Co to jest region krytyczny zespołu Downa?
sierpień 12, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W świetle wczorajszego artykułu o genie AIRE dostałem pytanie: czym jest region krytyczny ZD?
Pisałem na ten temat wielokrotnie, ale skoro nie możecie tej informacji odnaleźć to jeszcze raz podam.
1.21 chromosom ma określoną liczbę genów. Ja przyjąłem, że ich jest 225 genów.
2.Każdy z tych genów ma określoną rolę jemu przypisaną. Z perspektywy “mapy” tego chromosomu, każdy ma swoje miejsce określone cyfrą.
3.Gen AIRE, o którym wczoraj pisałem znajduje się zatem na 21 chromosomie w miejscu 22.3 na dłuższym ramieniu co oznaczane jest jako q.
4.Geny, które mają najbardziej istotne znaczenie dla przebiegu, rozwoju objawów związanych z ZD są ulokowane w jednym miejscu, któe przez to zostało nazwane KRYTYCZNYM REGIONEM ZESPOŁU DOWNA. Na “mapie” chromosomu znajdziecie ten region w następującym miejscu 21q21 – 21q22.3 co oznacza, że jest na 21 chromosomie, na dłuższym ramieniu q w obszarze nazywanym loci między 21 a 22.3
5.Gdyby tego regionu na 21 dodatkowym chromosomie nie było nie byłoby ZD!
Jakie kluczowe geny zatem znajdują się w krytycznym regionie zespołu Downa? Jest ich kilka i najczęściej prezentuje się te jak w poniższej tabeli:
https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome_research
Nie są to wszystkie geny, a jedynie te które najczęściej się bada i nie ma tam naszego AIRE.
Bardzo często prezentuje się poniższy diagram jako prezentację całego regionu krytycznego.
http://www.nature.com/gim/journal/v3/n2/fig_tab/gim200121f2.html
Co należy pamiętać, to że geny w tym regionie mają przemożny wpływ na osobę z ZD o czym pisałem tutaj:
Przy okazji niejako wspomnę, ze na 21 chromosomie jest 5 micro RNA, które poprzez regulację ekspresji innych genów, także mają bardzo istotny wpływ na ZD miR-99a, let-7c, miR-125b-2, miR-155, miR-802.
Co to jest polecam przeczytać tutaj:https://pl.wikipedia.org/wiki/MiRNA