Down Syndrome według Williama Mobleya, czyli coś co można już wyleczyć…
Jest to niezwykły program blisko 30 minutowy, w którym osoba niezwykle zasłużona dla poszukiwania odpowiedzi w postaci leków na ZD opowiada o ZD i postępie naukowym…no i relację przygotowała Miłka i Ela z Poznania, którym niezwykle dziękuję.
Prof. William Mobley jest wybitnym specjalistą badającym funkcjonowanie mózgu. Kieruje: Department of Neuroscience, University of California, San Diego w USA. Od wielu lat zajmuje się badaniem zespołu Downa. W ostatnim czasie utworzył Down Syndrom Center for Research and Treatment (Centrum Badań i Leczenia Zespołu Downa) celem kompleksowej opieki medycznej nad osobami z zD w każdym wieku oraz zintegrowania badań naukowych z leczeniem.
Prof. W.Mobley uważa, że obecna wiedza, jaką dysponują naukowcy pozwoli na leczenie zD i umożliwi niezależne życie osobom z zD.
Dzięki badaniom na myszach naukowcy poznali bardzo dobrze mechanizmy powodujące zaburzenia funkcjonowania mózgu osoby z zD (jak wyjaśnia prof. Mobley mózg myszy jest zadziwiająco podobny do ludzkiego, zwłaszcza jeśli chodzi o funkcjonowanie hipokampa – głównej części mózgu odpowiedzialnej w zD za zaburzenia intelektualne). Naukowcy poszli już jednak o krok dalej i za pomocą leków/substancji potrafią przywrócić całkowicie prawidłowe funkcjonowanie mózgu myszy z zD. Teraz przyszedł czas na przeniesienie osiągnięć na myszach na badania kliniczne u ludzi. Do tego potrzebna jest współpraca z firmami farmaceutycznymi, którą już udało się częściowo naukowcom nawiązać. W niedługim czasie będą rozpoczęte badania kliniczne u ludzi.
W programie prof. W.Mobley nadmienia również o rzeczy jak dla mnie niesamowitej. Do tej pory badanie zaburzeń mowy występujących w zD było niemożliwe z powodu braku modelu zwierzęcego. Na myszach wydawało się niemożliwe badanie zaburzeń związanych z komunikacją. Jednak obecnie naukowcy przygotowują się do badania dźwięków (ultradźwięków) wydawanych przez myszy – tym samym, następnym etapem będzie szukanie substancji, które pomogą regulować zaburzenia mowy.
Prof. William Mobley jest całkowicie przekonany, że leczenie zD jest możliwe tak jak każdej innej choroby. Mówi o innym podejściu do leczenia u dzieci a innym u dorosłych osób z zD. Będą to różne substancje, działające na różne mechanizmy w zależności od wieku.
Na koniec wywiadu – prof. Wiliam Mobley, podkreśla jak ważną rolę w badaniach i pchaniu nauki do przodu odgrywają osoby z zD i ich rodzice, rodziny. Dzięki ciągłemu zgłaszaniu problemów, które utrudniają codzienne życie, zmuszają lekarzy/naukowców do poszukiwania rozwiązań.
Najwyższy czas zacząć dokształcać polski świat naukowo-medyczny, ponieważ jak do chwili obecnej nie spotkałam lekarza/ genetyka (który często jako pierwszy informuje rodziców o wynikach), który powiedziałby rodzicom dziecka z zD, że dzięki osiągnięciom naukowym, przyszłość zapowiada naszym dzieciom niezależne szczęśliwe życie.
Relację z audycji przygotowały Ela i Milka