Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…
marzec 2, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]
Polimorfizmy COMT, jak leczyć?
marzec 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]
Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3
marzec 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.
Istota biała. Poziom niepełnosprawności intelektualnej zmienia się wraz z wiekiem u osób z zespołem Downa?
luty 29, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]
Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.
Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.
Padaczka.Brak witaminy B 12.
luty 22, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.
Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.
luty 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]
Choroba Alzheimera zaczyna się w miejscu sinawym
luty 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Na to wygląda, że naukowcy określili miejsce początku choroby Alzheimera. Jest to miejsce sinawe.
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?
luty 20, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]
Padaczka w zespole Downa
luty 11, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Nie wiem, ale kwestia najtrudniejsza dzisiaj do leczenia w zespole Downa, czyli padaczka, nie doczekała się żadnego podsumowania i zbudowania protokołu medycznego. Ten wpis ma zainicjować zbieranie danych dotyczących właśnie tego problemu.
“Próbując zobaczyć, gubiąc ostrość”
luty 9, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy
Dla mnie to fenomenalne porównanie odnoszące się do osób z zespołem Downa. One widzą, ale nie dostrzegają! One chcą iść, jechać na rowerze…ale nie dostrzegają przeszkód, przewracają się i zatrzymują swój rozwój w tym kierunku.
“Czy są jacyś polscy badacze, którzy zajmują się zespołem Downa?”
luty 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W Polsce takich jeszcze nie ma. Na świecie możemy wskazać kilku, którzy wnieśli olbrzymi wkład w rozwój badań nad zespołem Downa…ja nie żartuję!
“Co zamierza badać profesor Śmigiel?” od czwartku zaczynają się badania
luty 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Kontynuując wątek dotyczących badania MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa, spieszę donieść że w czwartek rozpoczną się pierwsze badania, jak poinformował mnie profesor Śmigiel. Wykorzystałem przy tym okazję i dopytałem się jakie cele możemy zrealizować w tych badaniach.
“Co zamierza badać profesor Śmigiel?”
styczeń 28, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.
“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”
styczeń 22, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu. W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?
“MTHFR powoduje chorobę Alzheimera.”
styczeń 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Czy MTHFR jest powodem choroby Alzheimera? Na tak postawione pytanie odpowiem NIE…ale czy polimorfizm genu MTHFR przyczynia się do szybszego rozwoju choroby Alzheimera (CHA)? Tak, zdecydowanie TAK! To jest też mechanizm rozwijający CHA u osób z ZD.
“Metylacja w zespole Downa. To mit czy fakt?”
styczeń 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Twórczynią teorii metylacji jest w dużej mierze dr. Amy Yasko, która odnosiła zmienność tego procesu do autyzmów i pandemii tego problemu w USA. W ZD wiemy, że jest problem z metylacją i acetylacją, ale w istocie nikt tym się tak nie zajmuje jak dr.Amy Yasko w autyzmie.
“Po co suplementować dziecko z zespołem Downa?” czyli o podejmowaniu decyzji przez Rodzica
styczeń 20, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zacznę od tego, że NIE MA I W NAJBLIŻSZYM CZASIE NIE BĘDZIE obiektywnych badań w kierunku zespołu Downa, więc bez względu na to co mówią różnego rodzaju specjaliści, to i tak Ty rodzicu musisz podjąć ryzyko dotyczące suplementowania/leczenia lub jego braku! TYLKO TY!