MAPT i demencja.

Grudzień 20, 2018 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

W 2016 roku podsumowując wiedzę o zespole Downa, napisałem że podejrzewa się cały zestaw genów z poza 21, dodatkowego chromosomu, jako mechanizm rozwoju patologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Dzisiaj już to wiemy, mamy tą wiedzę potwierdzoną wielokrotnie. W tym artykule pojawia się też po raz pierwszy gen MAPT, jako potencjalny patologiczny mechanizm, regulujący nadmiar proteiny tau w ZD.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html

MAPT jest odpowiedzialny za produkcję proteiny tau. Jego zmiana funkcjonowania, czy to tytułem polimorfizmów, czy też pod wpływem czynników epigenetycznych, czy też dodatkowego 21 chromosomu, może wpływać na zmianę jego funkcjonowania, przez co może destabilizować funkcjonowanie protein tau. Dzisiaj jest to mechanizm numer 1 w ZD, odpowiedzialny za chorobę Alzheimera i demencję, przypominam.

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678594/figure/F3/?report=objectonly

MAPT obok APOE, PICALM,  SORL1 był brany zawsze pod uwagę jako mechanizm wywołujący demencję…brakowało na to jednoznacznych dowodów, aż do dziś.

https://medicine.wustl.edu/news/new-genetic-clues-to-early-onset-form-of-dementia/

image

W ramach najnowszego raportu naukowcy wykazali, że zmiana funkcjonowania genu MAPT jest odpowiedzialna za demencję, tego typu jaką mamy w ZD. W raporcie czytamy:

"Początkowa mutacja w MAPT jest kluczową zmianą, która rozpoczyna chorobę i jest potencjalnym celem terapii, ale istnieją inne geny poniżej genu MAPT, które również są dobrymi celami, które mogą być użyte do leczenia choroby."
W neuronach z mutacją naukowcy odkryli zmiany w 61 genach, w tym w genach, które wytwarzają receptory GABA na neuronach mózgowych. Receptory GABA są głównymi receptorami hamującymi w mózgu i są kluczem do kilku rodzajów komunikacji między komórkami mózgowymi.”

Wiemy zatem, że MAPT inicjuję kaskadę zmian z powiązanymi z nim 61 genami, co przypuszczaliśmy w 2015 roku. Wiemy, że zakłóca GABA, co wiemy że w ZD jest zakłócone, ale nie znamy mechanizmu tych odchyleń jeszcze.

Naukowcy w ramach swoich badań wykorzystali środki zatwierdzone przez FDA. Uzyskiwali pozytywne efekty w ramach badań jakie prowadzili wyciszając gen MAPT. Jest to bardzo dobra wiadomość, gdyż z pewnością może skrócić ona czas badań nad rozwiązaniem problemu i przygotowaniem leku stabilizującego ekspresję MAPT. Czy to zapobiegnie demencji? Na to pytanie nikt jeszcze nie odpowiedział, więc musimy poczekać jeszcze na odpowiedź. Jak znam życie to dopiero początek…

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...