“Co oznaczają przy polimorfizmach literki?”
październik 7, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Rzeczywiście pominąłem jeden pewien istotny element w tłumaczeniu naszych problemów i polimorfizmów. Popatrzmy na ten przykład.
1.Mamy opis w badaniu, że mamy polimorfizm genu MTHFR C677T. Co to oznacza?
Z definicji możemy powiedzieć, że gen MTHFR w pozycji 677 uległ zmianie i cytozyna (literka C) została zmieniona przez tyminę (literka T).
I tutaj konieczna jest krótka informacja:
DNA, pełni rolę nośnika informacji genetycznej i jest zbudowany z deoksyrybozy (cukru). Cząsteczki jego połączone są jedną z 4 zasad azotowych:
-dwóch purynowych adeniną (A) i guaniną (G)
-dwóch pirymidynowych cytozyną (C) i tyminą (T)
Czyli mamy możliwość zmiany struktury genu w wyniku zamiany tych cząstek.
Zazwyczaj cząstki te tworzą komplementarne pary i tak adenina łączy się z tyminą, a guanina z cytozyną.
https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Kwas_deoksyrybonukleinowy
https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Tymina
https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Adenina
https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Guanina
https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Cytozyna
Kod genetyczny, zatem jaki jest wpisany w naszym DNA, składa się (można tak powiedzieć) z 4 liter: A,G,C,T. Trzy "litery" tworzą kodon (triplet), kodujący jeden z aminokwasów, elementów składowych białek.
https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_codon_table
2.Wracając do MTHFR. Jeżeli masz zamiast C kodującego aminokwas alaninę (druga literka w kodzie), literkę T w opisie otrzymanego polimorfizmu (T koduje aminokwas walinę), oznacza to, że enzym “zarządzany” przez wszystkie geny MTHFR w organizmie, nie będzie pracował prawidłowo. Będzie on posiadał w swoim działaniu “pewne wady”, które uniemożliwią pełną jego funkcjonalność. Taka sytuacja ma miejsce w przypadku homozygoty, czyli wystąpienia dwóch takich samych opisów genów: MTHFR C 677 T. W przypadku, gdy mamy jeden taki gen (sytuacja nazywana heterozygotą) defekt pracy enzymu będzie “słabszy” od wariantu homozygotycznego.
Literatura: