Po pierwszych 3 mailach trochę mnie to przeraziło, po 10 zastanowiło jak to możliwe, by aż tyle dzieci w jednym momencie miało diagnozę choroby Hashimoto, gdy ona się rozwija stopniowo, jest uwarunkowana genetycznie…gdy doszedłem do 42 “padłem”. Po prostu zdumiony odkryłem, że Staszek ma chorobę Hashimoto…co oznacza oczywiście, że wszyscy ją mają

Dyskusja na temat modeli zwierzęcych w badaniach nad zespołem Downa jest bardzo ostra. Wielokrotnie przeciwnicy jakichkolwiek badań w tym kierunku wskazują, że modele zwierzęce to nie jest to samo co “ludzie” i badania nad nimi. Na to wygląda, że ostatecznie pomimo wielu problemów udało się stworzyć technologię pozyskiwania komórek ludzkich z trisomią 21, co jest […]

Wiem, że nie rozumiecie wszystkiego co opisuje w tego typu relacjach. Sam nie zawsze lubię o tym pisać, gdyż badane są często “wyizolowane” przypadki, by określić ich teoretyczne uwarunkowania…a nie uwzględniają one różnych innych czynników jak polimorfizmy obecne w organizmie. ALE PISZĘ O TYM BYŚCIE MOGLI MÓWIĆ, ŻE WCIĄŻ BADA I SZUKA SIĘ ROZWIĄZAŃ W […]

Pytacie się, co u Valentiny dziecka, kobiety-mamy z zespołem Downa….to jest dla Was bardzo optymistyczne.

Dziękuję bardzo Oli za ten wywiad. Dziękuję Olu za jego tłumaczenie i za to, że dzięki Tobie mogliśmy porozmawiać w 2014 roku na jesieni, z człowiekiem który był ikoną “leczenia” osób z zespołem Downa. Zapraszam do lektury.

Trudny temat, ale prosty jak wie się, co z czym działa. Tutaj lekarze popełnili ostatnio 2 błędy u dzieci z zespołem Downa i postanowiłem to opisać. Nie mam do nich pretensji, że próbowali, tak samo rodzice, ale na to wygląda, że potrzebna jest wiedza by na jej podstawie budować określone protokoły podawania bezpośrednich prekursorów serotoniny.

To jak Karolina opisuje historię swojej pracy z synem jest fantastyczne. Ten blog pokazuje jak wiele pozytywnego wysiłku może dać rodzic swojemu dziecku. Jest to wzorzec jednak nie do powtórzenia. Wtedy rodzice próbują patrzeć na mojego Jaśka, suplementują swoje dzieci, próbując uzyskać to co Jasiek już ma. Jest to wzorzec nie do powtórzenia.

Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.

Jakie jest powiązanie IBD/IBS (idiopatyczne zapalenie jelit/nadwrażliwość jelit)  u rodziców z urodzeniem dziecka z zespołem Downa? Dlaczego tak duża, nieproporcjonalnie duża, część populacji osób z ZD ma typowe dla IBD i IBS symptomy? Dlaczego celiakia, wrażliwość na gluten, choroba Hashimoto obejmuje zdecydowaną większość tej całej populacji? Myślałem nad tym ostatnio i podzielę się moimi przemyśleniami […]

Muszę przyznać, że jest to dla mnie ciekawe odkrycie brytyjskich naukowców. Zauważyli oni, że wysoki poziom cukru i glukozy niszczy funkcjonowanie enzymu MIF, przez co następuje modyfikacja odpowiedzi immunologicznej organizmu na początkowym etapie rozwoju  choroby Alzheimera.

To nie jest mój tytuł. Od 4 dni takie tytuły pojawiają się w prasie naukowej na całej kuli. Powód? Po raz drugi w historii zidentyfikowano błąd genetyczny, podobny do ZD, u szympansa żyjącego w niewoli, w ZOO w Japonii.

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Oczywiście problemem numer 1 jest nadmierna aktywność poszczególnych genów, które są zlokalizowane na 21 chromosomie, która osłabia efektywność działania, która opóźnia dojrzewanie, która destabilizuje odpowiedź na atakujące wirusy, bakterie. To jest najprostsza odpowiedź z możliwych. To powoduje, że szczepienie jest elementem ryzyka w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

Zadajecie pytanie: co daje nam to, że lekarz robi dziecku z zespołem Downa morfologię? Z mojej perspektywy szuka z pewnością odchyleń, które mogą mu podpowiedzieć, coś o stanie zdrowia dziecka. Jednak chcę zwrócić na pewne zależności typowe dla dziecka z ZD, które zawsze należy brać pod uwagę i po prostu nie panikować!