Ile jest genów na 21 chromosomie?
grudzień 3, 2013 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Im mamy bardziej dogłębną wiedzę, tym bardziej interesują nas szczegóły. Ostatnio zaintrygowały mnie pytania o ten “najprostszy” szczegół: ile jest genów na 21 chromosomie?
Historia genetyki i genomu jest związana z 21 chromosomem. Nierozerwalnie. Był to pierwszy chromosom tak szczegółowo badany w ramach projektu sekwencjonowania DNA. Niemieccy i japońscy genetycy w 2000 roku w maju na łamach NATURE ogłosili światu nowinę:
21 CHROMOSOM MA 225 genów i jest najmniejszym chromosomem u człowieka, w składającym się z 33 827 477 części DNA.
W tym czasie oceniano, że minimalna ilość genów u człowieka to 40 000, z tym że większość badaczy uważała tą liczbę za znacznie zaniżoną. Bardziej skłaniano się do tego, że genów jest między 70 000 a 140 000.
http://www.nytimes.com/2000/05/09/science/scientists-decode-down-syndrome-chromosome.html
Gdy przygotowywałem moje pierwsze prezentacje pojawiały się pierwsze informacje wskazujące, że chyba jest troszeczkę inaczej z tymi genami. Do 225 dodano jeszcze 59 genów tzw. pseudogenów, czyli genów nieaktywnych, co daje łączną ilość genów na poziomie 284. W roku 2012 jednoznacznie oceniono całkowitą ilość genów już na poziom około 21 000 genów.
Do dnia dzisiejszego nie podważa się znacząco tezy o istnieniu 225 genów na 21 chromosomie. One zostały policzone. Dyskutuje się jednak nad faktem jak wpływają na funkcjonowanie osób z ZD geny nieaktywne tudzież, jak inne geny, na innych chromosomach reagują na dodatkową aktywność genów z dodatkowego 21 chromosomu.
Co mnie zaskakuje, w kilku przynajmniej pracach, zauważyłem pojawianie się informacji o konieczności badania i analizowania 324 genów. W jednym z badań użyto określenia wręcz, że jedynie 77 (czyli 34% liczby genów z 21 chromosomu) z tej całości to geny z 21 chromosomu a pozostałe 247 pochodzą z różnych od 21 chromosomów. W tym badaniu http://www.biomedcentral.com/1471-2164/12/229/ teza ta jest podtrzymana, z tym że w grupie 324 genów wskazuje się na liczbę 62 nowych genów, co do których ma się podejrzenia, że wpływają na funkcjonowanie osób z ZD.
We wszystkich mi znanych, nam współczesnych opracowaniach, wskazuje się na główną rolę genu DYRK 1 A, który dzięki swojej ekspresji wpływa na pozostałe geny destabilizując procesy metaboliczne, kodowania DNA, funkcjonowanie układu odpornościowego i kreowaniu zdolności do poznawania, komunikowania i zbierania doświadczeń. On jest w dalszym ciągu celem badawczym numer 1.
Zastanawia mnie zawsze czy wszystkie geny w dodatkowym 21 chromosomie sa aktywne, i czy ten dodatkowy chromosom jest pelny czy ma wszystkie geny? Czy rozwoj dziecka jego choroby nie sa zwiazane z “zapelnieniem” dodatkowego genu.
Ania, nauka mówi że multiplikacja chromosomu 21 jest 100% czyli jest to kopia mająca taką samą ilość genów jak “oryginał”. W 2009 roku mówiło się, że liczba negatywnie działających genów to około 6-8. Zbiegiem czasu przyjęło się jednak ostrożną tezę, że oprócz genów “istotnych” na 21 chromosomie powinny być brane geny z innych chromosomów, jak i potencjalne braki genów, które w normalnym układzie występują. Wraz z nową aparaturą diagnostyczną wiemy więcej, ale trzeba uznać że obecnie jest to wiedza dynamicznie się rozwijająca.