Nowa tura badań GLOBAL DOWN SYNDROME FOUNDATION.
październik 25, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Cieszy mnie to, że Global Down Syndrome Foundation istnieje i tworzy schemat badań, które mają pomóc osobom z zespołem Downa. Dziś to jedyna tak prężnie działająca fundacja na tym polu na Świecie, więc cieszy najnowszy plan.
…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!
październik 24, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce
Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.
Autyzm to geny!
październik 20, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, […]
5 czy 225 genów decyduje o tym jaki jest zespół Downa?
październik 19, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jeżeli popatrzycie na geny potrojone w zespole Downa zawsze łączą się z jakimś stanem zapalnym kończącym się neurodegeneracją jak choroba Alzheimera i demencja, czy raki typu białaczka. Jeżeli popatrzymy na mikro RNA, które dla lekarzy są czymś z SF, a dla nas rodziców kompletną czarną magią, to mamy je też potrojone i wszystkie związane z […]
DYRK1 A jest mechanizmem zmieniającym zachowanie i interakcje społeczne.
październik 18, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Badania nad autyzmem są prowadzone na duże większej skali niż ma to miejsce w zespole Downa. Dzięki temu czasami możemy także my skorzystać z tych badań, które mogą nam pokazać zupełnie inną rzeczywistość niż ta o której wiemy juz dużo.
“Co blokuje odpowiednią konwersję T4 do T3?”
październik 13, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
W ZD bardzo często występują polimorfizmy progresywne dla genów zapalnych takie jak IL6, TNF-α. Dopóki ich nie zredukujemy możemy mieć problem z właściwą konwersją T4 do T3 pomimo odpowiedniej ilości składników potrzebnych do prawidłowego przebiegu tego metabolizmu….i to jest taki naturalny mechanizm o którym wiele osób nie wie.
“Czy podawanie aktywnego hormonu T3 nie byłoby najlepszym rozwiązaniem w zespole Downa?”
październik 12, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Jeżeli nie działają mitochondria i brakuje energii komórkowej to aż się chce zastosować te same mechanizmy “działania na skróty” co np. przy metylacji. Podajemy T3, najważniejszy hormon tarczycy i nasz cel w stymulacji tarczycy i powinno być wszystko ok…ale to nie jest tak możliwe.
GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE.
październik 10, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.
Brazylia nie walczy o aborcję. Brazylia walczy o lepsze życie tych osób z zespołem Downa, które już żyją.
październik 10, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Podoba mi się to co się dzieje dziś w Brazylii. Tam nie ma fanatyzmu i dogmatyzmu religijnego jak u nas. Tam jest pragmatyzm, który korzystając ze słów dr. Costy, można określić w następujący sposób: “Tak jak żyją osoby z zespołem Downa, tak postrzega je społeczeństwo.”
Oddać swój mózg.
październik 10, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Gretchen Josephson była niezwykłą poetką, której poezja była i jest sprzedawana w wielkich internetowych księgarniach dla wszystkich. Zmarła w wieku 62 lat i mógłbym skończyć ten wpis o tej Wielkiej Osobie z niezwykłymi umiejętnościami.
Profesor Kochański: “Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa.”
październik 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Karo, znam profesora Kochańskiego od pamiętnego spotkania w Warszawie na konferencji Bardziej Kochanych.
“Dziecięcy Alzheimer” może być leczony.
październik 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Z pewnością pamiętacie historię dziewczynki 19 miesięcznej u której zdiagnozowano dziecięcą wersję choroby Alzheimera. Spieszę donieść, że pierwsza faza podawania leku eksperymentalnego VTS-270 daje pozytywne efekty.
Zła budowa dendrytów implikuje problemy w funkcjach poznawczych osób z zespołem Downa.
październik 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
To jest trudna, anatomiczna kwestia. Mało kto z nas rodziców rozumie czym jest dendryt, jaką rolę ma spełnić w organizmie naszego dziecka. Okazuje się, że jego budowa może wpływać na poziom IQ, funkcji poznawczych naszych najbliższych i o tym jest ten raport.
Tarczyca w zespole Downa jest taka jaką my rodzice, nasze geny determinują.
październik 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Wiemy, że dysfunkcja tarczycy u blisko 60% osób z zespołem Downa jest ściśle regulowana przez czynniki genetyczne, dwa geny mające istotny wpływ na jej funkcjonowanie czyli PSMG1 i SOD1A. Inną kwestią w tej puli są geny, które dzieci z ZD dziedziczą od rodziców i co one implikują w zakresie funkcjonowania jelit, stanów zapalnych i ich […]
Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.
październik 5, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dla wielu Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?
Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.
październik 5, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.
Choroba Alzheimera u dzieci z zespołem Downa.
wrzesień 29, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
To że pisałem ostatnio o diagnostyce choroby Alzheimera ze wskazaniem, że widać tą patologię na poziomie osób powyżej 20 roku życia, nie oznacza że nie ma tej patologii u małych dzieci.
Budowa stopy u chłopców z zespołem Downa.
wrzesień 28, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny
Dlaczego osoby z zespołem Downa mają problemy z bieganiem, ze sportem wymagającym określonego wysiłku i sprawności nóg? Jest to efekt zmian w budowie nogi, kości, mięśni. Z pewnością zauważyliście, że stopy naszych dzieci są spłaszczone i mocno “rozbite” przez co trzeba kupować buty dopasowane do takiego układu stopy, co jest czymś odmiennym niż to prezentują […]
Skutki uboczne drenaży uszu.
wrzesień 28, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Słuch
Większość dzieci z zespołem Downa, musi mieć przeprowadzany drenaż uszu poprawiający ich słyszenie. Jest to związane ze złą budową trąbki i powolnym procesem jej dojrzewania i “zmiany “ pozycji w uchu z niemalże poziomej na pionową.
Bez APP nie ma choroby Alzheimera w zespole Downa.
wrzesień 27, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
To jest kolejny raport, który potwierdza tą jednoznaczną prawdę. Potrojony gen APP w zespole Downa jest odpowiedzialny za chorobą Alzheimera i nadmiernej ilości amyloidu beta.