Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Luty 23, 2016 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html

1.RODZICE

W tym fenotypie konieczna jest obserwacja tego, co niesie historia rodzin, ich dolegliwości, ich zdolności nadzwyczajne, ich zachowanie, jako ludzi podpowiadają bardzo dużo, co do typologii i przebiegu różnych zachowań samego dziecka. Bardzo często, to nie rodzice posiadają określone cechy fenotypowe, ale ich rodzice i dziadkowie.

2.DZIECKO

Charakterystyka dziecka z perspektywy biochemicznej jest uzależniona od dodatkowych polimorfizmów, ale one nie determinują tak istotnie “obrazu” dziecka. Są niejako “przebijane” specyficznymi szachowaniami, ekspresją dziecka, stąd nie bierze się tego faktu pod uwagę, co jest błędem. Z mojej perspektywy konieczne jest ustalenie polimorfizmów, które mogą ograniczać wykorzystanie witamin i przede wszystkim leków w potencjalnych protokołach medycznych. Do tego oczywiście może służyć test 23andme. Należy pamiętać, że mogą być one inhibitujące (hamujące) lub pobudzające działanie określonych genów/enzymów, więc możemy być zaskoczeni efektem ich podawania.

Dziecko z polimorfizmem MAO A, COMT to dziecko pobudzone, trudno skupiające się o “wojowniczym”, agresywnym nastawieniu. Tak działają te polimorfizmy i one są problemem, a nie zespół Downa, tudzież nadmierna aktywność przysadki mózgowej.

Często w diagnozach tych dzieci będzie pojawiać się ADD/ADHD, jako opis wskazujący na charakterystykę aktywności dziecka, a nie definiowanie szerokiego spektrum autyzmu. Często lekarze/specjaliści nie mając pojęcia o wielowątkowej etiologii problemu, w ten sposób będą “zrzucać” go do jednej definicji, co dla mnie jest błędem

Z mojej perspektywy ZD wzmacnia negatywne działanie MAO A i COMT, przez co przypadki współwystępowania będą pokazywać skrajne parametry i trudne do zakwalifikowania w kierunku jakieś konkretnej grupy chorobowej. ZD jest problemem ( w pewnym sensie) nierównowagi na poziomie neuroprzekaźników. Włączenie do tego dodatkowych negatywnych mechanizmów w postaci braku “zaworów” bezpieczeństwa na dopaminie, serotoninie (a za to są odpowiedzialne geny MAO A i COMT) dodatkowo “przyspiesza” dziecko w każdym aspekcie jego działania  powodując, że dziecko staje się “bombą energetyczną”, która nie pozwala się zatrzymać. Istotną różnicą w stosunku do autyzmu, w tym przypadku jest jednak większa socjalizacja dzieci, kontakt wzrokowy, akceptacja komunikacji na określonym poziomie.

WNIOSKI:

1.Zbyt mało wiemy na poziomie biochemicznym by precyzyjnie określić algorytmy etiologii tego fenotypu, stąd bardzo trudno go opisywać i definiować.

2.Istotny wpływ na zachowania dziecka, mają choroby w sferze psychicznej/zachowań będące obecne w rodzinach.

3.ZD wzmacnia głębokość występowania stanów nierównowagi neuroprzekaźników prowadząc z pewnością do większej amplitudy zmian nastrojów, działania, agresji, ale i efektu “przegrzania” się, co prowadzi do depresji.

4.Leczenie musi uwzględniać ograniczenie w diecie prekursorów poszczególnych neuroprzekaźników takich jak tyrozyna i tryptofan, z drugiej strony musi wykorzystywać leki, które w określonych obszarach ciała ludzkiego będą je stymulować.

5.Z tej perspektywy szalenie istotne jest wpływanie na SAMe i BH4, jako kluczowych ścieżek regulacji aktywności neuroprzekaźników

Komentarze

Liczba komentarzy: 4 do “Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT”
  1. ghoska pisze:

    No najlepiej pasuje to do mojego syna. Czekamy na wyniki badań w 23andMe.
    Czyli żadnej serotoniny nie powinien dostawać, a jak z dopaminą – syn (14 l) bierze leki typu rispolept, pewne wyciszenie jest ale nigdy wielkie .
    Jarek napisz jak to jest z tą dopaminą, jak te polimorfizmy mogą na nią wpływać ?

  2. Can pisze:

    “COMT jest genem odpowiedzialnym za degradację takich neuroprzekaźników jak dopamina, adrenalina i noradrenalina. Mówiąc prościej COMT odpowiada, aby tych neuroprzekaźników nie było w nadmiarze.” ” MAO, jest odpowiedzialny za metabolizm serotoniny, dopaminy i oczywiście noradrenaliny. Stąd MAO A jest łączony z agresją, depresją, padaczką”. Oznacza to, że w obu tych przypadkach mamy do czynienia z nadmierną ilością dopaminy o ile nie ma czynników modyfikujących te wielkości chociażby w efekcie polimorfizmu genu VDR.

  3. ghoska pisze:

    Czyli gdyby było niepotrzebne czy wręcz szkodliwe podawanie leków wplywajacych na serotoninę i dopaminę to też praktycznie nie ma sposobu na agresję/autoagresję czy depresję… a w duzym stopniu z tymi problemami się borykamy . ( suplementy opisywane tutaj już wypróbowaliśmy )

  4. Can pisze:

    Ten problem nierównowagi powinienem uwzględniać działanie w kierunku zmniejszenia poziomu tych neuroprzekaźnikow w wyniku ich degradacji albo zwiększenie poziomu neuroprzekażników hamujących.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...