Gdy geny źle działają, podaje się leki modyfikujące ich działanie…nie jest to science fiction, tylko rzeczywistość w autyzmie.

Marzec 12, 2019 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Dla mnie jest to to, na co czekam w zespole Downa … ale tego się nie leczy. Autyzm jednak chce się leczyć. Od tygodni trwa duże zaskoczenie, gdyż znów to co nie jest etyczne w zespole Downa, jest etyczne w autyzmie, czyli mamy lek na inhibicję genu SHANK3. Zaskoczenie ….chyba nie.

https://www.spectrumnews.org/news/drugs-modify-gene-expression-show-promise-autism/?utm_source=Copy+of+Spectrum+News+%28Daily+Report%29&utm_campaign=fa1aed6cb4-EMAIL_CAMPAIGN_2019_02_27_08_55&utm_medium=email&utm_term=0_5d6f652fd5-fa1aed6cb4-168694425

image

Tytuł tego artykułu brzmi: “Leki, które modyfikują ekspresję genów są obiecujące w leczeniu autyzmu.”

Mnie aż ponosi przyznam się, bo wciąż widzę rodziców, bogobojnych, religijnych, którzy w ramach etyki religijnej nie zgadzają się na modyfikację ekspresji genu DYRK1A…bo to zmienia to osobowość człowieka…a tutaj nie ma tych dylematów, bo autyzm jest problemem, a ZD z WINY TAKŻE RODZICÓW Z TAKĄ POSTAWĄ, nie jest problemem. Zatem po co go leczyć?!

Wracam do tematu, choć będzie mnie stale nosić, gdyż tak wiele jest analogii z tym, że w autyzmie oczywiście wszystkim się chce.

SHANK3 jest uważany za kluczowy gen dla autyzmu. Jego aktywność jest nadmierna. Okazało się, że podawanie leków leczących raka w sposób istotny modyfikują funkcjonowanie tego genu.

(W ZD też mieliśmy takie próby, gdy leki rakowe modyfikowały działanie genu DYRK1A ale z powodu aktywności różnych kościołów i braku zainteresowania rodziców tematem, temat odrzucono jako nieetyczny).

SHANK3 wpływa na funkcjonowanie synaps. Analizując jego wpływ na zmodyfikowaną genetycznie mysz, zauważono że ten gen kaskadowo uruchamia zmiany w całym organizmie (podobnie DYRK1A w ZD).

Poddano obserwacji gen EHMT1 i EHMT2. Enzymy przez nie produkowane dostarczają grup metylowych do histonów, a to w efekcie powoduje skurczenie się chromatyny. W efekcie ekspresja genów jest wyhamowywana. W autyzmie występuje przynajmniej jeden z tych genów w układzie powodującym problemy typowe dla autyzmu.

Badając te enzymy, w szczególności EHMT2, podano przygotowanym genetycznie myszom, lekarstwo o nazwie UNC0642. Zauważono, że po 3 dniach, myszy zmieniły swoje wzorce zachowań, co uznano za sukces.

Dodatkowo podkreślono, że myszy o których pisano wcześniej mają obniżoną ekspresję genu ARC, który u myszy odpowiada za funkcje społeczne podobnie jak SHANK3. Znów podano lek UNC0642 i uzyskano regulację ARC i także SHANK3. Co oznacza, że gen ARC reguluje aktywność genu SHANK3.

Jakie są implikacje?

Podanie leku o nazwie UNC0642 może w sposób istotny modyfikować funkcjonowanie osób z autyzmem czego oczekują rodzice.

Jak jest w ZD?

Sami wiecie…za dużo etosu i pustych słów, za mało chęci do zmiany, poprawy jakości życia dzieci, ze strony ich rodziców. Tym się różni zespół Downa od autyzmu.

Komentarze

Liczba komentarzy: 15 do “Gdy geny źle działają, podaje się leki modyfikujące ich działanie…nie jest to science fiction, tylko rzeczywistość w autyzmie.”
  1. S pisze:

    Dziekuje wszystkim rodzicom dzieci z zd ,ktorzy sa przeciwni inhibitorom,ktorzy twierdza ,ze to ,,nieetyczne,,zaslaniacie sie strachem,ze cos sie stanie dziecku ..a postawcie sie na miejscu swojego dziecka. Chcielibyscie byc na jego miejscu? Jezeli czyta moj wpis te 70% procent rodzicow co ma gdzies leczenie inibitorami to wiedzcie ,ze was nienawidze. Krzywdzicie moje dziecko,ktore ma rok i SZANSE ,a wy te szanse odbieracie. Nie walczycie o lek bo pewnie macie jedno zdrowe dziecko…

  2. S pisze:

    Pan Jarek ma racje,w autyzmie podajecie jak leci i co daja i zmieni to osobowisc dziecka ale tez poprawi jego finkckonowanie a zd nic….. Ktos ppwinien wami wstrzasnac!!!!! Nie znam was ale uwazam ,ze jestescie chamscy

    • S pisze:

      Zd nir jest problemem???? A mnie ktos pytal o zdanie??? To ,ze wasze dziecko raczej bedzie zdane na was do konca zycia to nie jest problem???? Tak strasznie kochacie chorobe swego dziecka?

  3. S pisze:

    Pan Jarek mnie zna jestem w tej mniejszisci tych 30/% ktore nie boi sie zadnego inhibitora ,zadnej nieetyki i ma gdzies co mowia ksieża . Tu nie chodzi o brak odwagi ,tylko te 70 % ma juz zdrowe dzieci pewnie i nie chce im sie ,,pomagac,,uzdrawiac tego ,,chorego,,bo po co. Maja juz swoje ,,szczescie,,w postaci zdrowego dziecka. To tutaj tkwi problem ! A ja mam tylko jedno…30% rodzicow nie wskóra nic…

    • Joanna pisze:

      S straszna gorycz przez Ciebie przemawia, “nienawidzę was”, “jesteście chamscy” to chyba jednak za mocne słowa. Zrozum, że każdy ma swój rozum i wolną wolę, tak jak i Tobie nikt nie broni stosować suplementy, chociaż mam świadomość tego, że gdyby nas było więcej, moglibyśmy też więcej osiągnąć. Rodzice, którzy nie suplementują nie zawsze kierują się pobudkami religijnymi. Decydujący wpływ ma tu niewiedza lekarzy, a komu rodzice mają ufać jak nie im? Facetowi z Internetu?(Z całym szacunkiem dla Jarka). Mi kiedyś jeden lekarz zapytany o suplementy powiedział, że za dużo Zięby się naoglądałam. Lekarzy, którzy ogarniają temat jest niewielu, a to co można przeczytać na tej stronie dla wielu jest po prostu za trudne.

      • S pisze:

        Ja nie mowie o suplementach,sama podaje tylko dwa w tym.egcg. Ja mowie o wazniejszych lekach,inhibitorach…ktore beda w przyszlosci dostepne,bardzo drogie .

        • S pisze:

          Przepraszam. Dalam sie ponieść emocjom ,troche z bezsilnosci. Moje dziecko ma rok a juz dwa razy zostalo upokorzone orzez swoje ,,uposledzenie,, w sumie to trzy,bo pierwszy raz w szpitalu ,gdy pediatra w brzydki sposob opisujac cechy wygladu dziecka dala mi do zrozumienia ,,po co nam takie cos,,….,,wiotkie takie,, przepraszam.

          • Joanna pisze:

            Będą dostępne, ale jeszcze nie są i tutaj nic ci rodzice nie zawinili. Musimy czekać. Natomiast mam wrażenie, że największy problem z akceptacją Twojego dziecka masz Ty sama. Przepraszam, jeśli się mylę. Ja Cię rozumiem bo też początki były dla mnie trudne. Psycholog pomógl.

            • S pisze:

              Co ci dal psycholog? Pomogl ci sie pogodzic z tym,ze twoje dziecko bedzie skazane na zycie w ciaglej niepewnosci,bez mezczyzny,bez milosci,bez dzieci,byc moze w odrzuceniu….to mam zaakceptowac?

              • S pisze:

                Dziecko z zd to powolne umieranie rodzica…zamiast radosci jest bol,opieka ,kontrola nad dzieckiem do konca zycia,dożywocie…

                • S pisze:

                  Jest mi trudno ale robie dla mojego dziecka wszystko co moge by bylo dobrze wraz ze wsparciem rodziny i bliskich. Z wieloma rzeczami ciezko jest sie pogodzic…bardzo ciezko. Dzieci nie musza osiagac w zyciu wszystkiego ale fakt ,ze nasze dziecko ominie wiele rzeczy…takie jak wlasna rodzina czy dziecko…lub nie wiem czy bedzie w stanie podjac odpowiedzialna prace…to jest bol nie do opisania!!!

                  • basia pisze:

                    Zabiorę głos z perspektywy matki dziecka, które zbliża się do pełnoletności. Rozumiem Twój ból, który wciąż rozrywa Ci serce i jedno jest pewne on nigdy w całości nie minie, ale z czasem będzie słabszy. Zastąpi go miłość i pełna akceptacja swojego dziecka i radość z choćby najmniejszego osiągnięcia. Daj sobie na to czas, przeżyj żałobę z powodu utraty “zdrowego dziecka”, na które czekałaś. Tylko proszę Cię rehabilituj swoje dziecko, ale nie tresuj, daj Mu być sobą. I uśmiechaj się, choćby przez łzy. Czas jest najlepszym lekarstwem. Trzymajcie się ciepło.

  4. Aneta pisze:

    “s” tutaj bardzo proszę nie generalizować i nie pozwalać sobie na stwierdzenia typu “tu tkwi problem”. Tak nie jest! Kto dał prawo do takiego osądzania, skad te wnioski? Mam też zdrowe dziecko, a walczę o to z zD. To zdtowe poradzi sobie już bez mojej pomocy. Szukam, podaję wszelkie suplementy i chętnie bym zaryzykowała z inhibitorami. Bardzo proszę o powściągliwość w ocenie innych.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...