MTHFR C 677 T i jak się leczyć

Styczeń 7, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.

Mutacja ta jest zdecydowanie lepiej poznana, gdyż można już powiedzieć staje się powszechna w naszej cywilizacji. odmiennie jest w krajach arabskich, gdzie dominuje mutacja MTHFR A 1298 C.

Obecność tej mutacji wpływa tak jak to wcześniej opisywałem, na:

1. Złą metylację DNA.

2.Funkcjonowanie neuroprzekaźników

3.Odkładanie się toksyn w organizmie.

Nie chcę opisywać tym razem szczegółów dotyczących funkcjonowania tej mutacji, gdyż jak wejdziecie tutaj:

http://www.science.gov/topicpages/c/c677t+homozygous+mutation.html

image

to zobaczycie ponad 400 badań o tej mutacji.

Przy okazji tej mutacji chciałbym zaprezentować najbardziej chyba rozbudowany protokół postępowania z tą mutacją pochodzący z tej strony:

http://mthfr.net/mthfr-c677t-mutation-basic-protocol/2012/02/24/

 

1.Największą różnicą w rekomendacjach między mutacjami jest:

-w mutacjach homozygotycznych (gdy mutacje są jednorodne) nie ma potrzeby stosowania suplementacji kwasem foliowym

-ale ilość metylofolatu czyli kwasu foliowego zmetylowanego w przypadku mutacji homozygotycznych powinna być podawana w większych ilościach niż w innych przypadkach

-mogą występować w przypadku mutacji homozygotycznych problemy z krzepnieniem krwi

2.Proponowane rekomendacje dotyczące postepowania z tą mutacją :

-ogranicz spożywanie żywienia zawierającego produkty wzbogacane sztucznie kwasem foliowym, gdyż nie jesteś w stanie przetworzyć  go

-przestań zażywać suplementy z syntetycznym kwasem foliowym

-unikaj leków antykoncepcyjnych blokujących absorpcję kwasu foliowego

-unikaj leków zwiększających poziom homocysteiny

-unikaj leków regulujących kwaśność w żołądku, gdyż blokują absorpcję witaminy b12

-mierz poziom homocysteiny właściwie

-naucz się symptomów związanych z tą mutacją

-niech Twoja rodzina zrobi też testy

-znajdź lekarza, który rozumie czym jest ta mutacja

-wyeliminuj  gluten z diety, koniecznie pszenicę

-wyeliminuj nabiał z diety, z wyjątkiem produktów z mleka  kozy

-ogranicz spożywanie produktów przetworzonych

-spożywaj kolorowe owoce i warzywa codziennie

-nasiona chia są polecane

-wodę pij przefiltrowaną bez chloru, także myj się w takiej wodzie

-pij 2 litry wody z witaminą c i elektrolitami

-jedz mniej a częściej

-jedz około 0,7 gram protein na 1 kg ciała dziennie

-usuń miedź z plomb

-konieczna jest sauna, albo sposób na wypocenie się nawet 3 razy w tygodniu

Wartości te kojarzą mi się z dietą paleo, więc Ci którzy to znają nie powinni mieć problemów.

3.Wskazania suplementacyjne:

-metylofolat, czyli jedynie kwas foliowy zmetylowany jest polecany

-metylocobolamina czyli zmetylowana witamina B 12

-witamina B 6 w wersji P-5-P

-ryboflawina czyli witamina B 2

-betain w formule TMG

-NAC

-glutationy

-kurkuma

-zmiksowane witaminy E (różne formy)

-omegi 3

-cholina w różnych formach

-natto

-witamina c

-witamina d 3

-probiotyki

Komentarze

Liczba komentarzy: 54 do “MTHFR C 677 T i jak się leczyć”
  1. Can pisze:

    Podaję na Waszą prośbę rutynową suplementację z dawkami, jaką można znaleźć w USA, tytułem leczenia mutacji MTHFR: zaczyna się od dawki 1-5 mg metylofolatu dziennie i zwiększonej w stosunku do norm dawki witaminy B 12 zmetylowanej. Jeżeli chcemy zapobiegać problemom w trakcie ciąży dawka przez minimum 120 dni przed powinna być na poziomie 1-5 mg dziennie.

  2. Can pisze:

    Kolejne uzupełnienie: w przypadku mutacji MTHFR C 677 T obok podwyższonego poziomu homocysteiny, występuje zdecydowanie niższy poziom HDL.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20065615/?i=336&from=mthfr%20mutation

  3. CAN pisze:

    Kolejne uzupełnienie dotyczące suplementu wspomagającego stymulację genu MTHFR poprzez wpływ na homocysteinę: CLA czyli kwas rumenowy wpływa na regulację genów związanych z homocysteiną, badanie jest tutaj: http://www.hindawi.com/journals/tswj/2013/931626/

  4. MartaO pisze:

    O co chodzi z ” mierz poziom homocysteiny wlasciwie”? Co to znaczy wlasciwie???

  5. CAN pisze:

    Po prostu na “głodniaka”, podobnie jak w przypadku homoglobiny glikowanej i glukozy.

  6. ma pisze:

    czy możliwe że przez ta mutacje 4 razy z rzędu miałam poronienia zatrzymane między 10 a 20 tygodniem
    ciąży, dużo wcześniej urodziłam 2 dzieci teraz same poronienia Wszystkie możliwe badania są prawidlowe tylko ta mutacja mi wyszła właśnie

  7. Can pisze:

    Historia i badanie mutacji MTHFR zaczęło się po serii takich przypadków jak Twój. Kobiety mając pierwsza i kolejną świetną ciążę nagle nie były w stanie donosić swojej kolejnej ciąży. W momencie gdy czynniki anatomiczne były wykluczane badano genetykę i tutaj wychodził MTHFR. Konieczne są zatem badania w tym kierunku,a potem OCZYSZCZENIE ORGANIZMU, BARDZO DOBRE PRZYGOTOWANIE DO CIĄŻY PRENATAL FORMULA NUTRIVENE D SIĘ CHYBA SPRAWDZA, a potem pilnowanie odpowiedniego poziomu witaminy B 9 i B 12 i ciągłe suplementowanie metylowanymi formami tych witamin…i zmniejszać poziom homocysteiny. Czytając ostatnio opracowania na ten temat widzę co raz częściej pojawiający się temat wykorzystania fosfatydylocholiny jako substancji oczyszczającej i wspierającej.

  8. ma pisze:

    Dziękuje ,pierwsza osoba która ma wiedzę na ten temat. Mój ginekolog gdy zobaczył wynik obiecał że dowie. się czegoś i zadzwoni do mnie z informacja, zadzwonił po miesiącu i powiedział
    że to nic groźnego i nic się z tym nie robi :-( byłam rozczarowana ,nie mam nawet lekarza który postaralby.się mi pomoc Sama zrobiłam sobie homocysteine i kwas foliowy oczywiście prywatnie
    bo lekarz rodzinny prawie mnie wysmial, wyniki w normie ! Na wyniku z badania mthfr mam zalecenie oznaczyć białko C bialko. S i coś jeszcże… Mam pytanie na czym ma polegać te oczyszczenie organizmu
    i gdzie mogę nabyć ten prenatal nutrivene ? Jestem bardzo wdzięczna za informacje

  9. Can pisze:

    Proponuje byś poczytała na naszej stronie artykuły towarzyszące tematyce MTHFR, z pewnością pomoże spokojnie przeanalizować problem.

  10. Madika pisze:

    Jezeli ta mutacja odpowiada za odkładanie toksyn, to jak sie ich pozbyc w takim razie? Z tego co sie orientuje to ma to zwiazek w tej mutacji z tym, ze wolne rodniki sie na namnazaja a z kolei antyoksydanty nie sa wykorzystywane. Zatem jak bez antyoksydantów pozbyc sie toksyn? Czy sport a tym samym wypocenie toksyn załatwi sprawe?

  11. Can pisze:

    Problem toksyn dotyczy tak naprawdę każdej mutacji. Jeżeli antyutleniacze nie, to NAC, witamina C i odpowiednia dieta. Sport, sauna są mechanizmami, które te procesy też wspomagają, ale to organizm musi “usunąć” z komórki toksynę, a do tego potrzebne są glutation, witamina C, NAC.

  12. Madika pisze:

    Dziekuje slicznie za tak szybka odpowiedz. Nie wiem czy czegoś nie krece, ale wydaje mi sie ze na jakiejs anglojezycznej stronie znalazłam info, ze w tej mutacji problemem jest tez przyswajanie wit C. Możesz to jakos potwierdzic albo zaprzeczyc? A jeżeli chodzi o NAC to jak mniemam polscy lekarze sa daleko w tyle za kolegami zza oceanu i trzeba samemu sobie zaaplikowac suplementacje? ☺I ta dieta to jaka? Modna teraz paleo czy po prostu racjonalna?

  13. Can pisze:

    Co do witaminy C, to ja nie znalazłem informacji mówiącej o problemie z jej przyswajaniem. Zarówno kwas askorbionowy, jak i askorbiany są przyswajalne na tym samym poziomie.

    • Madika pisze:

      Uff. Możliwe, ze od nadmiaru informacji cos pokręcilam. Czytalam tez o chorobach autoimmunologicznych duzo, moze to bylo tam. Wiem, ze mam te mutacje, CT heterozygota. Czy jezeli zbadam homocysteine, kwas foliowy i b12 i wyniki beda w normie, to musze sie suplementowac? Czy to znaczy, zewtedy toksyny sa uwalnianie wystarczająco? Strasznie sie martwię, bo mam 3 dzieci i boje sie, ze również moga miec tę mutacje. A z tego co sie zorientowałam to genetycy w Polsce zalecaja suplementacje wyłącznie kobietom w ciazy. Ja wtedy jeszcze o swojej mutacji nic nie wiedzialam a zwykly ginekolog widzac moje wyniki na etapie ciąży stwierdził, ze to nic groźnego. Jedynie po 50tce moge mieć większe problemy. Na szczęście cos mnie tknelo, zeby poszukac wiecej informacji na ten temat.

  14. Can pisze:

    Kwestia odpowiedniej metylacji to jedno. Kwestia detoksykacji to drugie. Odpowiednia metylacja pomaga ale nie zastąpi detoksykacji. Inna kwestia to odpowiednia dieta. Ona wspomagana stałymi, małymi dawkami metylowanych witamin B może załatwić wszystko. Tylko to musi być stałe podejście rozsądnie przygotowane w oparciu o dietę śródziemnomorską lub wegetariańską.

  15. Madika pisze:

    Jeszcze raz slicznie dziękuję. Ale cos mi sie nie zgadza. Dieta wegetariańska na zmniejszenie toksyn a z drugiej storny w powyższych zaleceniach jest, zeby stosować diete, ktora przypomina paleo. Tam je sie stosunkowo duzo miesa, wiec wegetariańska odpada a poza tym, jezeli sie nie myle to mięso podnosi himocysteine. Juz naprawdę nie wiem, ktora diete wybrac:(

  16. Can pisze:

    Homocysteina i jej poziom z perspektywy diety jest związany z metioniną jej ilością konsumowaną codziennie poprzez głównie mięso. Zatem z tej perspektywy patrząc dieta z małą ilością mięsa jest najlepsza.

  17. Madika pisze:

    Dziękuję bardzo. Wiem, ze mecze ale trudno znaleźć kogos z taka wiedza. Nawet genetycy bagatelizuja problem. Naprawdę jestes chyba najlepiej zorientowany, jezeli chodzi o mutacje mtfhr w polskim internecie. Dziękuję, dziękuję, dziękuje.

  18. Madika pisze:

    Szukam właśnie wit b12 w formie methylcobalaminy i nie mogę znaleźć jej w żadnym zaufanym miejscu. Nie chce kupowac z jakiegs nieznanego zrodla. Idzie to kupic w jakiejs aptece badz sklepie internetowym, ktory wysyla do Polski? Z tego co widze, Solgar ma w formie metylowej ale poza Polską. W Polsce Solgar ma w postaci cyjanokonalaminy. Rozumiem, ze to jest zla forma?i gdzie kupic NAC? Doszukalam sie info, ze podobnie jka NAC dziala syrilamor czyli ostropest.ufac temu czy nie? ☺pozdrawiam cieplutko

  19. pati87 pisze:

    witam,
    mam postac tego genu tzn heterozygota genu c.677 c/t, mam 9letnia corkę po powaznej operacji serca (z 1 związkU) teraz z obecnego związku mam synka-aniołka – zdecydowalam sie na terminacje ciąży ze wzgledu na otwartą przepukline kręgosłupa w 6 segmentach, wodogłowie i objaw banana i cytryny. W 1 ciąży kwas foliowy zaczęlam brac pozno w 3miesiacu, a teraz w ostatniej ciązy kwas foliowy 0,4mg bralam juz 2 miesiace przed ciążą, wiem ze choroby moich dzieci są spowodowane tym genem, oczywiscie dopiero dzis otrzymalam wynik mutacji mthfr wczesniej o tej mutacji nie slyszalam,
    tylko co ja mam teraz robic? chcialabym miec z obecnym partnerem zdrowe dziecko

  20. Can pisze:

    Pati,
    Twoja heterozygota MTHFR C677T nie stanowi sama w sobie problemu. Muszą być dodatkowe polimorfizmy, które determinują taką sytuację. Może u potomstwa mieć miejsce “łączenie” się polimorfizmów od Ciebie i Twojego partnera. Dziś po pierwsze zrobiłbym badanie córce ale nie samego MTHFR tylko przynajmniej panel 23andMe.org by ją wspomóc. Potem Tobie i partnerowi. Na podstawie tego dopiero bym przygotował się do ciąży zakładając przynajmniej 8 miesięczny okres przygotowawczy. przypomnę, najlepszy okres zajścia w ciąże, naturalny, to sierpień-październik.

  21. pati pisze:

    witam,
    czy w okresie przed staraniami o dziecko przy mutacji c.677t heterozygota mozna brac betainy TMG (w formie suplementu) i NAC N-Acetyl Cysteine (tez w formie suplementu) ?
    czy wystarczy je odstawic w czasie starania się o dziecko i nie będzie to miało szkodliwego wpływu na ciąże?

    biorę już kwas foliowy metylowany, metylokobalamine i P-5-P, piję tez siemię lniane mielone codziennie od kilku miesiecy, i od niedawna nasiona chia,
    chciałabym się jeszcze wspomóc czyms co jest bezpieczne w okresie przed staraniami?
    aby jak najlepiej się przygotowac

  22. Pati pisze:

    czy ta metafolina 5-MTHF Swanson 1600mcg jest dobrym wyborem przed staraniami?
    czy wystarczy 1 tabletka dziennie czy tez wiecej? Kwas foliowy mam w górnej granicy normy

  23. Can pisze:

    Wsparcie organizmu przed ciążą nie może opierać się tylko na witaminie B 9. Z mojej perspektywy dziś minimum to B9, B12, B6, B5, B2, B3, B1, D 3, MAGNEZ, CYNK, SELEN. Produkty firmy Swanson nie są tymi, które ja akurat bym polecił.

  24. Pati pisze:

    dziekuję za odp, oczywiscie biore witaminy B i B6 i B12 w formie metylowanej,magnez, choline, cynk i selen i D3,
    jem codziennie nasiona chia, oraz pije siemie lniane,
    biore 1400mcg metafoliny Phoenix nutrition i tej firmy mam rowniez metylowane witaminy B6 25mg i B12 1000mcg,

    tak myslalam nad zakupem betainy TMG i NAC N-Acetyl Cysteine i glutationu (wszystko w formie suplementu) tylko nie wiem czy w okresie przed ciążą można te suplementy stosować?

  25. Reni pisze:

    Stwierdzono u mnie mutację MTHFR homozygota C667T a u męża heterozygota C667T. Jesteśmy po 3 poronieniach. Już biorę 0,8mg kwasu foliowego metylowanego, vit B12 i B6 , ale co jeszcze możemy zrobić aby mieć zdrowe dziecko? i jak mutacja męża może mieć wpływ? Czy on też powinien się suplementować?

  26. can pisze:

    Zawsze w takim wypadku temat dotyczy obu partnerów a nie tylko kobiety. Trzeba przygotować się do ciąży kompleksowo i zaplanować wszystko…o ile to jest możliwe.

  27. Reni pisze:

    Dziękuję za odpowiedź. Tylko co to znaczy kompleksowo, skoro lekarze nie widzą w tym problemu? jak przebić ten mur?
    Biorę metylowany kwas foliowy i vit B12 i B6 – ale czy to wystarczy?

  28. can pisze:

    Polimorfizmy są “grupą ryzyka”, by z nimi się zmierzyć należy wiedzieć jakie mamy. Zatem panel http://www.23andme.com dziś wydaje się optymalny. Badanie wspomagające, które możemy zrobić w Polsce to homocysteina, B9, B12, B6, B2, D3 (25oh), ferrytyna, cynk, ft 3, ft 4 i tsh. Oczywiście dla obu osób…i tutaj mamy dodatkową informację:B12, kwas foliowy, B 6 to minimum suplementacyjne, które uwzględnia jedynie MTHFR, a co jak mamy problem jeszcze z CBS http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-7-geny-cbssuox-nosbhmt.html?

  29. Can pisze:

    Lekiem, który powszechnie stosuje się antyzakrzepowo, jest aspiryna w małych dawkach. W USA podaje się ją w dawce 81 mg http://www.amazon.com/Bayer-Dose-Safety-Coated-Aspirin/dp/B000GG12XC.

  30. xakwarekax pisze:

    Can, piszesz – “Produkty firmy Swanson nie są tymi, które ja akurat bym polecił.”
    Jakie jesteś w stanie polecić? Czy poza tymi trzema witaminami z grupy B tj B9,B12,B6 pozostałe wit. z grupy B mogą być zwykłe do przyjmowania?

    Przeglądam różne tematy na temat mutacji MTHFR i niestety nie potrafię się odnaleźć w mojej sytuacji.

    Mam zarówno mutację MTHFR_677C-T, jak i MTHFR_298A-C. Są to układy heterozygotyczne.

    Jak mogę się dobrze przygotować do ciąży. Czy mam się sugerować każdą z osobna mutacją, czy działa tu jakaś inna zasada?

    Proszę o radę.

  31. Can pisze:

    Heterozygota krzyżowa MTHFR wymaga istotnej uwagi zarówno na foliany, jak i na metylofolaty. Firma o której wspominasz nie ma takich produktów stąd dla mnie nie jest odpowiednia. Najlepszym połączeniem byłoby 50%THF+ 50% MTHF dawki dziennej zaleconej dla witaminy B9. Są dostępne preparaty które to spełniają. Ale przy tym poliformizmie najważniejsza jest witamina B 2 oraz bardzo istotna B12 co należy też zbadać chociażby robiąc haloTC dla B12 i badanie z krwi dla B2. Tylko przypomnę B9 to kwas foliowy. B12 to kobalamina a B2 to ryboflawina gdyż w laboratoriach nie wszyscy o tym wiedzą.

  32. Can pisze:

    W Twoim przypadku z takim polimorfizmem poszukałbym jeszcze odpowiedzi jak wyglądają moje pozostałe polimorfizmy by być po prostu najlepiej przygotowanym. Stąd moja sugestia byś zrobiła panel albo MTHFR UK albo 23andme, uzupełniła to o badania homocysteiny witamin: b2 b6 b9 b12 d3(25oh) ferrytyny, cynku, selenu, ft3,ft4,tsh i wtedy będziesz miała pewną podstawową wiedzę o sobie samej. …pozostanie jeszcze partner do zbadania.

  33. Patrycja pisze:

    Witam.
    Jaki produkt zawiera 50% mthf i 50% thf witaminy b9? Bo nie mogę znaleźć.
    Ja obecnie przyjmuje suplementy Phoenix nutrition : 2400 mcg metafoliny, 1000 mcg metylokobalamina i 17mg P-5-P. Za miesiąc rozpoczynam starania o dziecko i nie wiem te dawki B6 i B12 są bezpieczne i czy mogę je kontynuować w ciąży.

  34. xakwarekax pisze:

    Połączenie dawki 50%THF + 50% MTHF odnosi się do wersji metylowanej i niemetylowanej wit b9? Byłabym Ci CAN bardzo wdzięczna za podanie mi przykładowych preparatów spełniających kryteria. Ja na chwilę obecną korzystam z wersji metylowanej b9,b12,i formy aktywnej b6 z firmy Swanson. W badaniach wyszła mi podwyższona homocysteina. Do tych aktywnych wersji witamin biorę cynk i suplementuję się d3 + k2mk7.
    W kwietniu poroniłam, co skłoniło mnie do badań. Przed ciążą robiłam dokładne badania na tarczycę i te ft3,ft4, tsh mam prawidłowe. Wit D3 mam już na poziomie 41. Mam jednak problemy ze słabymi wynikami krwi- anemia. Ferrytrynę mam w dolnej granicy.Transferynę poniżej normy. Resztę poziomów witamin właśnie sprawdzam, ale przy ogólnym pakiecie badań na anemię była zwykła witamina b12 i mam ją już powyżej normy . Zobaczę co z jej poziomem metylomalonowym. Z badaniem halo TC nie spotkałam się jeszcze. Mam duży problem w znalezieniu witaminy b2 jako suplementu. Przede wszystkim znajduje się w towarzystwie witamin niemetylowanych b6,b9,b12 i nie wiem co z tym zrobić.
    Jak wygląda sprawa z preparatami żelaza, przy tych mutacjach? W czerwcu mam wizytę u hematologa z powodu słabych wyników i czy powinnam na coś uważać? Dziękuję za powyższe odpowiedzi.

  35. Can pisze:

    W tym tygodniu to opiszę w połączeniu z dietą.

  36. Mazurek Magdalena pisze:

    Stwierdzono u mnie mutacje przemiany homocysteiny w tym momencie już 4 miesiąc zażywam kwas foliowy 15 mg i Acard 75 mg jak długo mam je zażywać ażeby się wyleczyć???

  37. Can pisze:

    Ciekawe a co to jest po polsku? Masz problem z wysoką homocysteiną? Chcesz ją zbić?…a może masz niską i chcesz ją podwyższyć? Jest to dziedziczny układ w Waszej rodzinie?

  38. Natalia pisze:

    Hej Can! Ja jestem heterozygotą w genie MTHFR 677 c/t. Wcześniej urodziłam trójkę donoszonych, zdrowych dzieci, teraz, kilka lat po tamtych dzieciach, poronienie 17 t.c (obumarcie wewnątrzmaciczne płodu). Mam pytanie: czy istnieją statystyki dotyczące szans na donoszenie ciąży przy tych wszystkich suplementacjach, o których mowa powyżej? I czy konieczne jest również stosowanie heparyny w trakcie ciąży lub przed zajściem w ciążę? jeśli w trakcie ciąży- to od którego tygodnia? Rozumiem, że do tego plus aspiryna- w dawce jak wyżej 81- też w trakcie ciąży? Kolejne pytanie- dotyczy tego artykułu, którego link podałeś: czy powinnam również przebadać siebie (jako osoba po poronieniu) pod kątem innych mutacji genów:BHTM, CBS, SUOX, NOS (O ile to w Polsce możliwe…), czy dotyczy to tylko osób autystycznych tudziesz z ZD? Pozdrawiam

  39. Can pisze:

    Natalia, poronienia na tym etapie są efektem wyczerpania organizmu, tak się to opisuje. Po kilku poronieniach musisz przygotować się do ciąży odbudowując swoje “zapasy” z uwzględnieniem czynników ryzyka takich jak podwyższony stan immunologiczny. Badanie polimorfizmów, na któe też wskazujesz, może podpowiedzieć, co może być przyczyną, ale nie w 100%. Ryzyko zmniejsza z pewnością dodatkowa analiza mikrobioty, kóra w połączeniu z genami może już ukierunkować całą suplementację przed ciążową.

  40. Natalia pisze:

    Can dziękuję za odpowiedź. Z Twojej wypowiedzi wnioskuję, że “odbudowa zapasów” powinna wystarczyć, a heparyna teoretycznie nie będzie potrzebna? Czyli powinnam wykonać badania genów na inne polimorfizmy (BHTM, CBS,SOUX, NOS) bo to pomoże dobrać suplementację. A czy mógłbyś rozjaśnić pojęcie: “analiza mikrobioty”? Co wchodzi w jej skład? Pozdrawiam

  41. Natalia pisze:

    Jeszcze jedno pytanie: Co oznacza podwyższony stan immunologiczny? Tak jeszcze w celu sprostowania: poronienie było tylko jedno (to w tym roku 17 t.c.), pozostałe dzieci urodzone o czasie (40,41,42 t.c.) po 4kg żywej wagi każde (obecnie mają po kilka lat).

  42. Can pisze:

    Takie sformułowanie odnoszą do polimorfizmów jakie mamy badanie w panelach genetycznych, które prezentują istotne zaburzenie genów immunologicznych, które zmieniają obraz ich aktywności. Stąd polecam, zawsze by to sprawdzić szczególnie w połączeniu z MTHFR C677T.

  43. Can pisze:

    Analiza mikrobioty jest to badanie diagnostyczne, które opisze nam jakie i w jakich ilościach bakterie znajdują się w jelitach. Podpowie nam także możliwe relacje między nimi a genami immunologicznymi, stąd jest dodatkowym mechanizmem diagnozującym. Typy badania są różne od ilościowych za 300-500 pln po ilościowo-jakościowe za nawet 3 000 pln.

  44. Hajka pisze:

    Witajcie, mam mutacje C677T heterozygote, obecnie jestem w 20 tc, do tej pory nie suplementowalam zmetylowanych form kw.foliowego, b12 itd, badanie prenatalne 1, jesli chodzi o wady cewy nerwowej wyszły bez ryzyka, na dniach bede miala 2 prenatalne. Czy istnieje duze ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi??

  45. Can pisze:

    Z takiego opisu nikt nie jest w stanie ocenić ryzyka.

  46. Nulson pisze:

    Witam serdecznie

    Jestem po 4 poronieniach, mam jedną zdrową córeczkę. Staramy się o drugiego bąbla. Dzisiaj odebrałam wynik mutacji genu (MTHFR. Wynik jest następujący “Mutacje C677T A1298C w genie reduktazy
    metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR)- heterozygota mieszana C677T A1298C. W dostarczonym materiale stwierdzono heterozygotę odnośnie pozycji 677 genu MTHFR (C/T) orazheterozygotę odnośnie pozycji 1298 genu MTHFR (A/C).

    Czy powyższy wynik może mieć wpływ na moje 4 straty i niemożność donoszenia ciąży?? CZy jest jakiś w miarę skuteczny sposób aby ciąże donosić? Dodam, że wszystkie poronienia były na etapie 7-9 tc. W ciązy córką brałam clexane. Moj ginekolog uważal,że to pomogło, jednakże w kolejnych ciazach od pozytywnego testu miałma włączoną heparynę, niestety ciąże konczyły się poronieniem.

    Z góry bardzo dziękuję za odpowiedź. Pozdrawiam

    Zgóry bardzo dziękuję za odpowiedź

  47. Can pisze:

    Badanie polimorfizmu MTHFR w takim przypadku jak Twoje to jest zdecydowanie za mało. Polecam MTHFR UK by zobaczyć metylację w całości, markery stanów immunologicznych itp.

  48. Magdalena pisze:

    Ottzymalam wyniki badan polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny oraz polimorfizm c.1298A>C w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny moje pytanie jest nastepujace przez pol roku bralam kwas foliowy 15 mg oraz acard .Od 3 lat staramy sie o ciaze bezskutecznie obecnie przebywam W Irlandii i tu lekarze niestety nie wiedza na ten temat nic .Jak moge sie leczyc jaka diete stosowac jak dlugo powinno trwac leczenie ?? Bardzo proszę o odpowiedź bo czytajac te wszystkie artykuły zaczynam nie rozumiec niczego …z gory dziękuję

  49. Kate pisze:

    Tez mam mutacje MTHFR A1298C Heterozygota, niedobór wit. b12, żelaza, ferrytyny, kwas foliowy w normie choć dość spadł, podwyższony poziom homocysteiny czy za to wszystko odpowiada ta mutacja? Ginekolog powiedział mi że nic z tym nie robimy tak się urodziłam nic nie zrobie? Zastanawia mnie czy za moje niedobory odpowiada ta mutacja? Jestem po dwóch poronieniach

  50. Aga pisze:

    Witam stwierdzono u mnie mutacje homozygotycznej mutacji genu C666T w genie MTHFR i obecność heterozygotycznego wariantu 4G/5G w genie PAI-1. Lekarz genetyk powiedział że nie mam się przejmować że wszystko na spokojnie mam brać zalecił badanie homocysteiny i kwas foliowy w dawce 5mg/dlib preparatu metafoliny oraz Wit B12 i B6 niestety nie daje mi to spokoju i chciała bym się dowiedzieć co proponujecie.

  51. Karolina pisze:

    Dzień dobry,
    Uprzejmie proszę o pomoc w zinterpretowaniu tych wyników:

    – MTHFR_677C-T Układ homozygotyczny (nieprawidłowy)
    – MTHFR_1298A (prawidłowy)
    – PAI-1 4G Układ heterozygotyczny (nieprawidłowy)
    – Czynnik V Leiden (prawidłowy)
    – Czynnik V R2 (prawidłowy)
    -Protrombina/Czynnik II (prawidłowy)

    Nie do końca rozumiem jak interpretować całość wyników oraz nie rozumiem dlaczego 677C-T to układ homozygotyczny. Skoro jest C oraz T to powinna być heterozygota?

    Bardzo proszę o komentarz i odpowiedź.
    Pozdrawiam serdecznie

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...