Przepraszam Wszystkie mamy dzieci z zespołem Downa, że w dobrej wierze użyczyłem mojego nazwiska do tego projektu i Was namówiłem do udziału w nim. Obiecuję także tutaj publicznie, że to był mój ostatni projekt medyczny realizowany w Polsce, gdzie brałem udział lub użyczyłem mojego nazwiska. Od dziś w Polsce nie wezmę udziału w żadnym projekcie […]

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało […]

Już kiedyś pisałem o tych rozważaniach dotyczących roli genu APP w demencji i rozwoju choroby Alzheimera. Dziś prezentuję unikatowy raport dotyczący osoby z zespołem Downa, która okazało się po latach, nie ma potrojonego genu APP, gdyż ta część dodatkowego 21 chromosomu uległa delecji (usunięciu).

Gen IL-6 jest typowym genem odpowiedzialnym za reakcję immunologiczną i tak jak to pisałem wielokrotnie występuje u dzieci z zespołem Downa częściej niż polimorfizm MTHFR. Czytacie te informacje, wiem i to widzę, ale wciąż nie rozumiecie jak może “rakowa” cytokina wpływać na depresję i nastrój.

TP 53 jest genem supresorowym, czyli hamującym rozwój komórek. Jest to gen zapobiegającym chorobom nowotworowym.

Opisując ścieżkę metabolizmu choliny oraz znaczenie genu PEMT w metylacji, za mało odniosłem się do zespołu Downa, według Was. Dzisiaj postaram się zatem uzupełnić te dane tak aby dla ZD było to bardziej czytelne.

W lipcu stworzyłem model wsparcia dla dziecka z zespołem Downa i myślałem, że jest już optymalny. Dzięki Waszym listom wnoszę kilka poprawek.

Tych filmów nie znałem, a wydaje mi się że warto spojrzeć na inny punkt widzenia, każdego z tych rodziców. Znów fajne filmy z Iskierki zrobione w 2015 roku. Być może są jeszcze osoby takie jak ja, które nie widziały ich. Polecam.

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

To nie jest powtórzenie mojego artykuły sprzed kilku lat, to jest raport naukowy, który obecnie wywołuje dyskusję w świecie.

Większość z nas nie rozumie czym jest most w anatomii mózgu człowieka. Przyznam się, ze ja też…ale skoro naukowcy z Japonii 4 lata spędzili badając go, stwierdziłem że też odnotuję ich pracę.

IL-6 jest jednym z najczęstszych genów regulujących odpowiednią reakcję immunologiczną występującą w zespole Downa, który występuje w układzie polimorficznym. Jego obecność w takim stanie jest jednoznaczna z bardzo silnym pobudzeniem procesów zapalnych.

Wiemy już, o zależności dysbiozy z pojawieniem się choroby autoimmunologicznej. Ten typ chorób w zespole Downa jest szczególnie częsty, tak jak epilepsja. Według badaczy co 4 osoba z chorobą autoimmunologiczną ma padaczkę lub ataki. Niemalże każda osoba z ZD ma chorobę autoimmunologiczną. Około 17% z nich ma padaczkę lub ataki. Chyba coś się zgadza, nieprawdaż?

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Właśnie odkryto powód braku komunikacji między komórkami nerwowymi w autyzmie, za który to problem odpowiada gen DIXDC 1. Powoduje on spowolnienie rozwoju synaps, co w efekcie redukuje aktywność mózgu. Jednak nie to dla mnie jest najbardziej istotne. Ten sam gen występuje w schizofrenii, chorobie Alzheimera, chorobie bipolarnej powodując dokładnie to samo!!!

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.

Neuroinflamacja w zespole Downa jest kluczowym stanem niszczącym funkcjonowanie układu nerwowego. Opisując analogię w schizofrenii, pokazałem że może to być związane z typologią genów i stanem zdrowia dziedziczonym przez dzieci z zespołem Downa od ich rodziców. Dzisiaj odwołam się do najnowszej publikacji Neurobiology of Stress, która to zamknie tą część dyskusji na ten temat.

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

Zadajecie pytanie jaki jest podstawowy mechanizm, który powoduje że to co się dzieje w jelitach ma tak duże znaczenie dla mózgu?