Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę […]

badania nad starzeniem się mózgu i oka

Listopad 30, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

Gen, który odpowiada zarówno za fizjologiczne jak i nieprawidłowe starzenie się mózgu oraz siatkówki oka zidentyfikowali naukowcy z Kanady i USA. Informację publikuje pismo "Journal of Neuroscience".
Odkrycie to rodzi nadzieję, że pewnego dnia można będzie spowalniać starzenie się ludzkiego mózgu i zapobiegać chorobom neurologicznym związanym z podeszłym wiekiem, jak alzheimer czy parkinson, a także […]

Zespół Westa cz.2

  Zespół Westa jest chorobą związaną zdecydowanie z wiekiem i występuje pomiędzy 3 a 12 miesiącem życia dziecka, najczęściej około 5 miesiąca. Jest kilka typów. Syndrom jest często powodowany poprzez organiczną dysfunkcję mózgu, której pochodzenie może mieć podłoże w życiu prenatalnym, perinatalnym lub postnatalnym. Występowanie to 1 przypadek na 4 000 do 6 000 urodzeń. […]

Zespół Westa, czyli “Domowa Strona Oli Leśniewskiej”

  Gdy już rodzice dowiedzą się, że istnieje problem poszukują wiedzy. W przypadku zespołu Westa, taka stroną z pewnością powinna być Domowa Strona Oli Leśniewskiej http://olalesniewska.w.interia.pl/index2.html
Tam w sposób uporządkowany znajdziecie dużo informacji na temat zespołu Westa. Jest też możliwość kontaktu z rodzicami Oli oraz istnieje forum rodziców dzieci z zespołem Westa.

Michał, tato Oli zaprasza też […]

Niewłaściwy model snu u dzieci z zespołem Downa

Poniższy artykuł pochodzi z wydawnictwa: ARCHIVES OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY wchodzącego w skład wydawnictwa JAMA ARCHIVES JOURNAL
Niewłaściwy model snu u dzieci z zespołem Downa
Według najnowszych badań ponad połowa dzieci z zespołem Downa ma niewłaściwy model snu i często występujący zespół bezdechu śródsennego (Sleep Apnoea Syndrome – SAS). Często rodzice nie są w stanie […]

Długowieczność.

Poszukując odpowiedzi na wiele medycznych problemów znalazłem fajny artykuł zamieszony na stronie kopalniawiedzy.pl, poniżej w wersji prezentowanej przez portal:
Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą […]

Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Zespół Downa rozwija się w wyniku obecności trzech (zamiast dwóch) kopii informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Częstotliwość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem rodziców […]

Dr.Matthias Gelb-podsumowanie wykładu z konferencji

Opieka nad ludźmi z Zespołem Downa stawia wysokie wymagania zarówno rodzicom jak również osobom zajmującym się, na co dzień tym zagadnieniem. Nie chodzi tu o sam zespół, ale wiele innych aspektów medycznych, które towarzyszą temu zespołowi.
Dane wynikające z badań wskazują nam, że musimy być świadomi takiego problemu jak nadwaga.
Samo odżywianie i jego problemy u dzieci, […]

Witamina D a odporność

W poprzednich artykułach o witaminie D ogólnie omówiłem znaczenie jej dla zdrowia organizmu. Podsumowując je wiemy, że witamina D nazywana także słoneczną witaminą jest konieczna dla metabolizmu organizmu ze względu na możliwość zaburzeń w budowie i mineralizacji kości. Jej wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforową jest kluczowy, stąd osoby z ZD przy ich zaburzeniach metabolicznych są szczególnie […]

Zrozumieć witaminę D3 i nie bać się słońca

  Witamina D3, często nazywana witaminą D cholekalcyferol, jest produkowana w dużych dawkach w skórze. Jest to istotna informacja o tyle, że jej stan i wygląd odpowiada często na dręczące nas pytania w zakresie tego czy jesteśmy zdrowi, czy też nie.
Technicznie można powiedzieć, że witamina D nie jest witaminą, ale jest pewną kategorią samą […]

Tak było 4.01.2009 -80 lat, dużo, czy mało, a może tak zwyczajnie?

Za The Associated Press podaję:  najstarszym człowiekiem na świecie jest Bert Holbrook. Ma zespół Downa i 80 lat życia za sobą!

Dlaczego osoby z zespołem Downa różnią się potencjałem intelektualnym?

Klasyfikacja Zmian Ekspresjii Genów w ludzkim 21 chromosomie-wpływ na fenotyp wady.
Pod tym tytułem ukazała się w w 81 zeszycie The American Journal of Human Genetics informacja o dalszych pracach nad zespołem Downa. Grupa naukowców E. Aït Yahya-Graison, J. Aubert, L. Dauphinot, I. Rivals, M. Prieur, G. Golfier, J. Rossier, L. Personnaz, N. Créau, H. […]

Pamięć, synapsy, długotrwałe wzmocnienie synaptyczne (LTP)

W związku z tym, że musimy wiedzieć więcej i więcej, aby zrozumieć pozwoliłem sobie na pewną kompilację danych dotyczących PAMIĘCI, LTP, SYNAPS. Korzystałem z serwisów PAP, jak i wikipedii.org
Wpływ uczenia się na strukturę synapsy
W procesie uczenia się dochodzi do zwiększenia liczby tzw. presynaptycznych skupisk białkowych – informuje najnowszy numer "Science". Zmiany na poziomie połączeń neuronalnych […]

Okulary

Listopad 24, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy, Polecamy

pamiętam jeszcze kilka miesięcy temu pisałem o okularach amerykańskich specjalnie przygotowanych dla dzieci z zespołem Downa w USA. Niestety mając temat “na tapecie” w Polsce musiałem dokonać samodzielnego wyboru…i znalazłem. Są to okulary firmy Fisher Price, plastikowe z opcją też gumki, które są niezniszczalne i świetnie wyglądają na nosie mojego syna :) bo na podłodze […]

Żelazo i ferrytyna-dlaczego należy kontrolować

Artykuł pochodzi z zasobów 10 Światowego Kongresu Zespołu Downa w Irlandii.
 
Autorzy: Lynn Rastelli, Lyne Tremblay, Mary Pothos, Asha Nair, Dziecięcy Szpital Wschodniego Ontario, KANADA
Deficyty żelaza występujące z lub bez anemii często mogą prowadzić do pogorszenia zdolności poznawczych i wpływać głęboko na nastroje i koncentrację dzieci. W zespole Downa (ZD) istnieje wiele czynników wpływający na rozwój […]

2009.11.23 – leczenie zespołu Downa

W prasie zagranicznej minionego tygodnia wiele miejsca poświęcono badaniom Stanford University, które na zamknięciu kolejnego już etapu całego programu badań wskazują, iż jest szansa na korygowanie negatywnych objawów zespołu Downa. Bieżący etap badań sugeruje, że istnieje możliwość wspomagania osób z zespołem Downa w zakresie procesu nauki i zapamiętywania.
Bałem się, że znów będę musiał tłumaczyć te […]

Witamina D

Opis i funkcje:  Odkrycie witaminy D wiąże się ściśle z chorobą zwaną krzywicą. W 1645 Whistler opisał krzywicę, a w 5 lat później Glisson podał jej dokładny obraz kliniczny. W XVIII wieku tran został dość powszechnie uznany jako lek przeciw krzywicy. Pierwsi stosowali go rybacy i chłopi mieszkający w pasie nadmorskim. W 1890 Palm na […]

REST, DYRK1A trochę wyjaśnień

 
Tutaj znajdziecie, krótkie wyjaśnienie p.Wiktora Tybulewicza pracującego w Health Institute i zajmującego się tam "naszą" genetyką, na temat intereakcji pomiędzy dwoma niezwykle istotnymi genami REST i DYRK1A. 
"…jak Pan wspomina, ostatnio opublikowalismy że gen DYRK1a ma wpływ z kolei na gen REST.  Okazuje sie, że kiedy są 3 kopie DYRK1a (jak sie dzieje w Zespole […]

W pogoni za lekiem

 
Naukowcy z John Hopkins Institute we współpracy z Down Syndrom Reaserch and Treatment Fundation (DSRTF) już od blisko 2 lat zajmują się modelem mózgu osób z zespołem Downa. Zauważyli w swoich badaniach, że podczas rozwoju zespół powoduje, że  móżdżek (część mózgu, która koordynuje ruch i uczestniczy w nauce ruchu) rośnie zbyt wolno. Kluczowym powodem, dlaczego […]

Genom człowieka -gen SOD

Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]