZHEIMERA JEST JAK MOZAIKOWA POSTAĆ ZESPOŁU DOWNA. Był też pierwszą osobą, która w 2014 roku powiedziała: OSOBY CHORUJĄCE NA REUMATOIDALNE ZAPALENIE STAWÓW NIE MAJĄ DEMENCJI.

Wracam do tego konceptu Richarda za każdym razem, gdy chodzi o starzenie się osób z zespołem Downa. Gdy mówimy o dzieciach do 5 roku życia, wiek “fizjologiczny” jest w miarę równy, potem przyspiesza, by osiągnąć poziom starzenia się w wieku 40-45 lat, taki jaki osoby bez ZD osiągają w wieku około 70-80 lat.

Od blisko 9 lat temat protein Tau powraca w badaniach nad zespołem Downa. Wciąż stawiane są pytania: czy proteiny tau czy amyloid beta są bardziej istotne w ZD z perspektywy typologii choroby Alzheimera? Co pojawia się pierwsze jako problem: amyloid beta czy proteina tau?

Pierwszy raz o tym napisałem 9 lat temu jako wniosek moich obserwacji. Od 3 lat wciąż powtarzam, że autyzm to jedynie zbiór cech, zachowań, typowych relacji społecznych, ale nie choroba. W końcu doczekałem się, że inni rodzice będący naukowcami to potwierdzili, a Ci którzy ze mną o tym dyskutowali chociażby ostatnio, utracili najważniejszy argument: “NIE […]

Dzisiaj od rana wrze w temacie choroby Alzheimera…u mnie przez przypadek też. Do tej pory nie było leku, który spowalniałby demencje w chorobie Alzheimera. Dzisiaj ogłoszono, że już jest. Oto raport na ten temat.

Już pisałem o tym wcześniej. Istnieje bardzo rzadka wada genetyczna, określana jako zespół Niemann-Pick Typ C (NPC),  która dotyczy dzieci w wieku 4-7 lat. Jest to choroba śmiertelna dla dziecka, gdyż zakłócenia metaboliczne prowadzą do niemożliwości metabolizowania cholesterolu. Rodzice wiedząc o chorobie Alzheimera ich dziecka, decydują się zatem na wszystko, co da jakąkolwiek szansę na […]