“Jakie są według Ciebie najtrudniejsze geny?”
lipiec 5, 2018 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.
Zatem dyskusja o metylacji to łatwy temat w stosunku do tego co możemy powiedzieć o neuroprzekaźnikach, a to z kolei jest łatwizna, jeżeli zestawimy je do stanu zapalnego, a to z kolei jest proste, gdy zestawi się z DYRK1A, CBS ale w ujęciu ZD.
Inna kwestia to duplikacje, delecje. Tego jest więcej, bo lepsza jest diagnostyka, ale nie umiemy odpowiedzieć jak to wpływa na inne geny i często metylacja, która wydaje się być najłatwiejsza, jest kosmicznie trudna bo nie wiadomo co i w jakim stopniu powoduje zmianę.