Leukemia u dzieci z zespołem Downa wynika z dwóch faktów: dziedziczenia genu ERG oraz potrojenia genu GATA-1.

Lipiec 15, 2019 by
Kategoria: Odporność

Leukemia dotyka niemalże co trzeciej-czwartej osoby z ZD. Wszystkich interesowało dlaczego, tak samo jak świetnie z nią sobie radzą i reagują na leczenie.

Dzisiaj mamy niemalże pełną wiedzę:

1.Na 21 chromosomie znajduje się gen ERG. Bez względu na fakt czy dziecko ma ZD, czy też go nie ma, jest to gen dziedzicznie warunkujący leukemię. Wiemy o tym od 2011 roku, od dziś jesteśmy pewni o dziedzicznym charakterze jego polimorfizmów i zmian ekspresji.

http://www.bloodjournal.org/content/117/14/3858?sso-checked=true

https://www.nature.com/articles/ng.3691

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31296947/

2.Wiedzieliśmy, że gen GATA-1 determinuje leukemię w ZD, gdyż jest potrojony i znajduje się na 21 chromosomie. Jednakże nie do końca rozumiano mechanizm. Dzisiaj wiemy: specyficzna mutacja tego genu jest czynnikiem warunkującym, a potem jego potrojenie i pewność leukemii jest bardzo duża.

https://www.news-medical.net/news/20190711/Researchers-identify-gene-mutations-linked-to-leukemia-in-children-with-Downs-syndrome.aspx

image

Naukowcy tak to kwitują:

“Wiedzieliśmy już, że 30% dzieci urodzonych z zespołem Downa nabyło zmianę w genie zwanym GATA1 w komórkach krwi. Nie jest to dziedziczna zmiana genetyczna, ale taka, która zachodzi i pozostanie tylko w komórkach krwi dziecka. Nieprawidłowość w genie GATA1 można wykryć za pomocą prostego badania krwi po urodzeniu. Niemowlęta ze zmienionym genem GATA1 mają predyspozycje do rozwoju białaczki i często określamy to jako „preleukaemia szpikowa”.

Co jest ważne. Zmiana jaka zachodzi u dziecka może być wykryta od razu po porodzie dziecka z ZD. Z tej perspektywy patrząc można obniżać ryzyko leukemii, choć nie znamy jeszcze metod eliminujących to ryzyko całkowicie na dzień dzisiejszy.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...