Zespół Downa – co to jest?

Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków).
Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na odmienność osób ze […]

Zespół Downa – teoria i praktyka

  Zespół Downa należy do najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych. W Polsce południowej występuje z częstością około 1/640 urodzeń. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wywoływane są nadmiarem materiału genetycznego, co z kolei wynika z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21., zawierającego tzw. "region krytyczny". Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów […]

Zespół Downa – co to jest?

Autorka: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej z Akademii Medycznej w Białymstoku.

CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?
Przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. […]