Mocznik przyczyną demencji w zespole Downa?

Grudzień 13, 2017 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie dotyczących funkcjonowania potrojonego genu CBS.

https://medicalxpress.com/news/2017-12-major-dementia.html

Urea and ammonia in the brain are metabolic breakdown products of protein. Urea is more commonly known as a compound which is excreted from the body in urine. If urea and ammonia build up in the body because the kidneys are unable to eliminate them, for example, serious symptoms can result.

Zacznijmy od tego zdania:

Kwas mocznikowy i amoniak w mózgu są metabolitami rozpadu białek. Mocznik jest powszechnie znany jako składnik, który jest wydalany w moczu. Jeżeli kwas mocznikowy i amoniak odkładają się w organizmie ponieważ nerki nie są w stanie ich wyeliminować na przykład, to powoduje to poważne symptomy…także demencję i uszkodzenie mózgu.

Czym jest cykl mocznikowy (cykl ornitynowy)? Jest to istotne do zrozumienia tej sytuacji, skąd bierze się nadmiar kwasu mocznikowego i amoniaku.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Cykl_ornitynowy

 

image

Jak widać na wykresie powyżej wszystko zaczyna się od amoniaku. Oto opis tego procesu:

Cykl przebiega w mitochondriach (gdzie sprzężony jest z cyklem Krebsa przez łańcuch oddechowy i ATP oraz fumaran i asparaginian) i cytoplazmie komórek wątroby (hepatocytów). Wymaga dostarczenia energii w postaci 3 cząsteczek ATP (2 cząsteczki do syntezy karbamoilofosforanu, 1 do syntezy argininobursztynianu), a jego głównym produktem końcowym jest mocznik.

Do cyklu wprowadzany jest karbamoilofosforan powstały z amoniaku i dwutlenku węgla. Karbamoilotransferaza ornitynowa (EC 2.1.3.3[2][3]) katalizuje reakcje przeniesienia grupy karbamoilowej z karbamoilofosforanu na ornitynę w wyniku czego powstaje cytrulina. Syntetaza argininobursztynianowa katalizuje reakcje powstania argininobursztynianu. Liaza argininobursztynianowa katalizuje reakcje powstania argininy i fumaranu. Arginaza katalizuje reakcje powstania ornityny i mocznika[4].

Punkty krytyczne w ZD z perspektywy tego procesu to:

-dysfunkcyjne mitochondria

http://www.zespoldowna.info/resweratrol-i-egcg-odbudowuja-powazne-uszkodzenia-w-mitochondriach-w-hipokampie-w-komorkach-prekursorowych-u-myszy-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-problemem-rozregulowania-genow-w-calym-genotypie-a-21-chromosom-to-poczatek-wszystkiego-zlego-co-w-dna-sie-dzieje-to-juz-rewolucja-w-pojmowaniu-zespolu-downa.html

http://www.zespoldowna.info/gdy-wystepuje-jakakolwiek-dysfunkcja-mitochondriw-to-mamy-do-czynienia-z-niedoczynnoscia-tarczycy-nawet-gdy-mamy-obecnosc-hormonw-tarczycy-na-dobrym-poziomie.html

-dysfunkcyjny cykl Krebsa

które na pewno w tych rozważaniach należy mieć w pamięci.

Wróćmy na chwilę do metylacji i 21 chromosomu i do tego wykresu dr.Jill James.

http://www.zespoldowna.info/selen-czy-w-zespole-downa-mamy-jego-braki.html

image

Potrojenie genu CBS powoduje “zaciągnięcie” homocysteiny w nadmiernym wymiarze do cyklu cysteiny.

Według dr.Rima Obeida mamy 57% więcej cystationiny i 30% mniej homocysteiny w typologii trisomii prostej bez polimorfizmów rodzicielskich z cyklu kwasu foliowego.

image

http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html

Wróćmy na chwilę do artykułów powyżej:

1.Polimorfizmy wskazane przez Amy Yasko jako zagrożenie dla wysokiego poziomu amoniaku w organizmie to:

https://www.snpedia.com/index.php/Yasko_Methylation#CBS_Gene

CBS Gene

  • rs234706 – CBS C699T (Risk Allele: A)
  • rs1801181 – CBS A360A (Risk Allele: T, 23andMe: A)
  • rs2298758 – CBS I278T (Risk Allele: G)

image

SUOX Gene

NOS3 Gene

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html

2.Ja wskazałbym jednak, że kolejne polimorfizmy dotyczące zarówno genu:

BHMT

image

DHFR

image

MTHFR A1298C

image

GCH1, NOS 3

image

mogą mieć istotny wpływ na poziom amoniaku, gdzie jakość i ilość funkcjonowania cząsteczki BH4 ma kluczowe znaczenie dla całego procesu degradacji amoniaku i pozbywania się go z organizmu.

3.NIKT I NIGDY NIE ZAJĄŁ SIĘ KWESTIĄ TYCH POLIMORFIZMÓW W ZESPOLE DOWNA. JEŻELI GEN CBS I JEGO POLIMORFIZMY SĄ ZWIĄZANE Z PRZYSPIESZENIEM PROCESÓW ZWIĄZANYCH Z CYKLEM CYSTEINY TO, SUBSTRATÓW TEGO PROCESU MUSIMY MIEĆ ZAWSZE WIĘCEJ, NIEPRAWDAŻ?

Zarówno dr.Jill James, jak i dr.Rima Obeida to w pewnym sensie potwierdzają. Oznaczać  może to , że potrojenie genu CBS tworzy więcej amoniaku, większe zapotrzebowanie na witaminę B6, większe zapotrzebowanie na foliany, większe zapotrzebowanie na BH4 i większą deregulację tlenku azotu w organizmie.

Jeżeli to wszystko źle działa…a tak jest jak patrzę na Wasze badania homocysteiny, to znajduję takie potwierdzenie, a potwierdzeniem choroby Alzheimera jest podwyższający się jej poziom, to odkładania się toksycznego amoniaku i jego substratów jak kwas mocznikowy jest możliwe, w szczególności wtedy gdy organizm się starzeje! Metylacja w tym czasie wyraźnie traci swoją efektywność co widać po zwiększającej ilości się amyloidów beta i gorzej działającej tarczycy.

Zatem duża ilość amoniaku-kwasu mocznikowego może być w istocie przyczyną demencji…która w pierwszej kolejności może trafiać osoby z ZD, które mające polimorfizmy rodzicielskie np. CBS C699T (zatem ma 3 geny CBS i to dodatkowo skrajnie przyspieszone w swojej aktywności). W kontekście tego pojawiają się pytania:

1.Czy suplementacja tauryną w ZD nie powinna być SYSTEMOWĄ?

2.Czy ilość witaminy B6 i dodatkowo w odpowiedniej formie, nie jest tematem kluczowym w ZD? Przyspieszenie metabolizmu może wymagać większej jej ilości co potwierdzają badania Wasze wskazujące na znacznie przekroczone normy B6 u Waszych dzieci…co może oznaczać w istocie jej braki, gdyż występuje w nieodpowiedniej formie.

3.Czy suplementacja witaminą B9, nie powinna być systemowa…z innych powodów już o tym pisałem?

http://www.zespoldowna.info/rola-kwasu-foliowego-w-chorobie-alzheimera-ale-i-w-zespole-downa.html

4.Czy podawanie argininy, ornityny, magnezu nie powinno być SYSTEMOWE, BY ZAPOBIEGAĆ DEMENCJI?

http://www.zespoldowna.info/l-arginina-obniza-homocysteine.html

Na dzień dzisiejszy nie ma takich badań, wiem że być może pierwszy poruszam taki temat…ale to wszystko jest tak logiczne, że nie mogę przejść obok tego tematu.

Dziękuję Piotrowi za to, że przymusił mnie do spisania tych moich myśli.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...