Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.
grudzień 11, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.
Jednak amyloid beta stoi za utratą funkcji kognitywnych w ZD i chorobie Alzheimera
listopad 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.
Tau i jego ilość różni osoby z zespołem Downa od tych co nie mają ZD, a obie mają chorobę Alzheimera.
listopad 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.
Autyzm nie jest chorobą i nie zawsze jest dziedziczny
listopad 25, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?
“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”
listopad 6, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.
Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.
październik 29, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.
Autyzm dziecka a stan zapalny matki np. tytułem covid
październik 28, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Można było się tego domyślać, gdyż bardzo często matki, które będąc w ciąży były leczone w kierunku chorób autoimmunologicznych, czy też były przeziębione po prostu w ostatniej części ciąży, zadziwiająco często mają dzieci z cechami autystycznymi. Do tej pory nie było jednak jednoznacznych korelacji, które nauka mogłaby definiować.
Czy stosowanie konopii w leczeniu jest efektywne i bezpieczne?
październik 27, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Na stronie poświęconej autyzmowi pojawił się szczególny artykuł, który próbuje analizować długoterminowe skutki stosowania konopii indyjskich w leczeniu spektrum autyzmu. Spróbuję przedstawić najważniejszego jego tezy.
Mózgowy przepływ krwi CBF markerem postępu demencji w zespole Downa.
październik 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Demencja w ZD wydaje się być zaskoczeniem, choć wszyscy na to są przygotowani i świadomi, że nadejdzie. Na to wygląda, że jesteśmy w sytuacji, gdy będziemy mogli ją lepiej diagnozować. Kolejna porcja badań w tym kierunku pokazuje, że analiza mózgowego przepływu krwi (CBF) może być takim narzędziem o dużej precyzji.
Jaki wpływ ma APOE4 na osoby z zespołem Downa?
październik 8, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Polimorfizmy APOE4 w Polsce u dzieci z ZD występują populacyjnie. Wiemy, że są one czynnikiem warunkującym chorobę Alzheimera. Nie wiemy w jaki jednak sposób wpływa ten układ na dzieci i osoby z ZD. Mamy pierwsze takie badanie próbujące odpowiedzieć na to pytanie.
Fenylomaślan lekiem w zespole Downa w chorobie Alzheimera?
wrzesień 10, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Pojawił się ciekawy raport wskazujący na ciekawą protekcyjną rolę fenylomaślanu w zapobieganiu śmierci komórek nerwowych, tytułem agregacji amyloidów.
Poziom komunikacji czynnikiem określającym spadek funkcji poznawczych u dorosłych z zespołem Downa.
wrzesień 8, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Pojawił się ciekawy artykuł poświęcony dorosłym z ZD. Koreluje on umiejętności komunikacji i mowy z ich funkcjami poznawczymi, utratą ich w dorosłości.
Nowe leczenie choroby Alzheimera odbudowuje pamięć.
sierpień 4, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Czytam kolejne doniesienia z cyklu: jesteśmy w stanie wyleczyć chorobę Alzheimera i po raz pierwszy widzę jak zbliżyliśmy się do problemów typowych dla zespołu Downa i ścieżek obecnych w trisomii.
Trenujemy i ćwiczymy nasze ciało i mózgi, bo to podstawa ich rozwoju, nie tylko w zespole Downa!
lipiec 31, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Znów się powtórzę: kocham raporty medyczne, które mówią, że sprawność umysłowa w zespole Downa jest możliwa poprzez ruch, ćwiczenia fizyczne. Już starożytni mówili: w zdrowym ciele, zdrowy duch.
Czy balans między RCAN1 a CN jest kluczem dla choroby Alzheimera w zespole Downa?
lipiec 31, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.
Sen kluczowym elementem w leczeniu problemów neurologicznych?
lipiec 22, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
W ZD dzieci źle śpią i referuje się to do APNEA. Brak REM też wydaje się być tutaj winowajcą w tym problemie. Gdy są starsze przychodzi refleksja: skoro już nie powinno być apnei, to dlaczego tak źle śpią? Bo jelita, bo brak choliny i nisko efektywny system funkcjonowania acetylocholiny w organizmie.O ile w ZD czasami […]
CACNA1C, FOXP2 i mowa.
lipiec 1, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.
ACTL6B gen który warunkuje dziedziczność autyzm.
czerwiec 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy zaskakiwani. Właśnie badania nad dziedzicznością autyzmu zaskakują ostatnio najbardziej. Tak autyzm w obecnych czasach może być dziedziczny.
Różnica między ZD a autyzmem? Ten drugi bierze co się da z badań naukowych nawet prowadzonych na myszach…i nie mają wątpliwości, że warto.
czerwiec 18, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.
FOXP2 to wciąż i wciąż gen najsilniej związany z mową, tudzież jej brakiem.
czerwiec 10, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Spływają pytania typu: “Dlaczego moje dziecko nie mówi, a ja zrobiłam wszystko?” Odpowiedź jest banalnie prosta: zrobiłaś wszystko to o czym wiedziałaś i zaakceptowałaś. Nie zrobiłaś tego czego nie wiesz i nie akceptujesz.