Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
luty 8, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.
W badaniach chińskich sprawdzano powiązanie polimorfizmu MTHFR C677T, MTHFR A1298C kluczowych w cyklu kwasu foliowego i MTR A2756G, MTRR A66G kluczowych w cyklu kobalaminy z urodzeniem dziecka z ZD.
Zrobiono ciekawe zestawienie korelacji polimorfizmów:
MTHFR C 677 T+ MTRA2756G oraz
MTHFR C 677 T+ MTRR A66G
Stwierdzono w wyniku testów, że powyższe połączenie polimorfizmów są najbardziej istotnymi złożeniami ryzyka.
Wnioski z tych badań bardzo mi się podobają, bo są w istocie pierwszymi, które wychodzą poza sam gen MTHFR. Polscy genetycy wciąż negują racjonalność wpływu samego MTHFR na kwestię ryzyka urodzenia dziecka z ZD, z czym należy się w pewnym sensie zgodzić, gdyż z drugiej strony to wszystkie geny cyklu metylacyjnego, zaburzające metylację enzymu PP2ACdc55 mają tutaj istotny wpływ i ich polimorfizmy są grupą czynników ryzyka. Tego niestety w Polsce nie usłyszymy, tak jak zobaczymy odrzucenie a priori roli genu MTHFR w cyklu metylacyjnym…ale to już inna historia.
Witam,
Nurtuje mnie pytanie: czy jesli osoba z uszkodzonym genem – homozygota bedzie sie nalezycie suplemeentowac przed ciaza i w trakcie (zgofnie z protokołem i formami zmetylowanymi) to czy ryzyko ZD “spada” do przeciętnej populacyjnej czy mimo wszystko ryzyko takie pozostaje na podwyzszonym poziomie?
Jest to o tyle dla mnie istotne, gdyz nie znalzałam nigdzie takiego stwierdzenia / dowodzenia .
pozdrawiam