“Co znaczy uruchamia polimorfizmy?”
sierpień 2, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy zdefiniowali je jako epigenetyczne, czyli zależne od środowiska, od życia.
Przemku, ciąża, poród kobiety ma przynajmniej dwa istotne procesy zakodowane w tym. Pierwszy przyspiesza starzenie się kobiety, jedni piszą że każde dziecko to 2-3 lata krótsze życie matki. Drugi to kobieta karmiąca chroni się przed rakiem piersi.
Wszystko to dzisiaj czynnik epigenetyczny, gdyż jeżeli żyjemy w złym środowisku, źle się odżywiamy, to szybciej wykorzystujemy swoje zasoby, a człowiek “wykończony” przyspiesza swoje zużycie poprzez inicjacje chorób typu chociażby rak, stany zapalne, problemy układu kostnego, nerek, wątroby. Jest to efekt właśnie uruchamianych polimorfizmów.
I tak dzisiaj rak piersi nie jest choroba typowo dziedziczną, ale efektem różnych problemów epigenetycznych w tym otyłości. Tutaj karmienie piersią jest mechanizmem stabilizującym, dzięki temu pełni funkcje protekcyjną przeciwko epigenetycznemu ryzyku raka piersi.
My jako ludzie dzisiaj powinniśmy nauczyć się kontrolować te procesy i zapobiegać im dzięki odpowiedniej metylacji, żywieniu i znajomości swojego organizmu…lekarze nie są od tego.
Przykład z życia.
W rodzinie nie ma raka kobiecego. Kobieta nie przygotowywała się do ciąży swojej drugiej. Po porodzie 5 miesięcy okazało się, że pojawił się rak “kobiecy”, który nie miał swojej typologii genowej…ale kobieta miała wysoki stan zapalny przy dużej otyłości. Okazało się, że kluczowe dla tego raka były hormony związane z otyłością i błąd polimorfizmu na 2 genach nimi zarządzającymi. Inhibicja genów zmieniła charakter choroby, ale nie skorygowała raka.
Chłopiec urodził się bez fenyloketonurii. W wieku 9 miesięcy rodzice stwierdzili jednak problemy jelitowe i słaby rozwój dziecka. Badania nic nie wykazywały. Badanie w kierunku fenyloketonurii nie wykazało choroby. Po 2 latach poszukiwań okazało się, że polimorfizm genu GCH1 wywołał efekt podobny do fenyloketonurii tytułem zahamowania jego aktywności, tytułem zwiększonej ilości amoniaku w organizmie. Pojawiła się choroba, która w układzie diagnostycznym nie miała być prawidłowo zdiagnozowana, dopiero po holistycznym ujęciu stanów krytycznych wskazała na przyczyny i mechanizm, które leczone BH 4 skorygowały objawy.