Centromer w zespole Downa.

Listopad 29, 2017 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Centromer

image

Centromer to po prostu miejsce w którym chromosom dzieli się na 2 ramiona. I nie było by w tym nic specjalnie dziwnego, gdyby nie to że pełni tez swoją istotną funkcję, o czym dowiadujemy się z przypadków, gdy następuje jego złamanie.

https://www.news-medical.net/news/20171120/New-technique-may-reveal-clues-about-role-of-centromeres-in-Down-syndrome-other-birth-defects.aspx

Obecnie naukowcy postanowili zająć się centromerem właśnie w ZD wskazując na niestabilność 21 chromosomu, co według nich jest efektem zarówno stanem samego centromeru jak i jego peryferii nazywanych pericentromerami.

“Komórki, które przygotowują się do podziału, wykorzystują centromer, aby móc podwójną ilość DNA, które tworzą, przekazać dwóm komórkom potomnym. By to osiągnąć komórki, wytwarzają długie, kruche struktury, zwane wrzecionami, wyglądającymi niczym nogi pająka, za pomocą którego przyłączają do jednego centromera każdy z chromosomów, które składają się z dwóch identycznych odcinków DNA. Wrzeciona cofają się, gdy komórka dzieli się, odrywając dwie połówki chromosomu. Jeśli wyrywanie nie nastąpi poprawnie z powodu problemu związanego z centromerem, może to spowodować, że obie połówki chromosomu będą “przesunięte” razem do komórki "córki". ”.

To jest kluczowy fragment tego raportu, który wskazuje, że ZD może być też efektem niestabilności tego mechanizmu, dzielenia i odtwarzania się DNA. Osoby z ZD prezentują nadmierną ilość proteiny budującej centromer, a to może być mechanizm zakłócający podział i oddzielenie się chromosomów.

Inna kwestią jest wpływ wirusów na  budowę centromerów. Badacze zajmowali się wirusami, gdyż okazało się że wymieniają się swoim materiałem genetycznym z ludzkim DNA właśnie w okolicach centromeru. W ich badaniach zauważyli, że przy wielu chromosomach ma to miejsce. Postawili zatem wniosek, na ile modyfikacje w budowie centromerów to kwestia obcego genomu, i na ile one skutkują w wadach genetycznych takich jak ZD? Mogło by to także oznaczać, że zespół Downa jest efektem negatywnego oddziaływania DNA wirusów na DNA ludzkie…ale do tego trzeba kolejnych badań.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...