Neprylizyna jest hamowana przez DYRK 1 A w patologii choroby Alzheimera w zespole Downa.

Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.

Cukier i glukoza niszczą enzym MIF…i tutaj zaczyna się choroba Alzheimera na ścieżce związanej z nadmiernym spożyciem cukru i otyłością.

Muszę przyznać, że jest to dla mnie ciekawe odkrycie brytyjskich naukowców. Zauważyli oni, że wysoki poziom cukru i glukozy niszczy funkcjonowanie enzymu MIF, przez co następuje modyfikacja odpowiedzi immunologicznej organizmu na początkowym etapie rozwoju  choroby Alzheimera.

Starzenie w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Zarodkowe komórki macierzyste czyli czy powinniśmy walczyć o ich wykorzystanie w przeszczepach.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Agresja i autyzm nowe połączenie

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Autyzm jest do zdefiniowania już w pierwszych miesiącach życia dziecka

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.

Autyzm jest męski!

Dlaczego chłopcy stanowią dominujący udział wśród osób dotkniętych autyzmem? Z pewnością, to co pokazują badania wszystkich wad genetycznych, determinantem jest chromosom Y. Chłopcy z wadami mają autyzm, gdy dziewczynki z tymi samymi wadami nie prezentują takich cech.

Autyzm nie jest chorobą.

Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.

Różne typy amyloidu. Czy to jest to, co różni nas?

To może być przełomowa hipoteza, która w jednoznaczny sposób nas zróżnicuje. Odnotowuję ją, choć dziś nikt nie wie jaki będzie ciąg dalszy.

Selenometionina kolejną substancją wywołującą neurogenezę w hipokampie

Przypomnę, że kluczowe substancje uważane za wzmacniające neurogenezę w zespole Downa, to przede wszystkim fluoksetyna, PQQ, kurkuma, ubiquinol. Od dziś będziemy się zastanawiać nad selenometioniną.

Podawanie DHA u osób z polimorfizmem genu APOE4 i z ZD.

Brakowało mi tego badania, a w końcu pojawiło się. W Waszych panelach polimorfizm genu APOE 4 jest czymś częstym. Z perspektywy wielu badań może on stymulować tempo rozwoju choroby Alzheimera w ZD.

“Amyloid i proteiny tau występują podczas jednego błędnego procesu?”

Cieszę się, że Święta też były czasem edukacji dla Was i pojawiają się trudne i ciekawe pytania. Niektóre są całkiem zbieżne z tym, co mnie w tym momencie bardzo interesuje.

Bez genu APP, nie ma w zespole demencji i typologii choroby Alzheimera?

Już kiedyś pisałem o tych rozważaniach dotyczących roli genu APP w demencji i rozwoju choroby Alzheimera. Dziś prezentuję unikatowy raport dotyczący osoby z zespołem Downa, która okazało się po latach, nie ma potrojonego genu APP, gdyż ta część dodatkowego 21 chromosomu uległa delecji (usunięciu).

Gen IL-6 to nie tylko gen stanu zapalnego, ale także depresji! Leczenie depresji w zespole Downa powinno zacząć się od stymulacji tej cytokiny!

Gen IL-6 jest typowym genem odpowiedzialnym za reakcję immunologiczną i tak jak to pisałem wielokrotnie występuje u dzieci z zespołem Downa częściej niż polimorfizm MTHFR. Czytacie te informacje, wiem i to widzę, ale wciąż nie rozumiecie jak może “rakowa” cytokina wpływać na depresję i nastrój.

Mały most (pons) należący do pnia mózgu jest częścią charakterystyczną dla zespołu Downa.

Większość z nas nie rozumie czym jest most w anatomii mózgu człowieka. Przyznam się, ze ja też…ale skoro naukowcy z Japonii 4 lata spędzili badając go, stwierdziłem że też odnotuję ich pracę.

Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Problemy się “krzyżują” !

Właśnie odkryto powód braku komunikacji między komórkami nerwowymi w autyzmie, za który to problem odpowiada gen DIXDC 1. Powoduje on spowolnienie rozwoju synaps, co w efekcie redukuje aktywność mózgu. Jednak nie to dla mnie jest najbardziej istotne. Ten sam gen występuje w schizofrenii, chorobie Alzheimera, chorobie bipolarnej powodując dokładnie to samo!!!

Neuroinflamacja w zespole Downa

Neuroinflamacja jest z pewnością neologizmem w naszym języku, ale świetnie nadaje się do odróżnienia tego co się dzieje z układem nerwowym (neuroinflamacja), z tym co dzieje się z jelitami, stanami zapalnymi wywołanymi różnego rodzajami genów, o których ostatnio najczęściej wspominam.

Padaczka, ataki drgawek mogą być wywołane przerostem candidy.

Nagle doznałem olśnienia. Wydawało mi się, że wszystkim to już powiedziałem…ale popełniłem błąd. Zatem piszę: candida i jej przerosty mogą być oczywistym powodem występowania ataków epileptycznych u dziecka powyżej 1 roku!