Ile genów w zespole Downa?

Wrzesień 20, 2012 by
Kategoria: Zespół Downa

Czas na aktualizację naszej wiedzy w tym zakresie. Dziękuję Asi za pytanie, bo dzięki niej okazało się, że od 2009 roku wciąż podaję inne dane :)

Dla uporządkowania podam na początek kilka istotnych informacji:

1.Chromosom 21 został poddany analizie jako drugi w historii. Publikacja danych na jego temat miała miejsce w 2000 roku.

2.Od tego czasu przynajmniej 3 krotnie systematyzowano dane publikowane na ten temat.

3.Pierwsze dane mówiły o liczbie genów na tym chromosomie większej niż 400, gdy zakładano całkowitą liczbę genów na poziomie większym niż 100 000.

4.Dziś mówi się, że całkowita ilość genów u człowieka to około 21 000, z czego aż 98% nie zawiera informacji kodującej proteiny, które prawdopodobnie wspomagają geny kodujące proteiny poprzez wpływanie na ich włączanie i wyłączanie.

5.99,6% DNA dwójki ludzi na ziemi jest identyczne. 97,5% DNA myszy jest identyczne z DNA człowieka.

6.Geny znajdują się także w mitochondriach, gdzie jest ich 37 i związane są z produkcją energii komórkowej.

 

ILE GENÓW ZATEM JEST NA 21 CHROMOSOMIE?

1.Według najnowszej wiedzy jest to 225 genów.

2.Jednakże wskazuje się, że istnieje liczba około 59 pseudogenów (genów nieaktywnych).

3.Całkowita liczba genów to 284, ale w ostatnim okresie odkrywano na zbadanym już chromosomie nowe geny, co powoduje że nie możemy uważać tą liczbę za ostateczną.

Polecam linki:

http://www.people.vcu.edu/~cdnguyen/Cao%20-%20Journal%20Paper%201.pdf

http://wiki.medpedia.com/Chromosome_21

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...