Najczęściej występującym genem u dzieci z ZD z ostatnich 11 paneli jest gen RFC1!

Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.

Nie ma innego polimorfizmu na tym etapie mojej wiedzy, który tak często by się pojawiał. Tak pisałem o tym genie:

“RFC1 lub SLC19A1 jest to gen odpowiedzialny za transport kwasu foliowego do komórek. Jego potrojenie plus najczęściej występujący polimorfizm RFC 1 A80G “wolny” w istotny sposób zakłóca obecność kwasu foliowego w komórkach, stąd wielokrotnie był analizowany jako element ryzyka czy to urodzenia dziecka z ZD, czy też jego wady serca.”

 

http://www.zespoldowna.info/tauryna-obniza-homocysteine-hamuje-ataki-padaczki-chroni-mozg-i-przede-wszystkim-mitochondria.html

http://www.zespoldowna.info/szesc-polimorfizmow-zwiazanych-z-kwasem-foliowym-u-rodzicow-dzieci-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-polimorfizmy.html