“Co ogranicza dostępność kwasu foliowego w organizmie?”

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

Analizujemy metylację cz.15 o receptorze witaminy D

Receptor witaminy D 3 to po prostu Vitamin D Receptor, VDR. Jest on kodowany przez gen VDR. To z czym nam się to kojarzy to przede wszystkim: odporność, odpowiednia twardość i struktura kości. W genetyce to także proliferacja komórek na właściwym poziomie, neuroprzekaźnik dopamina oraz regulacja metylacji.

“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

“Jak wpływa BH4 na neuroprzekaźniki?”

BH 4 jest kofaktorem, czyli cząsteczką która jest niezbędna by dany proces, reakcja chemiczna zaistniała.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

listopad 25, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

“Co powoduje DYRK 1A i co by było gdyby był tylko ten jeden gen potrojony?”

DYRK 1 A jest związany z typowymi cechami występującymi w ZD, w szczególności związanymi z inteligencją, bo on powoduje określony rozwój układu nerwowego i mózgu. Ma także wpływ na funkcjonowanie wielu genów, które wpływają na pamięć, funkcje poznawcze jak RCAN 1, APP.

Czy można normalizować pracę mózgu w zespole Downa?

Pod koniec października odbyła się w USA konferencja omawiająca problem wspierania mózgu osoby z zespołem Downa. Wystąpili na niej wszyscy nam znani naukowcy zajmujący się tym tematem.

“Jeżeli nie ginkgo, jeżeli nie Basmisanil to co?”

listopad 20, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Przepraszam tych, którzy zauważyli że za bardzo zająłem się metylacją a nie wyjaśniłem do końca kwestii GABA i jego receptorów GABA A. Ci którzy uważnie przeczytali ten artykuł http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html zauważyli kontrowersje dotyczące funkcjonowania neuroprzekaźnika GABA. Do tej pory uważano, że jego problemem jest zbyt silne wyhamowanie. Od tego roku uważa się jednak, że problem leży […]

Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

“Czy w przypadku polimorfizmu MTHFR i problemów z tarczycą mogę podawać melatoninę?”

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

Ilu autystów mamy w USA dziś?

Jak mój Kamil był diagnozowany, że jest autystą mówiło się o wskaźniku 1 do 10 000. Było to 16 lat temu. Potem nagle pojawiło się ich więcej. Dziś w USA podano za rządową organizacją The US Centers for Disease Control and Prevention, że współczynnik ten wynosi 1 do 45, czyli co 45 dziecko ma cechy […]

“Jak przekonać genetyka by zbadać gen MTHFR i jest to bardzo ważne dla mojego dziecka z zespołem Downa?”

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Nieefektywny, krótki sen powoduje, że szczepionka nie jest tak efektywna jak to się zakłada.

Dzięki Eli, dowiedziałem się że w polskich gazetach wraca się do tematu efektywności szczepionek w sytuacji nieprawidłowego wzorca snu. Był rok 2012 gdy na całym świecie zaprezentowano ten raport: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3397812/

“Czy gen CBS w zespole Downa jest “niszczącym” czynnikiem w zespole Downa?”

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

Inteligencja osób z zespołem Downa…a geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP

“Napisałeś, że geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP nie wpływają na IQ osób z ZD w ostatnim artykule o IQ osób z ZD, gdy wcześniej wielokrotnie podkreślałeś, że one mają kluczowe znaczenie dla inteligencji osób z ZD! Jak to jest, mógłbyś to wytłumaczyć?”

Inteligencja osób z zespołem Downa.

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!