Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.2 geny związane z metylacją

Czerwiec 2, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dla większości z Was metylacja łączy się z genem MTHFR. Niestety jak już to wielokrotnie pisałem jest to tylko jeden z wielu genów. Gdy dochodzi do problemów związanych z ciążą, z wadami genetycznymi, geny związane z metylacją powinny być badane w pierwszej kolejności, co do poziomu ich ekspresji i mutacji.

Gdy popatrzycie na ten ciąg genów wszystkie mają większy lub mniejszy wpływ na nasze funkcjonowanie. Analizować je jest bardzo trudno, gdyż okazuje się że należy brać pod uwagę zarówno miejsce gdzie żyjemy jak i naszą rasę do której przynależymy.

Dla zrozumienia problemu przykład:

W Hiszpanii problem mutacji genu MTHFR jest doskonale znany i uważany jest za nie stanowiący zagrożenia. Powód: stała obecność w diecie śródziemnomorskiej składników diety o bardzo dużej ilości witaminy B 9 (kwas foliowy), B 12, B 6, B 2 i choliny. Osoby z ZD z tą mutacją nie różnią się od innych osób z ZD. Jednakże duża część Hiszpanów ma dodatkową mutację genu MTR i MTRR. W tych przypadkach, gdy  osoby z ZD mają mutację MTHFR i MTRR i/lub MTR zawsze mają jakieś sprzężenia np. jak autyzm, schizofrenię czy też przyspieszoną demencję.

Taka sytuacja występuje też we Włoszech, ale nie występuje w Portugalii, Grecji choć te kraje mają bardzo podobną dietę.

W Polsce problem nie jest badany i dopóki nie zdarzy się choroba (którą ktoś przez przypadek  powiążę z daną mutacją), to nie wiemy nic. Z perspektywy moich obserwacji na bardzo małej grupie osób powyżej 11 roku życia z ZD, osoby te (z ZD+mutacja MTHFR) słabiej funkcjonują. Widać to w szczególności w problemach typowych dla chorób psychiatrycznych, niskiego poziomu energii funkcjonowania. Pozostałych kwestii takich jak komunikacja, czy pamięć na ten moment nie da się powiązać.

Jakie geny i ich mutacje są niebezpieczne?

Tutaj znajdziecie listę genów, które mają istotny wpływ na nas:

http://geneticgenie.org/methylation-analysis-example/

image_thumb12

UWAGI:

1.Z tej listy gen CBS jest potrojony W ZD i w ten sposób obok dodatkowych mutacji wpływa na metylację osób z ZD zaburzając ją na poziomie witaminy B 6.

2.Nie zawsze wysoka homocysteina jest wskaźnikiem mutacji. W przypadku mutacji CBS homocysteina jest na niskim poziomie dokładnie tak samo jak w ZD!

3.Mutacje MTRR i MTR to przede wszystkim problem witaminy B 12 a nie B 9 która w przypadku metylacji jest kluczowa!

4.Mutacja MAO-A to problem neuroprzekaźników. Jest typowo męskim genem i problemem, gdyż zlokalizowany jest na chromosomie X. Sugeruje się, że w ZD jest ona powodem dlaczego chłopcy są w gorszej formie od dziewczyn, gdyż enzym będący produktem tego genu wpływa na poziom serotoniny, noradrenaliny i dopaminy kluczowych neuroprzekaźników.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.1981.tb00716.x/abstract

5.Mutacje genu COMT mają podobny wpływ na osobę z ZD jak mutacje MAO-A, gdyż jest on związany z neuroprzekaźnictwem. Jego mutacje prowadzą do zaburzeń zachowań.

6.Mutacje VDR (gen odpowiedzialny za witaminę D) prowadzą do zaburzeń neuroprzekaźnictwa, do utrzymywania niskiego poziomu witaminy D 3 w organizmie a co za tym idzie do rozwoju problemów natury neurologicznej.

7.Zaburzenia genu BHMT prowadzą do dysfunkcji zachowań typowych dla autyzmu.

Macie pytania, nie rozumiecie problemu piszcie: [email protected]

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...